Семейный случай синдрома Швахмана–Даймонда

Schwachman-Diamond syndrome is a disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, hematological disorders, growth retardation and bone abnormalities. The disease is caused by mutations in the SBDS gene. Early diagnosis and timely start of comprehensive treatment, including clinical nutrition, appointment of enzyme preparations and granulocyte colony stimulating factor, improve the quality of life and prognosis of these patients. The article describes the clinical observation of the Schwachman-Diamond syndrome’s family case.Синдром Швахмана–Даймонда — заболевание, характеризующееся экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, гематологическими нарушениями, задержкой роста и костными аномалиями. Заболевание обусловлено мутациями в гене SBDS. Ранняя диагностика, своевременное начало комплексного лечения, включающее лечебное питание, назначение ферментных препаратов и гранулоцитарного колониестимулирующего фактора, улучшают качество жизни и прогноз этих пациентов. В статье описано клиническое наблюдение семейного случая синдрома Швахмана–Даймонда