Introduction

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New PRSS1 and common CFTR mutations in a child with acute recurrent pancreatitis, could be considered an "Hereditary" form of pancreatitis ?

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>acute recurrent pancreatitis is a complex multigenic disease, the diagnosis is even more difficult when this disease develops in a child.</p> <p>Case Presentation</p> <p>a 6-years old boy, hospitalized with epigastric pain radiating to the back showed high serum levels of serum amylase, lipase, CRP and erythrosedimentation rate. Several similar milder episodes of pain, followed by quick recovery and complete disappearance of symptoms were reported during the previous 13 months. The child was medically treated and after 7 days with normal clinic and laboratory tests was discharged with a hypolipidic diet. All the known aetiologic hypotheses were excluded by anamnestic investigation, clinical observation and biochemical evaluation, whereas, anatomic abnormality were excluded by a secretin stimulated magnetic resonance (MRI). At the last follow-up visit, (11 months later), the child showed a normal body weight and anthropometric profile, without further abdominal pain. Mutation screening for coding regions of <it>PRSS1, SPINK1, CFTR </it>and the new hereditary pancreatitis-associated chymotrypsin C (<it>CTRC</it>) genes showed a novel variation, c.541A > G (p.S181G), in the exon 4 of PRSS1 gene and the classical CF p.F508del mutation in the <it>CFTR. </it>Both mutations were present in his clinically normal mother and absent in the patient's father.</p> <p>Conclusions</p> <p>this report extend the spectrum of PRSS1 mutations, however, the absence of family history of pancreatitis leaves the present case without the hallmark of the hereditary origin of pancreatitis. At the present knowledge it can be only stated that the combined genotype CFTR (F508del)/PRSS1 (S181G) is associated to a mild phenotype of acute recurrent pancreatitis in this child without any further conclusion on its pathogenetic role or prediction on the course of the disease.</p

Tecnologie avanzate di citogenetica e citogenetica molecolare diagnostica nella comprensione dei meccanismi patogenetici delle malattie genetiche

L’analisi citogenetica convenzionale è considerata il test di eccellenza della diagnosi genetica per l’identificazione di aberrazioni cromosomiche sia numeriche che strutturali. Tuttavia, la limitata risoluzione del bandeggio cromosomico rende difficile il riconoscimento e l’interpretazione di aberrazioni cromosomiche “mascherate” o criptiche, facendo, quindi, risultare l’analisi del cariotipo parzialmente inadeguata. Durante l’ultima decade, l’introduzione in ambito diagnostico di tecniche di citogenetica molecolare, quali la FISH (Fluorescence in situ Hybridization) e l’aCGH (array-based Comparative Genomic Hybridization), ha permesso di superare questo limite, fornendo uno strumento importante per migliorare l’accuratezza della diagnosi citogenetica e creando un legame tra l’analisi cromosomica convenzionale e lo studio molecolare del DNA. Lo sviluppo e la messa a punto delle tecniche di citogenetica e citogenetica molecolare nell’ambito della diagnosi prenatale di patologie cromosomiche, nello studio del ritardo mentale idiopatico e nella caratterizzazione molecolare di alcune malattie mendeliane (ad es. la distrofia miotonica), costituiscono la parte principale dei risultati ottenuti durante il dottorato. L’esperienza riportata in questa tesi è relativa all’applicazione delle tecnologie descritte in situazioni specifiche, ma che rappresentano un modello “pilota” di protocolli innovativi di tipo diagnostico e di ricerca

Tecnologie avanzate di citogenetica e citogenetica molecolare diagnostica nella comprensione dei meccanismi patogenetici delle malattie genetiche

L’analisi citogenetica convenzionale è considerata il test di eccellenza della diagnosi genetica per l’identificazione di aberrazioni cromosomiche sia numeriche che strutturali. Tuttavia, la limitata risoluzione del bandeggio cromosomico rende difficile il riconoscimento e l’interpretazione di aberrazioni cromosomiche “mascherate” o criptiche, facendo, quindi, risultare l’analisi del cariotipo parzialmente inadeguata. Durante l’ultima decade, l’introduzione in ambito diagnostico di tecniche di citogenetica molecolare, quali la FISH (Fluorescence in situ Hybridization) e l’aCGH (array-based Comparative Genomic Hybridization), ha permesso di superare questo limite, fornendo uno strumento importante per migliorare l’accuratezza della diagnosi citogenetica e creando un legame tra l’analisi cromosomica convenzionale e lo studio molecolare del DNA. Lo sviluppo e la messa a punto delle tecniche di citogenetica e citogenetica molecolare nell’ambito della diagnosi prenatale di patologie cromosomiche, nello studio del ritardo mentale idiopatico e nella caratterizzazione molecolare di alcune malattie mendeliane (ad es. la distrofia miotonica), costituiscono la parte principale dei risultati ottenuti durante il dottorato. L’esperienza riportata in questa tesi è relativa all’applicazione delle tecnologie descritte in situazioni specifiche, ma che rappresentano un modello “pilota” di protocolli innovativi di tipo diagnostico e di ricerca

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Validazione di un array CGH per la diagnosi citogenetica su DNA estratto da villi coriali

info:eu-repo/semantics/publishe