The genetic aspects of hypercholesterolemia

Department of Molecular biology and Human genetics, Nicolae Testemitanu State University of Medicine and Pharmacy, Chisinau, Republic of Moldova, The 6th International Medical Congress for Students and Young DoctorsIntroduction: Hypercholesterolemia appears when a person swalows a big quantity of cholesterol, or it is synthetised in excess by hepatocytes. A high level of cholesterol increases the cardiovascular risk, and the incidence of myocardial and cerebral stroke. Hypercholesterolemia and overweight are caused by increased saturated fats consumption at persons with genetic idiosyncrasy and are supported by sedentariness. There is a increased production of LDL, and the genetic component is unlikely to be monogenic. The genes which are involved in appearance of hypercholesterolemia are: LDLR gene - protein that encodes LDL receptor on the hepatocytes; APOB gene - is the main component of chilomicrones and LDL, its disorder causes conformational changes of binding with LDL receptor; LDLRAP1 gene – gene that codifies pockets on the hepatocyte’s membrane and PCSK9 - controls the number of LDL receptors. The most of all (60-75%) have dose-gene effect. The most common genetic desease that causes hypercholesterolemia is familial hypercholesterolemia, an autosomal dominant pathology. There are homozygot and heterozygot forms, those homozygot being the most critical, the person don’t reach the age of 30. The diagnosis is established only by genetic analyses. Material and methods: The purpose of this study is to appreciate the correlation between hypercholesterolemia, the apperance of vascular diseases and their connection with family history at 50 persons (19 female and 31 male) with chronic cardiac pathology. Discussion results: An analysis of the study gives the following results: 58% of patient's relatives suffer from arterial hypertension, 12% suffer from coronarian pathology and other 12% of relatives died of vascular disease. It was observed in the medical history that the number of vascular diseases increases with aging, this is characteristic for atherosclerosis, being caused by hypercholesterolemia. Evaluating the results, the farmacological methods with statins and genic therapy are the most efficient concepts of treatment. The applicability of microorganisms like retroviruses or adenoviruses has a great potential to become a new therapy for genetic diseases. Conclusion: 1. The genetic verification of cholesterol metabolism is very complicated and involves a lot of genes, but fenotipically the patients have the same characteristics. 2. The molecular diagnosis directs to the increased proportion of patients which begin or intensify the anticholosterol therapy, as a result, decreases the incidence of atherosclerosis at suffering population. 3. The genic therapy is a new method, with a great potential to become a new therapy for treating genetic diseases

Клинические аспекты неходжкинских лимфом с первичным поражением абдоминальных лимфатических узлов.

Clincal aspects of non-Hodgkin lymphoma with primary lymph nodes involvement.Au fost studiate aspectele clinice la 65 pacienţi cu limfom non-Hodgkin cu afectarea primară a ganglionilor limfatici abdominali în vârstă de la 2 până la 73 de ani. Diagnosticul în toate cazurile a fost confirmat morfologic. S-a constatat că LNH cu afectarea primară a ganglionilor limfatici abdominali, s-au dezvoltat mai frecvent la persoanele cu vârsta de 40-59 de ani (58,8%), preponderent la bărbaţi (69,2%). La copii şi pacienţii cu vârsta 19-39 de ani au fost diagnosticate doar LNH de tip agresiv, care au predominat şi în grupul de 40-59 de ani. LNH indolente s-au dezvoltat doar la persoanele cu vârsta de peste 40 de ani, preponderent de peste 60 de ani (53,3%) . La etapele iniţiale procesul tumoral s-a răspândit în ganglionii limfatici inghinali (50,0%), mediastinali (31,1%). Metastaze extranodale la copii au avut loc mai frecvent în sistemul nervos central (100%), la adulţi – în ficat (80,0%), splină (64,4%), iar la personele cu vârsta de peste 60 de ani şi în maduva oaselor (36,3%). La copii afectarea măduvei oaselor a avut loc numai într-un caz. La adulţi interesarea măduvei oaselor a fost înregistrată doar în LNH indolente.Клинические аспекты неходжкинских лимфом с первичным поражением абдоминальных лимфатических узлов

