Idiopathic SIADH in young patients: dont forget the nose

Il neuroblastoma olfattivo (ONB) è un raro tumore neuroendocrino dei seni paranasali associato, secondo molti autori, alla produzione di molteplici sostanze biologicamente attive. In questo lavoro descriviamo il caso di un paziente di sesso maschile di 31 anni giunto alla nostra osservazione presentando la sindrome idiopatica da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico (SIADH). Durante il work-up diagnostico il paziente è stato sottoposto a TAC del massiccio facciale, che documentava la presenza di un estesioneuroblastoma etmoidale. è stato eseguito un trattamento di chirurgia endoscopica e successiva radioterapia. Subito dopo lintervento chirurgico i livelli di natremia si sono normalizzati. Cinque anni più tardi il paziente risulta essere libero da malattia. Attualmente in letteratura sono stati pubblicati 17 casi di SIADH associata a ONB. In nove lavori la SIADH idiopatica ha tempestivamente portato alla diagnosi di masse sinusali come nel nostro caso, tuttavia, in molti casi, si è giunti alla diagnosi corretta mesi o anni dopo. Nei giovani pazienti con sindrome idiopatica da inappropriata secrezione di ormone antidiuretico è necessario escludere un tumore maligno neuroendocrino dei seni paranasali

La diagnosi audiologica precoce dell’ipoacusia dell’età pediatrica

Nell’ambito delle ipoacusie infantili permanenti, la diagnosi audiologica precoce rappresenta il presupposto per l’attivazione di un adeguato programma abilitativo, in modo da prevenire o limitare i noti effetti che la deprivazione uditiva determina sullo sviluppo del linguaggio e delle abilità cognitive nel bambino. Nella diagnosi audiologica possono riconoscersi schematicamente tre fasi: l’identificazione dei soggetti a rischio, la definizione dei caratteri dell’ipoacusia, la verifica dell’appropriatezza della diagnosi stessa e dell’abilitazione. La strategia ed i metodi della diagnosi audiologica sono ben definiti e prevedono l’integrazione dei dati provenienti dai metodi obiettivi, con quelli clinici e comportamentali. A fronte di una sostanziale efficacia delle procedure e di un diffuso consenso sul loro impiego e sulla loro interpretazione, esistono varie criticità rispetto al conseguimento di tale obiettivo, che saranno affrontate in questo lavoro

Completare l’adattamento degli apparecchi acustici entro 1 mese dall’identificazione dell’ipoacusia di un bambino

Grazie al perfezionamento delle procedure diagnostiche e alla diffusione dei programmi di screening uditivo neonatale, la diagnosi di ipoacusia può essere posta con estrema tempestività rispetto ad un passato non troppo lontano. Diventa pertanto fondamentale giungere dalla diagnosi alla corretta applicazione dell’apperecchio acustico in tempi rapidi, in modo da ripristinare la funzione uditiva e consentire lo sviluppo del linguaggio. L’intervento abilitativo precoce di protesizzazione acustica o l’eventuale successiva applicazione dell’impianto cocleare offrono l’opportunità di un regolare sviluppo delle vie uditive centrali e delle aree cerebrali deputate alla ricezione dell’informazione sonora nonchè delle relative connessioni con le aree motorie e articolatorie. L’obiettivo di questo articolo è presentare i risultati di un’analisi strategica che prenda in considerazione i punti di forza, i punti di debolezza, le opportunità e i rischi del percorso clinico da seguire per ottenere un’amplificazione precoce in tutti i casi di ipoacusia bilaterale permanente dell’età pediatrica. L’analisi è centrata sulla realtà italiana ed è parte del progetto CCM 2013 finanziato dal Ministero della Salute “Programma regionale di identificazione, intervento e presa in carico precoci per la prevenzione dei disturbi comunicativi nei bambin con deficit uditivo”

Riduzione volumetrica dei turbinati inferiori con radiofrequenze: risultati clinici a lungo termine

Lo scopo del nostro studio è stato quello di valutare i risultati a lungo termine della procedura di riduzione volumetrica dei turbinati inferiori mediante radiofrequenze (RVTR). Abbiamo eseguito una valutazione prospettica longitudinale a lungo termine di 305 pazienti affetti da rinite (114 allergici e 191 non allergici) refrattari alla terapia medica e sottoposti a intervento di RVTR (gennaio 2004 - dicembre 2010). I pazienti sono stati seguiti per un Follow-up medio di 39,70±19,41 mesi (minimo-24, massimo-60 mesi) e sono stati valutati mediante la somministrazione del questionario NOSE-scale prima e dopo l’intervento a distanza di un mese e successivamente ogni anno per 5 anni. I pazienti sono stati considerati affetti da recidiva durante il periodo di follow-up in caso di ricomparsa dei sintomi con un aumento del punteggio totale del NOSE scale di almeno il 75% e necessità di riassumere trattamenti medici. La ricorrenza è stata valutata mediante analisi di sopravvivenza con il metodo di Kaplan-Meyer. Complessivamente abbiamo documentato una buona soddisfazione dei pazienti per quanto riguarda la procedura, con un elevato controllo del dolore e poche complicanze. Nel post-operatorio abbiamo avuto un significativo miglioramento di ostruzione nasale e respirazione orale vicariante (p < 0,05). Dopo 36 mesi abbiamo osservato un peggioramento dei sintomi, in particolare, dopo 36 mesi con un progressivo crescente tasso di recidive significativamente più elevato nei pazienti allergici rispetto a quelli non-allergici (p < 0,05). Abbiamo anche osservato una leggera diminuizione della soddisfazione generale dei pazienti. Il nostro studio conferma la buona tollerabilità da parte dei pazienti della procedura di decongestione dei turbinati inferiori con radiofrequenze con un basso rischio di complicanze. I nostri dati confermano inoltre una buona efficacia a lungo termine nella maggior parte dei pazienti per almeno 36 mesi dopo l’intervento con una probabilità di rimanere liberi da recidiva in questo periodo sempre superiore a 0,8. Nei mesi successivi si assiste a una progressiva riduzione del beneficio clinico in particolare nei pazienti allergici, con una differenza statisticamente significativa rispetto ai pazienti non allergici (p < 0,05)

