Difficulties in recognizing granulomatosis with polyangiitis (GPA) in elderly patients undergoing diagnostic thoracotomy twice — a report of two cases

Granulomatosis with polyangiitis (GPA) is defined as a necrotizing granulomatous inflammation usually involving the upper and lower respiratory tract with necrotizing vasculitis affecting predominantly small to medium vessels. Because of non-specific symptoms, its radiological presentation, and the diversity of its clinical expression, it is not uncommon to for it to be misdiagnosed, especially in the elderly. Although biopsy and histological examination seem to be essential for GPA diagnosis, their results are sometimes ambiguous and not helpful in making a decision. In this report, we present difficulties in the recognition of GPA in two elderly patients in whom, despite twice performing a diagnostic thoracotomy, GPA was recognized almost 4 and 6 years after the first symptoms

Incidence of alpha-1 antitrypsin Z and S alleles in patients with granulomatosis with polyangiitis — pilot study

WSTĘP: Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny jest jedną z trzech najczęstszych chorób genetycznych rasy kaukaskiej i wiąże się z istotnie wyższym ryzykiem rozwoju postępujących obturacyjnych chorób płuc, zwłaszcza przewlekłej obturacyjnej choroby płuc. Niedostateczna aktywność hamująca alfa-1 antytrypsyny wobec proteinaz, a szczególnie proteinazy 3, skutkująca ich nadmierną aktywnością przypuszczalnie odgrywa również znaczącą rolę w patomechanizmie ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń, dawnej ziarniniakowatości Wegenera, zwłaszcza postaci z przeciwciałami skierowanymi przeciwko proteinazie 3 (cANCA). cANCA-dodatnie zapalenie naczyń jest uznanym wskazaniem do diagnostyki w kierunku wrodzonego niedoboru alfa-1 antytrypsyny.MATERIAŁ I METODY: Pilotowym badaniem objęto grupę 51 chorych z potwierdzoną ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń (GPA) i zajęciem układu oddechowego, u 43 z nich stwierdzono przeciwciała cANCA (cANCA+GPA). Grupę kontrolną stanowiło 658 noworodków przebadanych w ramach populacyjnego badania przesiewowego realizowanego na Mazowszu. W próbkach krwi obwodowej wykonano pomiar stężenia alfa-1antytrypsyny metodą nefelometryczną, fenotypowanie metodą ogniskowania izoelektycznego oraz genotypowanie metodą real-time PCR.WYNIKI: Allel deficytowy PI*Z stwierdzono u 3 (5,88%), a PI*S u 2 chorych (3,92%) z GPA, u wszystkich choroba przebiegała z obecnością przeciwciał cANCA. W grupie kontrolnej było to odpowiednio u 2,8% oraz 1,5% badanych. Zaobserwowano zwiększoną częstość występowania głównych alleli deficytowych u chorych na GPA, 29,4/1000 dla PI*Z, w tym 34,9/1000 w podgrupie cANCA+GPA w porównaniu z kontrolą 13,7/1000, natomiast dla PI*S odpowiednio 19,2/1000, 23,2/1000 dla cANCA+GPA oraz 7,6/1000 w grupie kontrolnej. Obserwowane różnice nie były istotne statystycznie w odniesieniu do kontroli, prawdopodobnie ze względu na różnice w liczebności porównywnych grup.WNIOSKI: Wstępne wyniki badania potwierdzają klinicznie istotną rolę niedoboru AAT oraz potrzebę prowadzenia diagnostyki w tym kierunku u chorych na GPA. Badanie jest kontynuowane.INTRODUCTION: Inherited alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency is one of the three most common genetic disorders in Caucasians. It considerably increases the risk of progressive obstructive lung diseases, mostly chronic obstructive pulmonary disease. It has also been suggested that AAT deficiency might be instrumental vasculitis associated with the anti-neutrophil cytoplasm antibodies (cANCA) and subsequent lung tissue injury.MATERIAL AND METHODS: We present the results from a pilot study involving 51 patients with granulomatosis with polyangiitis, formerly known as Wegener’s granulomatosis (GPA), 43 of whom were cANCA positive. The control group consisted of 658 individuals. AAT blood concentration assessment by nephelometry, phenotyping by isoelectrofocusing and real-time PCR genotyping were performed.RESULTS: Deficiency alleles PI*Z and PI*S were detected in 3 (5.88%) and in 2 patients (3.92%) with GPA, respectively. All of them were cANCA positive. In the controls, PI*Z was observed in 2.8% while PI*S in 1.5% of cases. Accordingly, the increased incidence of main deficiency alleles was demonstrated in GPA, and particularly in cANCA+GPA patients, when compared to the controls. The estimated frequency for PI*Z in GPA, cANCA+GPA patients and controls was, respectively, 29.4/1000, 34.9/1000 and 13.7/1000, whereas for PI*S it was 19.2/1000, 23.2/10,00 and 7.6/1000. However, the observed differences did not reach statistical significance due to the considerable size disproportion between groups.CONSCLUSIONS: We believe that our preliminary data confirm the clinical importance of AAT deficiency in GPA patients and the need to screen for AAT deficiency alleles. The study is on-going