Inhibitorii proteazomali în tratamentul mielomului multiplu

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie „Nicolae Testemiţanu", Disciplina de Hematologie, Congresul consacrat aniversării a 75-a de la fondarea Universității de Stat de Medicină și Farmacie „Nicolae Testemițanu” din Republica Moldova, Ziua internațională a științei pentru pace și dezvoltareIntroducere: Mielomul multiplu (MM) face parte din patologiile gamapatiilor monoclonale si este caracterizat f printr-o proliferare malignă a plasmocitelor din măduva osoasă. MM reprezintă 1% în structura tumorilor maligne. Scopul lucrării: Studierea eficacităţii tratamentului cu inhibitorii proteazomali la pacienţii cu MM. Materiale si metode: A fost studiată eficacitatea tratamentului la 59 pacienţi cu MM cu vîrsta de la 42 pina la 79 ani. MM s-a dezvoltat mai frecvent la vîrsta 60-69 ani, preponderent la femei. (Fig.l) Tratamentul a fost efectuat cu: bortezomib+ ciclofosfamidă la 48 pacienţi şi bortezomib+talidomidă la 11 bolnavi. Rezultate:Eficacitatea tratamentului a fost mai înalta în cazurile de utilizare a combinaţiei bortezomib+ talidomidă. Ameliorare clinico- f hematologică a fost obţinută la 91,6 % pacienţi, care s-a menţinut în decurs de 2 ani în 73,0 cazuri. La administrarea bortezomib+ ciclofosfamidă ameliorare clinico-hematologică a fost constatată la 57,1% bolnavi cu menţinerea ei în decurs de 2 ani doar în 24,0% cazuri.(Fig.2,3) Concluzii: In tratamentul MM, combinaţia bortezomib+ talidomidă a fost prioritară schemei bortezomib cu ciclofosfamidă

Inhibitorii proteazomali în tratamentul mielomului multiplu

Background. Multiple myeloma (MM) take part of monoclonal gamapathies and is characterized by a malignant proliferation of plasmocites. MM represents 1% in the structure of all malignant tumors. The MM morbidity in the Republic of Moldova is 0.6 per 100,000 inhabitants. Objective of the study. To study the efficacy of treatment with proteosomal inhibitors in patients with MM. Material and Methods. The efficacy of the treatment was studied in 59 patients with MM aged 42 to 79 years. Treatment was performed with: bortezomib + cyclophosphamide in 48 patients and bortezomib + thalidomide in 11 patients. Results. The efficacy of the treatment was higher in the patients treated with bortezomib + thalidomide. Clinical-hematological improvement was obtained in 100% of cases. When bortezomib + cyclophosphamide was administered, clinical-haematological improvement was found in only 62.7% of patients. The mean duration of tumor stabilization in patients receiving bortezomib + thalidomide was 13.4 months, and in cases of bortezomib + cyclophosphamide, it was 6.9 months. Conclusion. The combination of bortezomib + thalidomide has better effect then that with cyclophosphamide. Introducere. Mielomul multiplu (MM) face parte din patologiile gamapatiilor monoclonale și este caracterizat printr-o proliferare malignă a plasmocitelor din măduva osoasă. MM reprezintă 1% în structura tumorilor maligne. Morbiditatea MM în Republica Moldova constituie 0,6 la 100.000 de locuitori. Scopul lucrării. Studierea eficacității tratamentului cu inhibitorii proteazomali la pacienții cu MM. Material și Metode. A fost studiată eficacitatea tratamentului la 59 de pacienti cu MM cu vârsta de la 42 până la 79 de ani. Tratamentul a fost efectuat cu: bortezomib+ ciclofosfamida la 48 de pacienți și bortezomib+talidomida la 11 bolnavi. Rezultate. Eficacitatea tratamentului a fost mai înaltă în cazurile de utilizare a combinației bortezomib+ talidomidă. Ameliorarea clinico-hematologică a fost obținută în 100% de cazuri. La administrarea de bortezomib+ ciclofosfamidă, ameliorarea clinicohematologică a fost constatată doar la 62,7% de pacienti. Durata medie a stabilizării procesului tumoral la pacienții la care s-a aplicat bortezomib+ talidomidă a fost 13,4 luni, iar în cazurile bortezomib+ ciclofosfamidă a constituit 6,9 luni. Concluzii. În tratamentul MM, combinația bortezomib+ talidomidă a fost prioritară celei cu ciclofosfamidă