MCI a verosimile fenotipo FTD: un caso clinico ad esordio tardivo

Una paziente di 75 anni, giungeva in visita geriatrica nel settembre 2013, lamentando sintomatologia ansiosa ingravescente, perdita d\u2019interessi e paure per situazioni non conosciute, esordite dal 2011. In anamnesi si rilevavano una familiarit\ue0 per demenza (ad esordio tardivo) e un episodio di depressione reattiva alla morte del padre. Le scale di valutazione funzionale mostravano una completa preservazione dell\u2019autonomia (ADL 6/6, IADL 8/8), i test cognitivi di screening erano nella norma (MMSE 30/30, CDT 4/5), mentre si obiettivava una deflessione del tono dell'umore (GDS 14/30). Venivano effettuati: test neuropsicologici conclusivi per MCI non amnesico a dominio singolo dis-esecutivo, TC encefalo (lieve ampliamento dei corni frontali dei ventricoli laterali e lieve vasculopatia), RMN encefalo (iniziale atrofia corticale, lieve vasculopatia), PET cerebri (moderato ipometabolismo glucidico corticale bilaterale pre-frontale), genotipizzazione dell\u2019ApoE (e3/e3) e del gene C9ORF72 (assenza di ripetizioni), dosaggio della progranulina (nella norma). Si poneva diagnosi preliminare di MCI in sospetta FTD. La sintomatologia ansioso-depressiva della paziente, risultata resistente a numerose terapie (bromazepam, alprazolam, sertralina, escitalopram, levosulpiride), migliorava con l\u2019introduzione di paroxetina. \ua0 La diagnosi clinica di MCI FTD \ue8 molto complessa, in quanto i sintomi d\u2019esordio sono spesso sovrapponibili a quelli riscontrati in varie patologie psichiatriche. I test neuropsicologici sono fondamentali per una diagnosi precoce, le prove che valutano le funzioni esecutive frontali e/o il linguaggio, possono essere infatti alterate sin dagli stadi precoci. La RMN encefalo permette di escludere patologie organiche che potrebbero essere la causa dei disturbi lamentati dai pazienti (es. tumori o esiti ischemici in sede frontale) e avvalora la diagnosi di FTD nel caso in cui si evidenzi un\u2019atrofia focale dei lobi frontali e/o temporali. Tuttavia, negli stadi iniziali della malattia tale reperto non \ue8 sempre rilevabile, pertanto per supportare la diagnosi si utilizza la PET che pu\uf2 evidenziare un ipometabolismo glucidico in sede fronto-temporale anche quando il parenchima cerebrale \ue8 ancora volumetricamente integro. Ad oggi non esiste un trattamento farmacologico in grado di impedire o di rallentare la progressione di questa patologia neurodegenerativa. La terapia \ue8 pertanto volta al controllo dei disturbi comportamentali e si avvale principalmente degli inibitori selettivi del reuptake della serotonina (SSRI), in quanto nella FTD vi \ue8 una riduzione della concentrazione di serotonina a livello dei circuiti frontali sottocorticali. La diagnosi precoce di FTD \ue8 di fondamentale importanza perch\ue9 consente un approccio terapeutico in grado di migliorare la qualit\ue0 di vita dei pazienti e dei familiari

Depression or prodromal fronto-temporal dementia?

Introduction. Frontotemporal dementia (FTD) is a rare neurodegenerative disease, occasionally late onset, whose prevalence is underestimated especially in the geriatric population. The initial symptoms can be confused with some psychiatric disorders, such as depression, so the differential diagnosis may require careful investigations. Here we report the case of a 75 years old patient presenting with severe anxiety symptoms, initial social withdrawal and mild cognitive impairment. Materials and methods. Longitudinal observational clinical study of 3 years. The patient underwent three successive cognitive assessments that included the Mini Mental State Examination (MMSE) and a battery of neuropsychological tests, imaging studies of the brain with a computer tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography (PET) and genetic analysis of a few possible mutations involved in FTD (C9ORF72, progranulin). Results. The results after the first visit showed a picture of non amnesic single cognitive domain (dysexecutive) Mild Cognitive Impairment (MCI) associated with anxious-depressive symptomatology. The initial neuroimaging demonstrated fronto-temporal cortical atrophy with mild enlargement of the frontal horns of the lateral ventricles, and moderate glucose hypometabolism of bilateral prefrontal cortex. Genetic tests were instead negative. These data were suggestive of a diagnosis of prodromal FTD. However, in the three years follow-up, following a treatment with paroxetine the patient completely resolved her depressive symptoms, and in parallel she did not worsen her cognitive status nor developed behavioural disorders. Therefore we concluded for a depressive disorder and we diminished our suspects for a prodromal dementia