Yellow nail syndrome in a patient with membranous glomerulonephritis

Zespół żółtych paznokci (YNS) jest zespołem chorobowym charakteryzującym się żółto-zielonym zabarwieniem paznokci, objawami ze strony układu oddechowego oraz obrzękami limfatycznymi. W niniejszej pracy zaprezentowano 52-letniego chorego na błoniaste kłębuszkowe zapalenie nerek, hospitalizowanego w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie z powodu podejrzenia alergicznej aspergilozy. Na podstawie obrazu klinicznego i radiologicznego rozpoznano YNS. Leczenie choroby nerek nie miało wpływu na przebieg YNS. W trakcie 2-letniej obserwacji, mimo stabilnych parametrów nerkowych, obserwowano progresję zmian w obrębie układu oddechowego (rozstrzeni oskrzeli, płynu w jamach opłucnowych).Yellow nail syndrome (YNS) is a condition characterized by yellow-green coloration of nails, respiratory manifestations and lymphoedema. This article presents 52-year-old patient with membranous glomerulonephritis, hospitalized at the National Tuberculosis and Lung Diseases Research Institute in Warsaw, because of suspected allergic aspergillosis. Based on clinical and radiological evaluation the diagnosis of YNS was established. Treatment of renal disease did not affect the course of yellow nail syndrome. During the two-year follow-up, despite stable renal parameters we observed the progression of respiratory manifestations (bronchiectasis, pleural effusions)

Atypical image of pulmonary alveolar proteinosis — a case report

Pulmonary alveolar proteinosis is a very rare interstitial lung disease caused by abnormal intra-alveolar surfactant accumulation. Usually, it appears as a „crazy-paving” pattern on high-resolution computed tomography. The image is so typical, that together with the characteristic bronchoalveolar lavage examination with presence of Periodic Acid Schiff positive substance is sufficient for establishing diagnosis, without histological confirmation. We present the case of the young woman with severe dyspnoea suspected of acute hypersensitivity pneumonia. The computed tomography showed numerous intralobular nodules uniformly distributed troughout the lungs. Treatment by corticosteroids had no clinical effect and next computed tomography showed progression. Despite the high risk of complications (patient had a respiratory failure), a surgical lung biopsy was performed and the histopathological diagnosis of pulmonary alveolar proteinosis was made. The whole lung lavage procedure performed twice caused regression of radiological lesions and respiratory failure.Pulmonary alveolar proteinosis is a very rare interstitial lung disease caused by abnormal intra-alveolar surfactant accumulation. Usually, it appears as a „crazy-paving” pattern on high-resolution computed tomography. The image is so typical, that together with the characteristic bronchoalveolar lavage examination with presence of Periodic Acid Schiff positive substance is sufficient for establishing diagnosis, without histological confirmation. We present the case of the young woman with severe dyspnoea suspected of acute hypersensitivity pneumonia. The computed tomography showed numerous intralobular nodules uniformly distributed troughout the lungs. Treatment by corticosteroids had no clinical effect and next computed tomography showed progression. Despite the high risk of complications (patient had a respiratory failure), a surgical lung biopsy was performed and the histopathological diagnosis of pulmonary alveolar proteinosis was made. The whole lung lavage procedure performed twice caused regression of radiological lesions and respiratory failure

Diffuse alveolar haemorrhage complicated by pulmonary embolism — problems with treatment

