Description des traits de personnalité et de l’adaptation sociale chez des personnes atteintes d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) est une maladie génétique neurodégénérative rare dont la prévalence est plus élevée dans les régions de Charlevoix et du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Les atteintes cérébelleuses de l’ARSCS sont responsables de plusieurs symptômes moteurs observés chez les patients. Les récentes avancées scientifiques ont démontré que divers troubles cognitifs et affectifs pouvaient être associés à des altérations du cervelet (syndrome cognitivo-affectif cérébelleux; SCAC). Des intervenants oeuvrant auprès de patients atteints d’ARSCS et de leurs proches soulèvent des caractéristiques psychologiques particulières, dont une rigidité mentale, une tendance au déni et à l’indifférence, des difficultés d’investissement dans leur suivi et des difficultés à maintenir un emploi. L’étude exploratoire de Desmeules (2017) a dressé un profil préliminaire de personnalité chez 8 individus atteints d’ARSCS. Le faible degré d’ouverture à l’expérience était le trait de personnalité le plus commun dans son échantillon (75 %). Ce trait est associé à des capacités réduites d’adaptation en général, incluant à la fois les situations sociales et les relations interpersonnelles. Or, aucune étude ne s’est intéressée à ces variables dans l’ARSCS. La présente étude vise à décrire la personnalité et l’adaptation sociale chez 30 personnes atteintes d’ARSCS, âgées de 20 à 59 ans, et à évaluer les liens entre la personnalité et l’adaptation sociale, en plus d’observer les effets de la détresse émotionnelle sur ces liens. Les résultats démontrent une présence élevée de traits de personnalité pathologiques au sein de l’échantillon. Le profil de personnalité est marqué par une rigidité mentale, qui s’observe par la rigidité de l’expression des traits de personnalité chez un même individu, et par le faible degré d’ouverture à l’expérience documenté chez 60 % des participants. Le névrosisme faible (50 %) et le caractère consciencieux élevé (40 %) sont des traits communs dans l’échantillon. De plus, 63 % des patients ARSCS démontrent des traits de personnalité dépendants. La détresse émotionnelle est principalement liée à l’anxiété chez les patients de l’échantillon (46 %). Des symptômes dépressifs sont également présents (10 % à 26 %). L’étude révèle un désir manifeste de donner une image de soi plus positive chez les patients ARSCS, suggérant des problématiques psychologiques et émotionnelles plus importantes que ce qui a été mesuré dans cette population. L’étude démontre que les patients ARSCS ne présentent pas d’altération significative du fonctionnement social selon leur évaluation, mais que comparativement à la population générale, ils se perçoivent moins bien adaptés dans certains sous-domaines sociaux (vie professionnelle, vie sociale et loisirs, relations familiales). Les difficultés d’adaptation sociale des patients ARSCS sont principalement vécues au sein des relations avec leurs proches. Des corrélations sont observées entre une moins bonne adaptation dans les relations familiales, un névrosisme élevé et des traits de personnalités dépendante et évitante. La personnalité histrionique est corrélée à une meilleure évaluation subjective des relations familiales. La diminution du sentiment d’autonomie était corrélée à une moins bonne évaluation de la vie sociale et des loisirs. Les caractéristiques psychologiques répertoriées dans cette étude rejoignent certaines des manifestations affectives du SCAC, permettant de renforcer l’hypothèse de la présence de ce syndrome dans l’ARSCS. L’identification des problématiques affectives et d’adaptation sociale est essentielle pour le développement de soins de santé adaptés à leurs besoins et réalités, en plus de contribuer à la catégorisation du profil symptomatique de la maladie