Valutazione dell'attività muscolare faringea attraverso elettromiografia di superficie nasofaringea in pazienti disfagici affetti da ictus ischemico acuto

La disfagia orofaringea è spesso presente durante la fase acuta di un ictus. Lo scopo di questo lavoro è stato quello di valutare se la registrazione elettromiografica di superficie tramite un elettrodo nasofaringeo può essere impiegata per testare l'attività muscolare del faringe nei pazienti con ictus acuto e se queste misurazioni elettrofisiologiche possono essere correlate con la valutazione clinica della deglutizione. Dal punto di vista clinico la severità del quadro è stata valutata mediante l'utilizzo della scala del National Institute of Health Stroke (NIHSS); la disfagia è stata valutata mediante il test di screening Gugging Swallowing Scale (GUSS); l'estensione della lesione ischemica alla TAC è stata misurata attraverso l'Alberta Stroke Programme Early CT Score (ASPECTS). Abbiamo valutato 70 pazienti di cui 50 disfagici (Dys+), e 20 non disfagici (Dys). Ciascun partecipante è stato sottoposto a un'elettromiografia di superficie registrata mediante un elettrodo NP costituito da un catetere di Teflon isolato in acciaio (lungo 16 cm e con un diametro in punta di 1,5 mm). L'elettrodo è stato inserito attraverso la cavità nasale, ruotato e posizionato approssimativamente 3 mm antero-inferiormente rispetto alla volta salpingo-palatina. Per ogni partecipante sono state registrate ed analizzate le risposte elettromiografiche di almeno quattro deglutizioni volontarie ripetute. La deglutizione induce sempre all'elettromiografia burst ripetitivi e polifasici di durata compresa fra 0,25 e 1 secondo, con un'ampiezza intorno ai 100-600mV. I disfagici hanno mostrano una maggiore durata del burst rilevato all'elettromiografia rispetto ai non disfagici, con una differenza statisticamente significativa (p < 0,001), ma non hanno mostrano differenze in termini di ampiezza del burst stesso (p = 0,775); quest'ultima invece era inversamente correlata con lo NIHSS score [r(48) = 0,31; p < 0,05)] e con lo ASPECTS score [r(48) = 0,27; p < 0,05]. Questi risultati suggeriscono che le registrazioni nasofaringee possono rappresentare un indice semi-quantitativo delle difficoltà deglutitorie secondarie a disfunzione faringea ed in particolare, i risultati dell'elettromiografia sarebbero indicativi di una ridotta motilità faringea durante la fase acuta di un ictus

Ruolo della sleep endoscopy nella selezione dei pazienti affetti da sindrome delle apnee ostruttive durante il sonno di grado lieve moderato candidati a terapia ortodontica con dispositivo di avanzamento mandibolare