Diffuse alveolar haemorrhage (DAH) refers to a clinical syndrome resulting from injury of the alveolar capillaries, arterioles and venules leading to red blood cel accumulation in the distal air spaces. The conditions associated with DAH and underlying disease determine the prognosis and the treatment regimen. The coexistence of DAH with venous thromboembolism (VTE) is a seroius problem for clinicians and poses a challenge in the therapeutic management. We describe a young patient who developed massive DAH in the course of anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) disease (formerly called Goodpasture’s syndrome) complicated by pulmonary embolism (PE)

Pleural sarcoidosis - a report of three cases

W niniejszej pracy przedstawiono przypadki 3 chorych na sarkoidozę z zajęciem opłucnej. Płyn opłucnowy występował u 2 chorych, podczas gdy u 1 pacjenta wykryto masywne zgrubienie opłucnej imitujące guz. Na podstawie badania histologicznego wycinków z opłucnej rozpoznano sarkoidozę. U żadnego chorego nie podejmowano leczenia. Podczas rocznej obserwacji nie stwierdzono nawrotu płynu opłucnowego, natomiast masywne zgrubienie opłucnowe u 1 chorego było stabilne.Three patients with pleural sarcoidosis are reported. Pleural effusion in two patients and a massive pleural thickening that mimicked a tumour were observed. Histological examination of pleural biopsies revealed sarcoidosis. None of the patients received treatment. No recurrence of the pleural effusion was observed after a year of follow-up and the massive pleural thickening remained stable

Pulmonary alveolar proteinosis during a 30-year observation. Diagnosis and treatment

