Systematic review on family functioning in families of children with rare diseases

Resumen: El presente estudio es una revisión sistemática de las investigaciones realizadas sobre el funcionamiento familiar en familias con niños con una enfermedad poco frecuente. La búsqueda se realizó en las bases de datos Pubmed, EBSCO y Google Académico, siguiendo los lineamientos PRISMA. Luego de aplicar los criterios de inclusión y exclusión a los artículos 460 encontrados inicialmente, un total de 55 artículos conformaron la muestra final. A partir del análisis de los resultados se establecieron las siguientes temáticas abordadas en relación al funcionameinto familiar: impacto del diagnóstico; función y responsabilidades del cuidador; funcionamiento familiar; impacto en la esfera emocional; efectos en la vida conyugal y social; estrategias de afrontamiento; familia, cuidados y sistema de salud. Los hallazgos de este estudio pueden proporcionar una justificación para considerar los factores asociados al funcionamiento familiar al momento de dar el diagnóstico de una EPOF y pensar un tratamiento.Abstract: The present study is a systematic review of the research on family functioning in families who have a child with a rare disease. The research was carried out using the databases Pubmed, EBSCO, and Google Scholar, following PRISMA guidelines. After applying the inclusion and exclusion criteria to the 460 articles initially found, a total of 55 articles made up the final sample. The following topics regarding family functioning were identified: impact of diagnosis; caregiver’s role and responsibilities; family functioning; impact on the emotional sphere; effects on marital and social life; coping strategies; family, and care and health system. The results of this study may provide justification for considering factors associated with family functioning when diagnosing a rare disease and deciding on treatment

Systematic Review on Family Functioning in Families of Children With Rare Diseases

The present study is a systematic review of the research on family functioning in families who have a child with a rare disease. The research was carried out using the databases Pubmed, EBSCO, and Google Scholar, following PRISMA guidelines. After applying the inclusion and exclusion criteria to the 460 articles initially found, a total of 49 articles made up the final sample. The following topics regarding family functioning were identified: impact of diagnosis; caregiver’s role and responsibilities; family functioning; impact on the emotional sphere; effects on marital and social life; coping strategies; family, and care and health system. The results of this study may provide justification for considering factors associated with family functioning when diagnosing a rare disease and deciding on treatment

Propiedades psicométricas de la versión en castellano del Cuestionario Calidad de Vida Pediátrica Módulo de Impacto Familiar (PedsQL FIM)

Resumen: Introducción: Este trabajo analiza las propiedades psicométricas de la versión en castellano del Cuestionario de calidad de vida pediátrica módulo de impacto familiar (PedsQL FIM) en población argentina. Pacientes y métodos: Se obtuvo una muestra de 232 cuidadores, 108 de ni˜nos con enfermedades crónicas (M = 9,54, DE = 4,43) y 124 de ni˜nos de población general (M = 12,37, DE = 4,6). Resultados: La validez del instrumento se estudió a través del método de grupos contrastados, encontrando diferencias significativas en la escala total y subdimensiones de la escala (p < 0,01). A su vez, se realizó un análisis factorial exploratorio en el que se encontró un modelo de 8 factores explicando el 74,02% de la varianza total. La confiabilidad fue estudiada a través del coeficiente alfa de Cronbach y se encontró un valor alto de consistencia interna = 0,95. Conclusiones: El instrumento PedsQL demostró ser una herramienta válida y confiable para estudiar el impacto que tiene una condición pediátrica crónica a nivel de la calidad de vida del cuidador y del funcionamiento familiar

Nivells de qualitat de vida en nens, adolescents i adults amb discapacitat i en el seu sistema familiar, durant la pandèmia per COVID-19 en una mostra llatinoamericana

