Case Report: Whole Exome Sequencing Revealed Disease-Causing Variants in Two Genes in a Patient With Autism Spectrum Disorder, Intellectual Disability, Hyperactivity, Sleep and Gastrointestinal Disturbances

Autism Spectrum Disorder (ASD) refers to a broad range of conditions characterized by difficulties in communication, social interaction and behavior, and may be accompanied by other medical or psychiatric conditions. Patients with ASD and comorbidities are often difficult to diagnose because of the tendency to consider the multiple symptoms as the presentation of a complicated syndromic form. This view influences variant filtering which might ignore causative variants for specific clinical features shown by the patient. Here we report on a male child diagnosed with ASD, showing cognitive and motor impairments, stereotypies, hyperactivity, sleep, and gastrointestinal disturbances. The analysis of whole exome sequencing (WES) data with bioinformatic tools for oligogenic diseases helped us to identify two major previously unreported pathogenetic variants: a maternally inherited missense variant (p.R4122H) in HUWE1, an ubiquitin protein ligase associated to X-linked intellectual disability and ASD; and a de novo stop variant (p.Q259X) in TPH2, encoding the tryptophan hydroxylase 2 enzyme involved in serotonin synthesis and associated with susceptibility to attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD). TPH2, expressed in central and peripheral nervous tissues, modulates various physiological functions, including gut motility and sleep. To the best of our knowledge, this is the first case presenting with ASD, cognitive impairment, sleep, and gastrointestinal disturbances linked to both HUWE1 and TPH2 genes. Our findings could contribute to the existing knowledge on clinical and genetic diagnosis of patients with ASD presentation with comorbidities

Voglia di democrazia. Progetti di quartiere e deliberazione pubblica a Novara

La “voglia di democrazia” rimanda sia al desiderio, alla nostalgia di ciò che manca, sia allo slancio costruttivo, all’impegno per colmare tale assenza. La sperimentazione di democrazia deliberativa svoltasi a Novara tra il 2012 e il 2016, presentata in questo volume, si è misurata con entrambe le dimensioni. Nel progetto SpeDD la deliberazione pubblica è vista come una possibile via per andare oltre il senso di insoddisfazione, frustrazione e impotenza dei cittadini nei confronti della vita collettiva e delle istituzioni, scoprendo modi diversi di dialogare tra singole persone, discutere problemi comuni e sviluppare, a partire dai quartieri, soluzioni condivise e progetti capaci di produrre beni collettivi e generare coesione sociale. Queste nuove istanze e risposte di partecipazione collettiva, che assumono forme molto diverse rispetto al passato, possono essere un buon punto di partenza per affrontare il tema più globale della crisi di effettività delle nostre democrazie

Discutere e agire. Una sperimentazione di democrazia deliberativa a Novara.

Questo libro, nel suo insieme, ha lo scopo di raccontare come può avvenire un cambiamento, una rottura, sia pure incrementale e per gradi, delle abitudini e delle routine in una città e nei suoi abitanti, a partire non da interventi o shock provenienti dall’esterno, ma da un’azione organizzata dal basso. Un percorso di democrazia deliberativa, in prima istanza, costituisce infatti un elemento di cambiamento nelle prassi e nelle percezioni dei cittadini. La sperimentazione novarese qui all’attenzione rappresenta un’inversione di tendenza, che mira ad avverarsi attraverso il ribaltamento dei meccanismi comuni e dominanti nel discorso pubblico e nei processi di formazione delle opinioni. La sua finalità è altresì quella di attivare dinamiche di corresponsabilità e identità collettiva, nonché risposte concrete ai bisogni delle comunità locali, dalle quali possono trarre giovamento la qualità del nostro vivere civile, le istituzioni democratiche, la politica stessa. Ed è attraverso la descrizione di questa sperimentazione che il volume fornisce, grazie a diversi contributi, uno spaccato dei problemi e dei dilemmi più attuali nel dibattito e nelle pratiche contemporanee relativi al confronto pubblico e alla partecipazione dei cittadini alla formazione delle decisioni negli odierni sistemi democratici

GAD-GenerAzioni Donatello. Relazione finale di progetto e studio di valutazione

Il Working paper riporta lo studio di valutazione condotto sul progetto GAD-GenerAzioni Donatello, un progetto di rigenerazione sociale e urbana promosso e realizzato da una rete di partner con capofila l'associazione Territorio e Cultura di Novara, con il sostegno finanziario di Fondazione Cariplo. L'intervento si è focalizzato sul consolidamento e sullo sviluppo di un'esperienza nata in un quartiere di Novara. In seguito a un percorso di democrazia deliberativa, un gruppo di cittadini e associazioni si sono impegnati per riattivare un ex ambulatorio di quartiere in disuso e l'hanno trasformato in un centro polifunzionale al servizio del quartiere e della città. Dopo aver richiamato sinteticamente le quattro Azioni-Obiettivo intorno alle quali il progetto è stato costruito e si è sviluppato, il paper presenta i risultati dello studio, che include la rilevazione di informazioni di diverso tipo, di natura sia quantitativa sia qualitativa, dedicando un approfondimento per ciascuna delle categorie di analisi sopra menzionate. L’ultima parte del documento è dedicata a riflessioni e considerazioni conclusive e reca altresì una tavola sinottica nella quale sono stati riportati gli indicatori selezionati per ciascuna delle quattro categorie di analisi in relazione alle quattro Azioni-Obiettivo del progetto