Wstęp: Proteinoza pęcherzyków płucnych (PPP) jest rzadką chorobą charakteryzującą się nieprawidłowym gromadzeniem substancji surfaktantopodobnej w makrofagach pęcherzyków płucnych i oskrzelikach końcowych. Przebieg choroby jest różnorodny, a rokowanie często jest dobre. U części chorych proces jednak postępuje oraz może być przyczyną dysfunkcji układu oddechowego i upośledzać jakość życia. W takiej sytuacji jedynym skutecznym leczeniem jest płukanie całych płuc. Celem pracy jest przedstawienie charakterystyki i przebiegu PPP w materiale własnym z prześledzeniem metod rozpoznawania i okoliczności kierowania chorych do Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc z uwzględnieniem wskazań do leczenia i oceną jego efektywności.Materiał i metody: Do retrospektywnej analizy włączono 17 chorych: 6 kobiet i 11 mężczyzn w wieku 32–56 lat obserwowanych w III Klinice Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy w latach 1984–2013. Wszyscy chorzy mieli wykonane badania radiologiczne klatki piersiowej: badanie konwencjonalne (RTG) oraz 15 chorych — tomografię komputerową wysokiej rozdzielczości (HRCT), badania czynnościowe płuc i gazometrię. U wszystkich wykonano bronchoskopię, u 7/17 — płukanie oskrzelowo-pęcherzykowe (BAL), czternaścioro chorych było poddanych otwartej biopsji płuca (OBP). Kryteriami kwalifikującymi do płukania całych płuc (WLL) była progresja choroby z dusznością ograniczającą dzienną aktywność i/lub hipoksemia.Wyniki: U 13/17 chorych rozpoznanie ustalono poza Instytutem Gruźlicy. Chorych kierowano do Instytutu Gruźlicy (IG) w celu ustalenia dalszego postępowania. Podstawą rozpoznania PPP było badanie histologiczne wycinków z płuca pobranych podczas otwartej biopsji (w 14 przypadkach) i podczas biopsji przezoskrzelowej (w 2 przypadkach). Tylko u 1 chorego rozpoznanie ustalono w oparciu o badanie popłuczyn oskrzelowo-pęcherzykowych. Obraz płuc w HRCT był charakterystyczny dla proteinozy w 11/15 przypadkach, a obraz płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego w 6/7 przypadkach, w których wykonano BAL. U 4 chorych narażonych na czynniki szkodliwe, rozpoznano proteinozę wtórną, u pozostałych nie znaleziono narażenia na zanieczyszczenia środowiskowe ani choroby sprzyjającej zachorowaniu — rozpoznano zatem pierwotną proteinozę pęcherzykową. U jednej chorej wykryto przeciwciała przeciw czynnikowi stymulującemu dla monocytów/makrofagów (GM-CSF) w surowicy, co pozwoliło na rozpoznanie autoimmunologicznej postaci proteinozy (aPPP). Większość chorych (10/17) zgłaszała objawy w momencie rozpoznania: duszność lub objawy zakażenia dróg oddechowych. Najczęstszym zaburzeniem w badaniach czynnościowych płuc (12/17) było obniżenie wskaźnika dyfuzji dla tlenku węgla (DLCO). U 2 chorych stwierdzono niewydolność oddechową w spoczynku. Chorych obserwowano od 6 miesięcy do 19 lat. Samoistną częściową remisję zmian obserwowano u 10 spośród 13 chorych nieleczonych, w tym u jednego chorego remisję całkowitą, w 3 przypadkach stwierdzono stabilizację zmian w badaniach radiologicznych, a u kolejnych 4 chorych zastosowano leczenie w postaci płukania całych płuc, uzyskując u 3 z nich poprawę kliniczną oraz częściową remisję zmian w badaniach radiologicznych. U jednego chorego pomimo trzykrotnego płukania nie uzyskano poprawy.Wnioski: Proteinoza pęcherzyków płucnych jest rzadką chorobą śródmiąższową, w większości przypadków o łagodnym przebiegu. U 13/17 chorych rozpoznanie ustalono poza Instytutem Gruźlicy na podsatawie badań histopatologicznych wycinków z płuca pobranych podczas otwartej biopsji płuca, co jest głównie związane z czasem, z jakiego pochodzi większość chorych (1984–2004), kiedy to otwarta biopsja płuca była wymaganym badaniem diagnostycznym. Po ustaleniu rozpoznania chorzy byli kierowani do Instytutu Gruźlicy w celu ustalenia dalszego postępowania. Najczęściej stwierdzanym zaburzeniem w badaniach czynnościowych płuc było obniżenie DLCO. W większości przypadków obserwowano spontaniczną remisję zmian. U czterech chorych z PAP o ciężkim przebiegu zastosowano płukanie całych płuc, uzyskując w 3 przypadkach poprawę.Introduction: Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare disease characterised by the abnormal accumulation of surfactant-like material in macrophages within the alveolar spaces and distal bronchioles. The course of the disease is variable and the prognosis is often good. However, progressive disease in some patients can cause respiratory dysfunction and can be life threatening. In this situation, the only effective treatment is whole lung lavage. The objective of the study was to present the characteristics and the course of pulmonary alveolar proteinosis in our own material, the diagnostic methods used, the indications for treatment and the treatment efficacy.Material and methods: Retrospective analysis included 17 patients: 6 women and 11 men, aged from 32 to 56 years, who were observed in the Third Lung Department of Pneumonology at the National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases between 1984 and 2013. In all patients chest X-ray, pulmonary function test and blood gases were performed. In 15 patients, high-resolution computed tomography (HRCT) was obtained. Bronchoscopy was performed in all of the patients, and in 7/17, bronchoalveolar lavage (BAL) was carried out. Fourteen patients underwent open lung biopsy. The indications for whole lung lavage (WLL) were progression of dyspnoea with restriction of daily activity and/or hypoxaemia.Results: In most of the patients (13/17) the diagnosis was established outside our institute. Patients were referred to our department to establish further procedures. The criteria of diagnosis of PAP in most patients (16/17) was the histological examination of lung tissue, obtained by open lung biopsy (14 cases) and transbronchial lung biopsy (TBLB) (2 cases). Only in one patient the diagnosis was established on the basis of BAL. HRCT imaging was characteristic of proteinosis in 11/15 patients, and BAL examination in 6/7 patients, in whom BAL was performed. In four patients, who had been exposed to injurious factors for many years, secondary proteinosis was recognised; in other patients, no exposure or no other disease was found, and primary alveolar proteinosis was diagnosed. In one patient granulocyte macrophage colony stimulating factor autoantibody was detected. The majority of patients (10/17) had clinical symptoms at the diagnosis. The most commonly reported was dyspnoea, followed by respiratory tract infections. The most common abnormality (12/17) in pulmonary lung test was a decrease of diffusing capacity of the lung for carbon monoxide (DLCO). Respiratory distress at rest was found in two patients. Patients were observed for the period of 6 months to 19 years. Spontaneous partial remission was observed in 10 out of 13 untreated patients, including one complete remission; in 3 cases stabilisation was found in radiological examinations; and in other 4 patients, whole lung lavagewas used, resulting in clinical improvement with partial resolution of lesions in radiological examinations in 3 patients. In one patient, despite WLL being repeated three times, improvement was not achieved.Conclusions: Pulmonary alveolar proteinosis is a rare interstitial disease with a mild course in most cases. In 13/17 patients diagnosis was based on histological examination of samples from open lung biopsy. The presented patients were observed in the years 1984–2004, and at that time histologic examination was the main diagnostic method. The most common abnormality in pulmonary function tests was decrease of DLCO. In most cases, spontaneous remission of the disease was observed. In four patients with severe course of PAP, WLL was performed with subjective, functional and radiological improvement in 3 of them