Este estudio se propuso describir la calidad de vida de niños y adultos con discapacidad, así como la calidad de vida de su sistema familiar en una muestra de Latinoamérica. Se utilizaron los instrumentos WHOQOL-BREF y PedsQL 4.0. Los resultados mostraron una baja calidad de vida de todos los grupos estudiados, principalmente en la dimensión social para adultos y niños, y en las dimensiones de preocupaciones y actividades diarias para su familia. Esta población parecería verse particularmente afectada durante la pandemia por COVID-19This study aimed to describe the quality of life of children and adults with disabilities, as well as the quality of life of their family system in a Latin American sample. The WHOQOL-BREF and PedsQL 4.0 instruments were used. The results showed low quality of life for all groups studied, mainly in the social dimension for adults and children, and in the dimensions of concerns and daily activities for their families. This population seems to be particularly affected during the COVID-19 pandemic.Aquest estudi es va proposar descriure la qualitat de vida de nens i adults amb discapacitat, així com la qualitat de vida del seu sistema familiar a Llatinoamèrica. Es van utilitzar els instruments WHOQOL-BREF i PedsQL 4.0. Els resultats van mostrar una baixa qualitat de vida de tots els grups estudiats, principalment en la dimensió social per a adults i nens, i en les dimensions de preocupacions i activitats diàries per a la família. Aquesta població semblaria veure's particularment afectada durant la pandèmia per COVID-19.Fil: Ortega, Javiera. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Pontificia Universidad Católica Argentina "Santa María de los Buenos Aires". Facultad de Psicología y Psicopedagogía. Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía; ArgentinaFil: Vazquez, Victoria. Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas; Argentina. Pontificia Universidad Católica Argentina "Santa María de los Buenos Aires"; ArgentinaFil: Pozo Gowland, Rafael. Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas; Argentina. Talleres de Rehabilitación en Salud Mentas; ArgentinaFil: Ruiz, Camila Andrea. Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas; Argentina. Pontificia Universidad Católica Argentina "Santa María de los Buenos Aires"; Argentina. Asociación Síndrome de Down de la República Argentina; ArgentinaFil: Assalone, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Pontificia Universidad Católica Argentina "Santa María de los Buenos Aires". Facultad de Psicología y Psicopedagogía. Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía; ArgentinaFil: Moya, Graciela. Pontificia Universidad Católica Argentina "Santa María de los Buenos Aires". Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Bioética; ArgentinaFil: Vázquez, Natalia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Pontificia Universidad Católica Argentina "Santa María de los Buenos Aires". Facultad de Psicología y Psicopedagogía. Centro de Investigaciones en Psicología y Psicopedagogía; Argentina. Fundación de Psicología Aplicada a Enfermedades Huérfanas; Argentin

Genetic literacy on caregivers who participate on pediatrics genetic counseling in a public hospital of Buenos Aires