Effettività del principio democratico e democrazia deliberativa: il percorso di istituzionalizzazione di una sperimentazione locale

L’obiettivo di questo articolo è indagare se e come l’istituzionalizzazione di pratiche di democrazia deliberativa possa contribuire a promuovere l’effettività del principio democratico, così come inteso nella Costituzione italiana. L’indagine è condotta attraverso lo studio in profondità di una sperimentazione svoltasi a Novara. Gli autori traggono dall’analisi del caso alcune indicazioni su quelle che sono le condizioni necessarie affinché il processo di istituzionalizzazione possa effettivamente realizzarsi, nonché alcune implicazioni per ulteriori indirizzi di ricerca e promozione della partecipazione democratica. Concependo la pratica deliberativa non già come un mero esercizio di consultazione della pubblica opinione, gli autori suggeriscono che la rivitalizzazione dei processi democratici e delle istituzioni rappresentative possa essere perseguita da esperienze di attivazione dei cittadini attorno a obiettivi comuni e alla ricostruzione delle relazioni e dei legami comunitari.The article aimes to investigate whether and how the institutionalization of deliberative processes should contribute to promote the effectiveness of democratic principle, as conceived by the Italian Constitution. By analysing a deliberative democracy case study in Novara, the authors suggest some necessary conditions for the institutionalization of deliberative practices, as well as some implications for further research and democratic participation policies. Taking into account that public deliberation practices are more than mere consultation exercises, the article shows such processes can foster the citizens’engagement on common issues and objectives, especially because these practices help individuals to rediscover reasons and meanings of democratic participation. A similar way to conceive and to implement the institutionalization of the deliberation practices could revitalize democratic processes, mainly through the building of community ties and the establishing lasting connection between citizen concerns and policy-making

Percorsi deliberativi e democrazia locale: il laboratorio novarese

The article examines the case of a "deliberative democracy" experimental project, which is currently being implemented in Novara. The project shows the importance of neighbourhoods and social relationships with respect to the issue of reconsidering the sub-municipal participatory institutions in medium-size cities. The municipal decentralization institutions in the past gave priority to the replication of representative councils and to the dislocation of the city services. Starting from the Novara's case study, the authors suggest a different pathway, looking at the possibility to combine citizens' participation and satisfaction of community needs in an empirical process according to an approach based on the principle of "horizontal subsidiarity". In this regard, one of the main requirements for the success of deliberative processes is the development of autonomy and self-organization ability by citizens involved in the path

Discutere e Agire. Una sperimentazione di democrazia deliberativa a Novara

Questo libro, nel suo insieme, ha lo scopo di raccontare come può avvenire un cambiamento, una rottura, sia pure incrementale e per gradi, delle abitudini e delle routine in una città e nei suoi abitanti, a partire non da interventi o shock provenienti dall’esterno, ma da un’azione organizzata dal basso. Un percorso di democrazia deliberativa, in prima istanza, costituisce infatti un elemento di cambiamento nelle prassi e nelle percezioni dei cittadini. La sperimentazione novarese qui all’attenzione rappresenta un’inversione di tendenza, che mira ad avverarsi attraverso il ribaltamento dei meccanismi comuni e dominanti nel discorso pubblico e nei processi di formazione delle opinioni. La sua finalità è altresì quella di attivare dinamiche di corresponsabilità e identità collettiva, nonché risposte concrete ai bisogni delle comunità locali, dalle quali possono trarre giovamento la qualità del nostro vivere civile, le istituzioni democratiche, la politica stessa. Ed è attraverso la descrizione di questa sperimentazione che il volume fornisce, grazie a diversi contributi, uno spaccato dei problemi e dei dilemmi più attuali nel dibattito e nelle pratiche contemporanee relativi al confronto pubblico e alla partecipazione dei cittadini alla formazione delle decisioni negli odierni sistemi democratici

La sperimentazione: fasi, risultati e percorso di istituzionalizzazione

Il saggio introduttivo ricostruisce e descrive sinteticamente i momenti fondamentali della sperimentazione di democrazia deliberativa svoltasi a Novara tra il 2012 e il 2016, che sono richiamati nei diversi contributi al volume. L’istituzionalizzazione di pratiche di democrazia deliberativa è vista come un processo trasformativo delle istituzioni, intese quali modelli di comportamento dotati di cogenza normativa all'interno di un determinato contesto sociale. Tali processi possono essere strumenti utili per promuovere in concreto l’effettività del principio democratico, offrendo così una risposta, parziale ma pertinente, a quelle che Norberto Bobbio definiva "le promesse non mantenute della democrazia"

Effettività del principio democratico e democrazia deliberativa: il percorso di istituzionalizzazione di una sperimentazione locale

The article aimes to investigate whether and how the institutionalization of deliberative processes should contribute to promote the effectiveness of democratic principle, as conceived by the Italian Constitution. By analysing a deliberative democracy case study in Novara, the authors suggest some necessary conditions for the institutionalization of deliberative practices, as well as some implications for further research and democratic participation policies. Taking into account that public deliberation practices are more than mere consultation exercises, the article shows such processes can foster the citizens’engagement on common issues and objectives, especially because these practices help individuals to rediscover reasons and meanings of democratic participation. A similar way to conceive and to implement the institutionalization of the deliberation practices could revitalize democratic processes, mainly through the building of community ties and the establishing lasting connection between citizen concerns and policy-making