Pulmonary tuberculosis mimicking lung cancer progression after 10 years of cancer remission

Differentiation between pulmonary tuberculosis and lung cancer is often challenging for clinicians, especially that both conditionscan coexist. This is due to the fact that the clinical and radiological symptoms of both diseases can be similar.Our case report presents a patient who was treated for advanced lung cancer 10 years earlier and currently has been hospitalizedagain because of a strong clinical and radiological suspicion of the cancer progression, but whose final diagnosis was tuberculosis

Diffuse alveolar hemorrhage as the only manifestation of antiphospholipid syndrome

Zespół antyfosfolipidowy (APS) charakteryzuje się występowaniem przeciwciał antyfosfolipidowych oraz związanych z nimi zmiennych objawów klinicznych będących wynikiem zakrzepicy żylnej lub tętniczej. Podczas gdy zator w obrębie naczyń płucnych (wtórny do zakrzepicy żył głębokich) jest częstym i znanym zaburzeniem w przebiegu APS, ostatnio rośnie liczba doniesień opisujących niezakrzepowe patologie w płucach w jego przebiegu. W pracy przedstawiono przypadek młodego chorego na APS, u którego jedyną manifestacją zespołu było rozlane krwawienie pęcherzykowe. The antiphospholipid syndrome is characterized by the presence of antiphospholipid antibodies and the association of protean clinical manifestations as a result of both venous and arterial thrombosis. While pulmonary embolism (secondary to deep vein thrombosis) is common and well-known disturbance in antiphospholipid syndrome, recently there are growing number of case reports describing nonthrombotic lung pathologies in APS. We present here a young male with antiphospholipid syndrome, whose the only manifestation was diffuse alveolar hemorrhage.

Chronic granulomatous disease recognised in 42-years-old patient

Przewlekła choroba ziarniniakowa (PChZ) jest heterogenną grupą chorób związanych z defektem enzymu oksydazy NADPH odpowiedzialnej za produkcję nadtlenków przez granulocyty obojętnochłonne, których brak lub niedobór uniemożliwia zabijanie sfagocytowanych przez nie drobnoustrojów. Typowymi objawami PChZ są bakteryjne lub grzybicze nawracające ciężkie, często zagrażające życiu infekcje głównie płuc, skóry, węzłów chłonnych oraz przewodu pokarmowego (wątroby). Rozpoznanie jest ustalane na podstawie wywiadów, objawów oraz testów wykazujących upośledzoną funkcję fagocytozy granulocytów (testy NBT, RDH czy bezpośrednie testy, których wynik wskazuje na deficyt produkcji nadtlenków). Objawy występują zwykle w pierwszych latach życia, prowadzą często do zgonu w 2. lub 3. dekadzie. Poniżej przedstawiono przypadek chorej, u której rozpoznanie PChZ ustalono dopiero w 42. roku życia.Chronic granulomatous disease (CGD) comprises a heterogeneous group of diseases that are caused by defect in the superoxide-producing NADPH oxidase of neutrophils. This defect impairs the intracellular killing of microorganisms. Typical manifestations are recurrent bacterial or mycotic infections affecting the lungs, skin, lymph nodes and gastrointestinal tract (liver). Chronic granulomatous disease could be diagnosed on the basis of the anamnesis, clinical picture and results of granulocyte function tests showing impaired phagocytic activity (NBT tests, RDH test and a deficit of superoxide production). Typically symptoms of disease occur in the first years of live, leading often to death in the 2. or 3. decade. Below we present a patient, in whom diagnosis of the CGD was established at the age of 42