Anxiety and depression in the initial stage of the COVID-19 outbreak in a Portuguese sample: exploratory study

In previous studies, it was found that the confinement to which the population was subjected during the quarantine of the COVID-19 pandemic increased the risk of anxiety and depression. Objective: to analyze the levels of anxiety and depression symptoms in Portugal residents during the quarantine of the COVID-19 pandemic. Methods: This is a descriptive, transversal, and exploratory study of non-probabilistic sampling. Data collection was carried out between 6th and 31st of May 2020. Sociodemographic and health questionnaires PHQ-9 and GAD-7 were used. Results: The sample consisted of 920 individuals. The prevalence for depressive symptoms (PHQ-9 ≥ 5) was 68.2% and (PHQ-9 ≥ 10) was 34.8%, and for anxiety symptoms (GAD-7 ≥ 5) was 60.4% and (GAD-7 ≥ 10) was 20%. Depressive symptoms were moderately severe for 8.9% of the individuals, and 4.8% presented severe depression. Regarding the generalized anxiety disorder, we found that 11.6% of individuals present moderate symptoms, and 8.4% severe anxiety symptoms. Conclusions: The prevalence of depressive and anxiety symptoms were substantially higher than those previously found for the Portuguese population and when compared with other countries during the pandemic. Younger individuals, female, with chronic illness and medicated, were more vulnerable to depressive and anxious symptoms. In contrast, participants who maintained frequent levels of physical activity during confinement had their mental health protected.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Virtual lab virtues in distance learning

Since the start of the COVID-19 pandemic, Portuguese schools have been closed twice. This fact causes teachers to quickly adapt the content of learning to the characteristics of distance learning. In some courses, this adaption is straightforward, although all activities on lab were limited to videos of experiments without any interaction by the students. These aspects could be very prejudicial to the learning process since the success of students in lab is proportional to the experimentation and training. To address this problem, a design science research-based project was launched to develop a prototype of a virtual lab that could allow the students the training that is as much as possible a replication of the real experiences’ protocols. The preliminary results of the use of this virtual lab prototype were conducted by chemical teachers (as expert judgment). At the same time, we have implemented in the prototype checking points to give feedback to the student that are spread from the solid quantity calculation for the solution through the techniques of prevention of contamination of the solution in the process. Next step in this research will be the evaluation of vLab in large scale, addressing the evaluation of virtual lab versus real lab context, user friendly and early adoption of technology (students and teachers). Besides this, the prototype will still be developed to evolve for a virtual lab with haptics.This work has been supported by FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia within the R&D Units Project Scope: UIDB/00319/2020”. We also like to refer Higher School of Fafe, particularly, the collaboration of the two Chemical teachers Cristina Celina, PhD and Carlos Cunha for evaluating the proposed prototype

Hemocromatose Neonatal

A hemocromatose neonatal é uma doença rara do metabolismo do ferro, com manifestação perinatal e evolução grave'''. O diagnóstico precoce e uma terapêutica dirigida, médica e/ou transplante hepático, são fundamentais para evitar o desenlace fatal da mesma. Têm sido apontados diversos mecanismos e agentes agressores na sua causalidade, embora a etiologia ainda não esteja definida. Relatam-se dois casos de hemocromatose neonatal, em dois irmãos

Alkaptonúria — Velha Doença, Nova Mutação

São apresentados 3 doentes com alkaptonúria (AKU) com idade actual de 6,5 anos (sexo masculino), e 9 anos e 11 anos (sexo feminino, irmãs).Todos os doentes apresentaram, desde o nascimento, urina que se tornava escura após o contacto com o ar.O diagnóstico definitivo foi tardio, ocorrendo aos 23 meses no rapaz e 5 anos e 7 anos nas irmãs.Todos iniciaram tratamento com ácido ascórbico (1g/dia), que perdura há 55 meses no rapaz e 49 e 60 meses nas raparigas; há 12 meses iniciaram restrição proteica (máximo: 1,5g/kg/dia) associada à vitaminoterapia. Os resultados da terapêutica foram significativos: redução da excreção de HGA, e urinas mais claras. Nunca apresentaram qualquer outro sinal ou sintoma específico, ou alterações radiológicas sujestivas de AKU.A análise mutacional revelou serem os doentes homozigotos para a mutação M368V, o rapaz, e para a mutação T196 fs, as duas irmãs; esta última mutação era desconhecida, e terá possível origem portuguesa.A AKU não é uma doença benigna. As graves alterações degenerativas osteoarticulares, invalidantes, e as manifestações sistémicas poderão ser evitadas ou atrasado o seu surgimento com o diagnóstico e terapêutica precoces. O fenómeno das «urinas escuras » deve ser valorizado pelos pediatras como sinal de reconhecimento da doença

Um Caso Clínico de Alfa-manosidose

A alfa-manosidose é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência das isoenzimas lisossomáticas ácidas A e B da a-D-manosidase necessárias para o catabolismo das glicoproteínas.Na ausência destas enzimas verifica-se acumulação celular e excreção urinária de produtos da degradação parcial dos oligossacáridos.A forma mais grave (infantil ou tipo I) caracteriza-se por fenótipo dismórfico tipo Hurler, atraso mental, hepatoesplenomegalia e disostose multiplex. O diagnóstico definitivo é confirmado pelo padrão cromatográfico dos oligossacáridos na urina e pela demonstração da deficiência de actividade enzimática da a-D-manosidase. No momento actual não existe tratamento etiológico mas estudos preliminares apontam o transplante de medula óssea como uma terapêutica eficaz de substituição enzimática.Os autores apresentam um caso clínico representativo da doença e discutem os seus aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos

Adolescentes e Adultos Fenilcetonúricos: Alterações da Substância Branca Cerebral, Níveis de Fenilalanina e Análise Mutacional

São apresentados 22 doentes PKU, 10 do sexo masculino, 12 do feminino, com idades entre 10-41 A (média: 19,7), com diagnósticoe início da dieta tardios. A maioria (20/22) continuam com dieta, 85,7% dos quais há mais de 10 anos. As alterações da S. B. cerebralforam frequentes: 80,9% (RM), 47,6% (TAC), assim como a atrofia cortical: 33,3% (RM) e 28,6% (TAC).Identificadas 65,9% das mutações. Mutações prevalentes: IVSIO (27,6%) no haplotipo 6.7, V388M (17,2%) no haplotipo 1.7.As alterações da RM mostraram uma relação com significado estatístico com: idade de diagnóstico, idade do início da dieta, Pheno dia da RM, PRA e QI. Sem significado estatístico com: nível de Phe pré-tratamento, nos primeiros 8 anos de vida e no anoprecedente à RM, idade, duração da interrupção da dieta, tolerância aos 5 A, qualidade do controlo, duração da dieta e quadroneurológico. Reforça-se a mensagem: diagnóstico e tratamento precoces, dieta toda a vida, niveis plasmáticos de PHe abaixo de 6-6,6 mg./dl., e aprofundamento do estudo mutacional, como contributo essencial para diagnóstico, tratamento e prognóstico correcto

Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos).A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos).Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neonatal (1974), exsanguinotransfusão e diálise peritoneal, todos os outros foram tratados com terapêutica dietética, benzoato de sódio, cloridrato de arginina e carnitina; actualmente todos recebem suplementos de mistura de aminoácidos apropriada. Apenas um doente, com forma neonatal, fez transplante hepático (22 meses).Três doentes apresentam atraso mental: profundo no mais velho (forma neonatal), moderado a ligeiro nas 2 formas mais tardias; 3 têm atraso estaturoponderal.Discutem-se os aspectos mais relevantes quanto ao diagnóstico e tratamento da Citrulinémia

Acidúria Glutárica Tipo I — Clínica, Imagiologia, Análise Mutacional e Tratamento

São apresentados 6 doentes com acidúria glutárica tipo I (AGI) (4 sexo M, 2 F), com idade actual entre os 29 e 251 meses (média: 121,5). Quatro tinham «cabeça grande» ao nascer, actualmente todos têm perímetro cefálico elevado.Uma menina teve uma forma aguda de apresentação, like-encefalite; quatro uma forma crónica com atraso de aquisições motoras, hipotonia, distonia e macrocrânea, e um esteve sempre assintomático. Todos executaram um ou vários estudos de neuro-imagem, meses ou anos antes do diagnóstico; as alterações não foram sempre correctamente valorizadas, em 3 situações foram determinantes para o diagnóstico.O perfil metabólico anómalo característico da AGI foi detectado em todos os doentes, apesar da variabilidade dos teores dos metabolitos excretados: ácidos glutárico e 3-OH-glutárico, permitindo o diagnóstico bioquímico, que se efectuou entre os 8 e 216 meses (média: 88,8).O estudo mutacional revelou serem todos os doentes heterozigotos compostos, excepto o doente JSC homozigoto para a mutação R402W, associada ao haplotipo 4; esta mutação foi detectada em 5/8 alelos. Detectou-se uma mutação nova, a G390V, associada ao haplotipo 2. A presença da mutação R227P, relacionada com excreção baixa de metabolitos, foi encontrada num doente (R227P/R402W).O início da terapêutica dietética e medicamentosa teve lugar entre os 10 e 216 meses (média: 90,2), e durou entre 4 e 60 meses (média: 31,3), com boa tolerância e melhoria clínica.Como patologia tratável, prevenível, são referidos os elementos fundamentais para o reconhecimento precoce e a estratégia terapêutica para evitar dano cerebral irreversível

Hiperargininémia. A Propósito de 3 Casos Clínicos

São apresentados 3 casos de hiperargininémia, dois do sexo feminino e um do sexo masculino, com idades compreendidas entre os 5 e os 13 anos. O diagnóstico foi efectuado aos 17, 27 meses e 6 anos de idade, respectivamente, no decurso de um quadro de diplegia espástica progressiva com atraso psicomotor, em dois casos e na ausência de alterações neurológicas no terceiro. Todos eles apresentavam um nível elevado de arginina no plasma, líquor (LCR), urina e acidúria orótica; apenas dois apresentavam hiperamoniémia ligeira. O electroencefalograma (EEG) foi patológico em dois casos revelando a tomografia axial computorizada (TAC) crânio-encefálica a presença de atrofia cortical cerebral e cerebelosa num deles. A actividade da arginase eritrocitária foi praticamente nula em todos os casos.O tratamento dietético e medicamentoso trouxe evidentes benefícios clínico-laboratoriais, nomeadamente uma melhoria da motricidade, linguagem e comportamento em dois doentes com manutenção, no terceiro, de um normal desenvolvimento psicomotor, bem como uma normalização, em todos eles, da amoniémia, transaminases e acidúria orótica e uma redução franca da argininémia, sem se alcançarem, no entanto, níveis normais.Alerta-se para a pretensa «benignidade» da doença, sendo possível a ocorrência de episódios agudos de hiperamoniémia, encefalopatia e coma, potencialmente fatais. A doença é subdiagnosticada