Przewlekła choroba ziarniniakowa (PChZ) jest heterogenną grupą chorób związanych z defektem enzymu oksydazy NADPH
odpowiedzialnej za produkcję nadtlenków przez granulocyty obojętnochłonne, których brak lub niedobór uniemożliwia zabijanie
sfagocytowanych przez nie drobnoustrojów. Typowymi objawami PChZ są bakteryjne lub grzybicze nawracające ciężkie,
często zagrażające życiu infekcje głównie płuc, skóry, węzłów chłonnych oraz przewodu pokarmowego (wątroby). Rozpoznanie
jest ustalane na podstawie wywiadów, objawów oraz testów wykazujących upośledzoną funkcję fagocytozy granulocytów
(testy NBT, RDH czy bezpośrednie testy, których wynik wskazuje na deficyt produkcji nadtlenków). Objawy występują
zwykle w pierwszych latach życia, prowadzą często do zgonu w 2. lub 3. dekadzie. Poniżej przedstawiono przypadek
chorej, u której rozpoznanie PChZ ustalono dopiero w 42. roku życia.Chronic granulomatous disease (CGD) comprises a heterogeneous group of diseases that are caused by defect in the
superoxide-producing NADPH oxidase of neutrophils. This defect impairs the intracellular killing of microorganisms. Typical
manifestations are recurrent bacterial or mycotic infections affecting the lungs, skin, lymph nodes and gastrointestinal tract
(liver). Chronic granulomatous disease could be diagnosed on the basis of the anamnesis, clinical picture and results of
granulocyte function tests showing impaired phagocytic activity (NBT tests, RDH test and a deficit of superoxide production).
Typically symptoms of disease occur in the first years of live, leading often to death in the 2. or 3. decade. Below we
present a patient, in whom diagnosis of the CGD was established at the age of 42