Il trattamento con dispositivi di avanzamento mandibolare (MAD) rappresenta un’efficace alternativa terapeutica per i pazienti affetti da roncopatia semplice, OSAS di grado lieve/moderato e in casi selezionati di OSAS grave con scarsa tollerabilità alla terapia ventilatoria con C-PAP. Pertanto è importante identificare dei criteri oggettivi per selezionare i pazienti che possono beneficiare del trattamento con i sistemi di avanzamento mandibolare (MAD). In letteratura sono stati descritti vari fattori predittivi sia antropometrici che polisonnografici, mentre esistono ancora controversie circa il ruolo della Sleep Endoscopy e della manovra di avanzamento mandibolare bimanuale durante lo stesso esame come fattori predittivi del successo terapeutico con MAD. In questo studio descriviamo la nostra esperienza nel management di pazienti affetti da OSAS lieve/moderata trattati con MAD e selezionati mediante “sleep endoscopy”. Abbiamo eseguito una valutazione prospettica longitudinale di una serie consecutiva di pazienti giunti alla nostra osservazione con diagnosi di OSAS lieve/moderata e sottoposti a sleependoscopy. Durante il sonno indotto farmacologicamente è stata eseguita una delicata manovra di avanzamento mandibolare con escursione inferiore ai 5 mm e abbiamo riscontrato che in 30 dei 65 pazienti (46,2%) lo spazio respiratorio non migliorava in modo significativo a livello dei siti di ostruzione osservati, mentre in 35 dei 65 pazienti (53,8%) si osservava un miglioramento significativo tale da poter indicare terapia con MAD. In 7 dei 35 pazienti venivano riscontrate condizioni che ostacolavano l’applicazione del MAD per cui 28 dei 35 pazienti sono stati sottoposti a terapia con MAD. Dopo 3 mesi di trattamento abbiamo documentato un miglioramento significativo dell’indice di Epworth medio [(7,35 ± 2,8 vs 4,1 ± 2,2 (p < 0.05)], dell’AHI medio [(21.4 ± 6 eventi per ora verso 8,85 ± 6,9 (p < 0.05) ] e dell’ODI medio [(18.6 ± 8 eventi per ora versus 7 ± 5.8 (p < 0.05)]. Abbiamo inoltre osservato che l’AHI migliorava di almeno il 50% rispetto al basale nel 71.4% dei pazienti selezionati mediante sleep endoscopy. In questo studio, la terapia con i dispositivi di avanzamento mandibolare è stata prescritta con successo sulla base non soltanto dell’indice di apnea/ipopnea, ma anche dei reperti della sleep endoscopy e della manovra di avanzamento mandibolare, ottenendo una visione diretta degli effetti della protrusione mandibolare sullo spazio respiratorio in corrispondenza dei siti di ostruzione, e ottenendo una buona ottimizzazione della selezione dei pazienti per il trattamento con MAD

Presa in carico precoce del bambino ipoacusico

Presa in carico precoce del bambino ipoacusic

Idiopathic SIADH in young patients: don't forget the nose

Olfactory neuroblastoma (ONB) is an uncommon neuroendocrine sinonasal cancer associated by many authors to ectopic production of several biologically active substances. We report a case of a 31-year-old male patient who presented with idiopathic syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH). During diagnostic work-up, a CT scan of the head was performed and an ethmoidal ONB was detected. Endoscopical surgery followed by radiotherapy was carried out. Immediately after surgery natraemia levels normalised. Five years later the patient is disease-free. To our knowledge, 17 cases of SIADH associated to ONB have been published. In nine reports, idiopathic SIADH promptly led to the diagnosis of the sinonasal mass as in our clinical case, however, in many reports, correct diagnosis was accomplished months to years later. In young patients with idiopathic inappropriate antidiuretic hormone secretion, a neuroendocrine malignancy of the sinonasal area must be excluded

Evaluation of pharyngeal muscle activity through nasopharyngeal surface electromyography in a cohort of dysphagic patients with acute ischaemic stroke

Oro-pharyngeal dysphagia is frequently present during the acute phase of stroke. The aim of the present study was to evaluate whether the recording of surface EMG using a nasopharyngeal (NP) electrode could be applied to evaluation of pharyngeal muscle activity in acute stroke patients and if this neurophysiological measure is related with clinical assessment of swallowing. Patients were examined and clinical severity was assessed with the National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS) score; dysphagia was evaluated through bedside screening test using the Gugging Swallowing Scale (GUSS). Extension of the ischaemic lesion was measured by quantitative score, based on CT scan [Alberta Stroke Programme Early CT Score (ASPECTS)]. We analysed 70 patients; 50 were classified as dysphagic (Dys+), and 20 as non-dysphagic (Dys–). Each participant underwent a surface NP EMG recording performed with a NP electrode, made of a Teflon isolated steel catheter, with a length of 16 cm and a tip diameter of 1.5 mm. The electrode was inserted through the nasal cavity, rotated and positioned approximately 3 mm anteroinferior to the salpingo-palatine fold. At least four consecutive swallowing-induced EMG bursts were recorded and analysed for each participant. Swallowing always induced a repetitive, polyphasic burst of activation of the EMG, lasting around 0.25 to 1 sec, with an amplitude of around 100-600mV. Two parameters of the EMG potentials recorded with the NP electrode were analyzed: duration and amplitude. The duration of the EMG burst was increased in Dys+ patients with a statistically significant difference compared to Dys-patients (p &lt; 0.001). The amplitude was slightly reduced in the Dys+ group, but statistically significant differences were not observed (p = 0,775). Nevertheless, the burst amplitude showed a significant inverse correlation with NIHSS [r(48) = –0.31; p &lt; 0.05] and ASPECTS scores [r(48) = –0.27; p &lt; 0.05], meaning that the burst amplitude progressively reduced with an increase of clinical severity (NIHSS) and topographic extension of brain lesions in CT (ASPECTS). These results suggest that NP recordings can give a semi-quantitative measure of swallowing difficulties originating from pharyngeal dysfunction, in fact, electromyographic findings suggest reduced pharyngeal motility

Follow up audiologico/protesico/linguistico in caso di ipoacusia permanente infantile: raccomandazioni identificate attraverso un’analisi SWOT

Follow up audiologico/protesico/linguistico in caso di ipoacusia permanente infantile: raccomandazioni identificate attraverso un’analisi SWO