A propósito de un caso de síndrome de Takotsubo atípico: revisión del tema

La miocardiopatía de Takotsubo es una alteración de la contractilidad o discinesia transitoria del ventrículo izquierdo en ausencia de lesiones coronarias significativas. Fue descrito por primera vez por Sato et al. en Japón en el año 1990. Afecta sobre todo a mujeres postmenopáusicas y se estima que tiene una incidencia del 1-2% de todos los casos con sospecha de síndrome coronario agudo. Característicamente, aparece tras un estrés emocional. Sin embargo, también puede aparecer tras un estrés físico como una enfermedad grave o incluso sin un desencadenante claro. La etiología y patofisiología del síndrome de Takotsubo es todavía desconocida. Existen varias teorías que hablan de las posibles causas del síndrome, entre las que destaca el papel de los niveles elevados de catecolaminas en sangre durante el evento. Se presenta clínicamente como dolor precordial con cortejo vegetativo y el electrocardiograma con elevación o descenso del segmento ST. Debido al parecido con el síndrome coronario agudo, tanto clínica como electrocardiográficamente, se debe plantear un diagnóstico diferencial donde será necesario demostrar la ausencia de lesiones coronarias significativas con una coronariografía y descartar, por tanto, la isquemia miocárdica. Otras pruebas complementarias como el ecocardiograma o la resonancia magnética nos ayudarán a orientar el diagnóstico. El pronóstico es en la mayoría de los casos (95.5%) muy bueno con recuperación completa de la función ventricular. La mortalidad global del síndrome de Takotsubo es del 4.5%. Caso clínico: Describimos un caso atípico de síndrome de Takotsubo porque se trata de una mujer joven que sufre una parada cardiorrespiratoria en su casa. Tras las exploraciones complementarias, se diagnostica como causa de la parada un síndrome de Takotsubo desencadenado por un estrés físico neurológico, que tendrá una evolución complicada.<br /

Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.

The aim of this study was to determine the frequency of heterozygous truncating ALPK3 variants (ALPK3tv) in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and confirm their pathogenicity using burden testing in independent cohorts and family co-segregation studies. In a discovery cohort of 770 index patients with HCM, 12 (1.56%) were heterozygous for ALPK3tv [odds ratio(OR) 16.11, 95% confidence interval (CI) 7.94-30.02, P = 8.05e-11] compared to the Genome Aggregation Database (gnomAD) population. In a validation cohort of 2047 HCM probands, 32 (1.56%) carried heterozygous ALPK3tv (OR 16.17, 95% CI 10.31-24.87, P  Heterozygous ALPK3tv are pathogenic and segregate with a characteristic HCM phenotype