1 research outputs found
Gordon Holmesov sindrom prvi put dijagnosticiran u Hrvatskoj
Prikazuje se 38-godiÅ”nja bolesnica koja se kliniÄki prezentirala ataksijom, kognitivnom disfunkcijom i sekundarnom amenorejom, s izraženim hiperintenzivnim promjenama na magnetskoj rezonanciji mozga (MR). KliniÄki simptomi poÄeli su u dobi od 20 godina razvojem sekundarne amenoreje, nestabilnosti u hodu i kognitivnom disfunkcijom. Iako je ovakav skup povezanih simptoma ataksije, primarne/sekundarne amenoreje uslijed hipogonadotropnog hipogonadizma i kognitivne disfunkcije poznat kao Gordon Holmesov sindrom (GHS), takav do sada nije opisan u Hrvatskoj. Zbog navedenog, dotadaÅ”nja kliniÄka dijagnostika u razliÄitim neuroloÅ”kim institucijama koja je bila u poÄetku usmjerena primarno na ataksiju, kognitivni poremeÄaj te nalaz hiperintenzivnih promjena na MR-u mozga, zanemarujuÄi sekundarnu amenoreju, bila je neuspjeÅ”na. Analizom velike grupe autosomno-recesivnih cerebelarnih ataksija naÅ”a grupa uoÄila je podudarnost skupa kliniÄkih simptoma: cerebelarne ataksije, kognitivne disfunkcije i hipogonadotropnog hipogonadizma, uz karakteristiÄan MR nalaz specifiÄnih subkortikalnih hiperintenzivnih promjena bijele tvari, talamusa i moždanog debla i cerebelarne atrofije, koji Äine sindrom uzrokovan mutacijom gena ATM RNF216, Gordon Holmesov sindrom. Sekvencijska genomska analiza uÄinjena u Variantyx laboratoriju u SAD-u pokazala je u naÅ”e bolesnice složenu heterozigotnu mutaciju RNF216 Å”to je potvrdilo dijagnozu GHS-a, prvi put dijagnosticiranog u Hrvatskoj