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    Human genetic determinants of COVID-19 in Brazil: challenges and future plans

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    COVID-19 pandemic represented a worldwide major challenge in different areas, and efforts undertaken by the scientific community led to the understanding of some of the genetic determinants that influence the different COVID-19 outcomes. In this paper, we review the studies about the role of human genetics in COVID-19 severity and how Brazilian studies also contributed to those findings. Rare variants in genes related to Inborn Errors of Immunity (IEI) in the type I interferons pathway, and its phenocopies, have been described as being causative of severe outcomes. IEI and its phenocopies are present in Brazil, not only in COVID-19 patients, but also in autoimmune conditions and severe reactions to yellow fever vaccine. In addition, studies focusing on common variants and GWAS studies encompassing worldwide patients have found several loci associated with COVID-19 severity. A GWAS study including only Brazilian COVID-19 patients identified a new locus 1q32.1 associated with COVID-19 severity. Thus, more comprehensive studies considering the Brazilian genomic diversity should be performed, since they can help to reveal not only what are the genetic determinants that contribute to the different outcomes for COVID-19 in the Brazilian population, but in the understanding of human genetics in different health conditions.This study was financed in part by the Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior – Brasil (CAPES) – Finance Code 001”, by the Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), grant numbers CNPq 573993/2008-4 and FAPERGS 17/2551.0000521-0, and Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) – Fundo de Incentivo à Pesquisa e Eventos (FIPE), grant number 2020-0479. FSLV is the recipient of a CNPq scholarship, grant number 312960/2021-2.Peer reviewe

    Prevalência DO GENÓTIPO DE RISCO G1/G2 DO GENE DA APOLIPOPROTEÍNA L1 (APOL1) E ASSOCIAÇÃO COM DOENÇA RENAL CRÔNICA NÃO DIABÉTICA EM AUTODECLARADOS NEGROS NO SUL DO BRASIL

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    Introdução: A doença renal crônica (DRC) possui uma prevalência de 10% entre os brasileiros. A presença de dois alelos de risco chamados G1 e G2 do gene da Apo lipoproteína L1 ( APOL1 ), mais frequente em indivíduos associados de ascendência africana e foram à DRC. Objetivos: Determinar a prevalência dos alelos e genótipo de APOL1 em pacientes portadores de DRC em comparação com indivíduos afrodescendentes saudáveis. Métodos: Estudo caso controle, realizado nos ambulatórios de Nefrologia do hospital de Clínicas de Porto Alegre, na Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre; Clínicas de hemodiálise Grande Porto Alegre Litoral e Cidades de Pelotas e Osório. Resultados: Foram analisados 345 indivíduos, 175 casos e 170 controles. No total 7,9% são portadores dos alelos de risco (G1/G1, G1/G2, G2/G2) e 92,1% sem alelos de risco (G0). A frequência alélica foi estimada em 11% para G1, e 5% para G2. A análise multivariada, sexo, idade estimou OR = 4,717 (IC 95% 1,53 - 14,53, p = 0,007) para desenvolvimento de DRC em portador dos alelos de risco de APOL1 . O componente de ancestralidade africana se destacou em (49%), europeu (33%) e nativa americana (18%). Identificamos a presença dos alelos de risco, para o desenvolvimento da DRC nos portadores dos alelos G1 e G2. Conclusão: Estes dados corroboram a literatura, apontaram a necessidade de atenção à saúde e manejo na população negra brasileira. Este estudo foi aprovado pelo CEP do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (CAAE: 36976820.5.0000.5327)
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