EXCLUSIVE VULVAR AND PERIANAL HAILEY-HAILEY DISEASE: A RARE CASE REPORT

Introdução: A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma genodermatose autossômica dominante descrita pela primeira vez em 1939. Caracteriza-se por lesões vesico-bolhosas ou erosivo-crostosas no pescoço e em áreas intertriginosas. O gene responsável pela DHH é o ATP2C1 (cromossomo 3q21-24), cuja mutação provoca uma sinalização anormal do cálcio intracelular levando a perda da adesão celular (acantólise) no estrato espinhoso. As lesões podem ser pruriginosas, dolorosas e mal cheirosas causando significativo impacto na qualidade de vida. O tratamento pode ser tópico, sistêmico, cirúrgico ou misto dependendo da gravidade dos sintomas. Objetivo: Relatar um caso raro de DHH exclusiva da região perianal e vulvar. Caso clínico: Paciente feminina, 59 anos, branca, com queixa de lesões genitais, procurou o Serviço de Dermatologia do Hospital de Clínicas-UFPR devido lesões exulceradas vulvares e perianais, com prurido, ardência, dor local e dispareunia havia quatro anos. Negava corrimento vaginal. Ao exame físico apresentava lesões maceradas sobre base eritematosa em região vulvar, corpo perineal e perianal. Conclusão: Este caso revela raridade desta dermatose bolhosa com localização exclusiva em região perianal e vulvar. Enfatiza-se a importância da suspeição diagnóstica de DHH em pacientes com lesões refratárias a terapias locais com antibióticos, antifúngicos e corticoterapia, sendo indispensável avaliação histopatológica.Introduction: Hailey-Hailey disease (DHH) is an autosomal dominant genodermatosis first described in 1939. It is characterized by vesicle-bullous or erosive-crusted lesions in the neck and intertriginous areas. The gene responsible for DHH is ATP2C1 (chromosome 3q21-24), whose mutation causes an abnormal signal of intracellular calcium leading to loss of cell adhesion (acantholysis) in the spinous layer. The lesions can be itchy, painful and smelly causing significant impact on quality of life. Treatment may be topical, systemic, surgical or mixed depending on the severity of symptoms. Objective: To report a rare case of exclusive perianal and vulvar DHH. Case report: A female white patient aged 59 year, with complaints of genital lesions, presented at Serviço de Dermatologia do Hospital de Clínicas-UFPR due to vulvar and perianal exulcerated lesions, itching, burning, local pain and dyspareunia, for four years. She denied vaginal discharge. Physical examination revealed macerated lesions on an erythematous base in the vulvar, perineal and perineal body region. Conclusion: This case reveals rarity of this bullous dermatosis with exclusive location in the perianal and vulvar region. We emphasize the importance of diagnostic suspicion of DHH in patients with lesions refractory to local therapy with antibiotics, antifungals and corticosteroids, and histopathologic evaluation is essential