Resumen: El objetivo del siguiente trabajo fue estudiar los niveles de alfabetización genética en cuidadores, madres y padres que reciben asesoramiento genético sobre sus hijos. Se realizó un estudio observacional correlacional con corte transversal. Se administró la escala Real-G a 156 participantes, que incluye a los cuidadores de niños con un diagnóstico genético y a cuidadores de niños sin un diagnóstico certero. Los resultados mostraron que un 35.5 % de los cuidadores contaban con un nivel de alfabetización genética por debajo de lo esperado. En cuanto a la comprensión, se encontró una M = 5.13 (DE = 1.72), pero herencia (M = 5.71, DE = 1.62) y genética (M = 5.09, DE = 1.89) fueron los vocablos con mayores niveles de familiaridad. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los niveles de alfabetización genética según el nivel educativo (p = .00) y en la dimensión de comprensión, entre los cuidadores que tenían un diagnóstico certero y aquellos que no lo tenían (p = .04). Se encontraron relaciones significativas entre los niveles de alfabetización genética y la edad de la madre (p = .01) y la edad del niño (p = .02). En conclusión, no todos los cuidadores que reciben asesoramiento genético alcanzan niveles adecuados de alfabetización genética. Los cuidadores de niños con un diagnóstico tienen mejor comprensión que aquellos padres de niños que todavía no lo tienen. Por último, los mayores niveles de alfabetización genética se encuentran asociados a mayores niveles educativos, la edad de la madre y la del niño. Se considera que la alfabetización genética es una variable central en el asesoramiento que debe abordarse en cuidadores de niños con diagnóstico o sospecha diagnóstica.Abstract: Genetic literacy is essential to understand effective participation in social decisions on genetic issues, which promote personal well-being. The study aimed to describe the levels of genetic literacy in caregivers, mothers and fathers, who receive genetic counseling about their children. Also, study explored genetic literacy associations with education levels, age, having a diagnosis, and aspects of genetic counselling. A cross-sectional correlational observational study was carried out. Study took place in a public hospital in Buenos Aires City. Sample consisted of 156 caregivers who received genetic counselling on this hospital. Participants included caregivers of children with a genetic diagnosis (66.7 %) and caregivers of children without an accurate diagnosis (33.3 %). Caregivers had attended genetic consults on a range from 1-13 (M = 3.7; SD = 2.97). Mean age for caregivers was 36.02 (SD = 8.1) and for children, M = 6.07 (SD = 3.85). 51.6 % of children were male and 48.4 % were female. According to the caregivers' report, the average age at which their children received a diagnosis or started the suspected diagnosis was 2.68 years (SD = 3.17). Regarding caregiver´s education levels, 48.4 % of them had not completed high school, while 51.6 % had completed high school or a higher level of studies. The REAL-G scale was administered to caregivers. The REAL-G is an instrument that measures genetic literacy in terms of decoding (scores 0 to 62), familiarity (of 8 genetic terms, scores 0 to 7 for each term), comprehension (scores 0 to 8), and numeracy (scores 0 to 3). Results showed that 35.5 % of the caregivers had a lower-than-expected level of genetic literacy. For decoding, results showed a M = 58.56 (SD = 4.09) of recognized terms. A mean of 5.13 (SD = 1.72) was found for the comprehension dimension. For familiarity with genetic terms, heritage (M = 5.71, SD = 1.62) and genetic (M = 5.09, SD = 1.89) were the terms with higher familiarity. Sporadic (M = 2.92, SD = 2.16) and susceptibility (M = 3.10, SD = 2.16) were the terms with lower familiarity. For the numeracy dimension, a mean of .90 (SD = .88) was found. Also, statistically significant differences were found in genetic literacy levels according to educational level (p = .00), and in the comprehension dimension between mothers who had an accurate diagnosis and those who did not (U = 714.5; p = .01). Finally, significant relationships were found between levels of genetic literacy and the age of the caregiver (Rho = 0.25, p = .01, N = 93) and the age of the child (Rho = -.23, p = .02, N = 93). No significant relationship was found between any of the genetic literacy dimensions and number of genetic counselling consults (p = .54) or with age of diagnosis (p = .93). In conclusion, not all caregivers who receive genetic counseling achieve adequate levels of genetic literacy. Numeracy seems to be part of genetic literacy were caregivers have more difficulties. These results should concern us since understanding rates influences the interpretation of the risk of family recurrence. Also, higher levels of genetic literacy are associated with higher levels of education, mother´s age and child´s age. Genetic counsellors should take into account level of education when working with families under genetic counselling, making sure that they have understood and offering greater opportunities for encounters to promote greater learning. In addition, caregivers who got an accurate diagnosis have better understanding of genetic terms that those caregivers still awaiting an accurate diagnosis. This group of caregivers should be considered as a higher risk group and could benefit from psychological support in the process of getting a diagnosis. Achieving good genetic literacy is a central objective of the genetic counseling process, allowing the patient and their family to be empowered to make informed decisions about their health. Caregivers who undergo genetic counselling could benefit from a psycho-educational process, facilitating genetic information and providing emotional support