Applicability of Neuropsychological and Psychometric Tests in Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ATSACS) is a degenerative spinocerebellar disease with pyramidal, cerebellar, and neuropathic impairments. Recent studies highlight possible deficits in cognitive functions like language. Psychometric tests selection implies careful consideration due to upper limbs incoordination and dysarthria. The objective of this study is to document the applicability of 37 neuropsychological and 2 psychological tests in 8 individuals with ARSACS aged between 20 and 60 years. All tests were rated on 4 applicability criteria using a 3-level rating scale: A for excellent; B for acceptable; C for reconsider. Most tests posed few or no applicability limits with ARSACS patients. However, certain tests (e.g., Leiter-3 and Raven's Standard Progressive Matrices) are not recommended due to significant issues related to applicability. These results may help clinicians and researchers working with this population to select evaluations and tests applicable in this population. L'ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie neurodégénérative spinocérébelleuse impliquant des atteintes pyramidales, cérébelleuses et neuropathiques et de possibles déficits dans certaines fonctions cognitives comme le langage. La sélection des tests psychométriques appropriés implique certaines précautions liées à la présence d'incoordination des membres supérieurs et de dysarthrie. L'objectif de cette étude consiste à documenter l'applicabilité de 37 tests neuropsychologiques et de 2 tests psychologiques chez 8 individus atteints d'ARSACS (20-60 ans). Les tests ont été évalués en fonction de 4 critères d'applicabilité en utilisant une échelle à 3 niveaux: A pour excellent; B pour acceptable; C pour reconsidérer. La plupart des tests ont posé peu ou pas de limites liées à l'applicabilité chez les patients atteints d'ARSACS. Cela dit, certains tests (c.-à-d., le Leiter-3 et les Matrices Progressives de Raven) ne sont pas recommandés en raison de problèmes liés à leur applicabilité. Ces résultats pourront venir en aide aux cliniciens et chercheurs qui travaillent auprès de cette population en vue de la sélection d'évalutions et de tests

Personnalité, psychopathologie et adaptation sociale des personnes ayant une ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay: un portrait préliminaire

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Aspects psychologiques et cognitifs de personnes atteintes d’Ataxie Charlevoix-Saguenay: vers une première caractérisation

Alors que les atteintes physiques des personnes atteintes de l’ataxie récessive spastique Charlevoix-Saguenay (ARSCS) sont bien décrites, très peu d’études se sont intéressées aux aspects psychologique, psychophathologique et cognitif liés à cette maladie ainsi qu’aux liens existant avec la participation sociale. Pourtant, les cliniciens et les proches ont souvent noté de la rigidité, le peu d’investissement dans les soins et les difficultés d’intégration et de maintien en emploi chez des individus atteints d’ARSCS ». Or y a-t-il des difficultés cognitives et affectives spécifiques à l’ARSCS qui pourraient être responsables de tels problèmes de fonctionnement ou moduler la façon dont les soins sont prodigués et reçus? Dernièrement, des difficultés cognitives et affectives découlant d’atteintes cérébelleuses ont été associées au syndrome cérébelleux cognitivo-affectif. Grâce au travail de co-construction entre la Clinique des maladies neuromusculaires (CNMN) et le groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires, de nouveaux résultats sont disponibles pour 28 personnes ARSCS entre 20 et 60 ans, permettant d’établir un premier portrait préliminaire des particularités psychologiques et cognitives de leur fonctionnement. Ces informations, pairées avec celles concernant leur participation sociale et les atteintes physiques, pourront servir autant pour le développement de nouveaux traitements que pour l’amélioration des soins et de leur intégration sociale

L’utilisation des tests psychologiques et neuropsychologiques auprès de la population ARSCS: applicabilité et considérations cliniques

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Bibliographie critique

Eisemann Pierre Michel, Bardonnet Daniel, Bastid-Burdeau Geneviève, Canal-Forgues Eric, Coussirat-Coustère Vincent, Daudet Yves, Decaux Emmanuel, Fernandez-Sola Natividad, Goy Raymond, Haguenau-Moizard Catherine, Lagrange Evelyne, Maljean-Dubois Sandrine, Pétraud Catherine, Poulain Michèle, Ruiz-Fabri Hélène, Sur Serge, Vacic Nina, Vignes Daniel-Henri. Bibliographie critique. In: Annuaire français de droit international, volume 41, 1995. pp. 973-1029

Bibliographie critique

Eisemann Pierre Michel, Bardonnet Daniel, Bastid-Burdeau Geneviève, Canal-Forgues Eric, Coussirat-Coustère Vincent, Daudet Yves, Decaux Emmanuel, Fernandez-Sola Natividad, Goy Raymond, Haguenau-Moizard Catherine, Lagrange Evelyne, Maljean-Dubois Sandrine, Pétraud Catherine, Poulain Michèle, Ruiz-Fabri Hélène, Sur Serge, Vacic Nina, Vignes Daniel-Henri. Bibliographie critique. In: Annuaire français de droit international, volume 41, 1995. pp. 973-1029