Neutropenic Fever in a Two-and-a-Half Month Old Girl: Severe Congenital Neutropenia

Severe congenital neutropenia is a hereditary disease characterized by a low number of neutrophils occurring from the first months of life leading to severe infections. It is rare but threatens life because of severe infections. For this reason, early diagnosis and treatment of this disease is important. Here, we present a case of a two and a half month old girl who was admitted to our clinic with fever and absolute neutropenia was determined in her clinical course

Alport syndrome: Histopathology and molecular pathogenesis

Alport sendromu (AS); kalıtsal ve ilerleyici bir böbrek hastalığıdır. Genetik, klinik, immunohistokimyasal ve ultrastrüktürel heterojenitesi nedeniyle halen üzerinde çok fazla araştırma yapılan ve yazı yazılan hastalıklardan birisidir. Olgularda sıklıkla nefrite, sinirsel tipte sağırlık, lens dislokasyonu, posterior katarakt ve kornea distrofisi gibi çeşitli göz hastalıkları eşlik eder. Genellikle, hastalı ğın tanısı klinik belirtiler yanı sıra aile üyelerinin çok dikkatli incelenmesi ve bazal membran yapısının elektron mikroskopik değerlendirilmesine dayanır. Hastalık primer olarak X’e bağlı dominant geçiş gösterir. Ancak, hastalı ğın otozomal dominant ve otozomal resesif formları da tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı; AS’nun hem histopatolojisini gözden geçirmek, hem de moleküler dü zeydeki son gelişmeleri özetlemektir.Alport syndrome (AS) is a heritable progressive renal disease. Because of it’s genetic, clinical, immunohistochemical and ultrastructural heterogeneity, despite the large number of published studies, it still remains a diagnostic challenge. Generally, nephritis is accompanied by sensorineural deafness and various ocular disorders, including lens dislocation, posterior cataracts, and corneal dystrophy in patients. Diagnosis of the disease usually depends on careful examination of both the clinical features of the patient and family members, and evaluation of the basal membrane via electron microscopy. AS is usually transmitted as an X-linked dominant trait, however autosomal recessive and autosomal dominant forms of the disease have also been described. The aim of this study is both to evaluate the histopathological features of AS and to summarize the recent developments in molecular aspect of the disease

Alport syndrome: Histopathology and molecular pathogenesis

Alport sendromu (AS); kalıtsal ve ilerleyici bir böbrek hastalığıdır. Genetik, klinik, immunohistokimyasal ve ultrastrüktürel heterojenitesi nedeniyle halen üzerinde çok fazla araştırma yapılan ve yazı yazılan hastalıklardan birisidir. Olgularda sıklıkla nefrite, sinirsel tipte sağırlık, lens dislokasyonu, posterior katarakt ve kornea distrofisi gibi çeşitli göz hastalıkları eşlik eder. Genellikle, hastalı ğın tanısı klinik belirtiler yanı sıra aile üyelerinin çok dikkatli incelenmesi ve bazal membran yapısının elektron mikroskopik değerlendirilmesine dayanır. Hastalık primer olarak X’e bağlı dominant geçiş gösterir. Ancak, hastalı ğın otozomal dominant ve otozomal resesif formları da tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı; AS’nun hem histopatolojisini gözden geçirmek, hem de moleküler dü zeydeki son gelişmeleri özetlemektir.Alport syndrome (AS) is a heritable progressive renal disease. Because of it’s genetic, clinical, immunohistochemical and ultrastructural heterogeneity, despite the large number of published studies, it still remains a diagnostic challenge. Generally, nephritis is accompanied by sensorineural deafness and various ocular disorders, including lens dislocation, posterior cataracts, and corneal dystrophy in patients. Diagnosis of the disease usually depends on careful examination of both the clinical features of the patient and family members, and evaluation of the basal membrane via electron microscopy. AS is usually transmitted as an X-linked dominant trait, however autosomal recessive and autosomal dominant forms of the disease have also been described. The aim of this study is both to evaluate the histopathological features of AS and to summarize the recent developments in molecular aspect of the disease

Paraoksonaz geninde Leu-Met (55) ve Gln-Arg (192) polimorfizmleri ile koroner arter hastalığı arasındaki ilişki

Objectives: Paraoxonase (PON1) is a high-density lipoprotein (HDL)-associated esterase that hydrolyses lipoperoxides. PON1 serves as a protective factor against oxidative modification of LDL, suggesting that it may play an important role in the prevention of atherosclerotic process. Research has focused on two polymorphisms: leucine (L allele) to methionine (M allele) substitution at codon 55, and glutamine (A allele) to arginine (B allele) substitution at codon 192. Study design: We examined amino acid changes at codon 55 and 192 in the PON1 gene by polymerase chain reaction and using restriction enzymes in 120 patients (92 men, 28 women; mean age 48.2±4.3 years) with premature coronary artery disease (CAD) and in 102 healthy subjects (80 men, 22 women; mean age 46.8±5.2 years) with no history of CAD and a normal electrocardiogram. Results: Distribution of genotypes in the patient and control groups at codon 55 was 6.7% and 4.9% for MM, 46.7% and 29.4% for LM, 46.7% and 65.7% for LL, respectively. the frequencies of genotypes at codon 192 were as follows: 4.2% and 2% for RR, 40% and 35.3% for QR, and 55.8% and 62.8% for QQ, respectively. While the frequency of PON1 55M allele was higher in the CAD group (0.3 vs. 0.2), PON1 192R allele frequency did not differ (0.2). There was a significant relationship between the PON1 M/L55 polymorphism and CAD (p=0.017), whereas the R/Q192 polymorphism was not associated with CAD (p=0.445). Conclusion: These data suggest that the PON1 M/L55 polymorphism shows a significant relationship with CAD and the Q/R192 polymorphism is not a major risk factor causing susceptibility to CAD in our population.Amaç: Paraoksonaz (PON1), lipit peroksitleri hidroliz eden, yüksek yoğunluklu lipoproteine bağlı bir esterazdır. PON1, düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (LDL) oksidatif modifikasyonuna karşı ve aterosklerotik süreçleri önlemede önemli bir rol oynamaktadır. PON1 geninde iki polimorfizm yaygın şekilde çalışılmıştır. Bunlar, 55. kodonda lösinin (L aleli) yerine metiyoninin (M aleli) geçmesi ve 192. kodonda glutaminin (Q aleli) yerine arjininin (R aleli) geçmesidir. Çalişma plani: Çalişmada, erken koroner arter hastaliği (KAH) tanisıi konan 120 hastada (92 erkek, 28 kadın; ort. yaş 48.2±4.3) ve KAH öyküsü olmayan ve elektrokardiyografileri normal bulunan 102 sağlikli bireyde (80 erkek, 22 kadin; ort. yaş 46.8±5.2) PON1 geninde 55 ve 192. kodonlardaki aminoasit değişiklikleri polimeraz zincir reaksiyonu ve kisitlayici enzimler kullanilarak incelendi. Bulgular: Hasta ve kontrol grupları'DDnda PON 55 bölgesinde genotip dağilimi MM için sirasiyla %6.7 ve %4.9, LM için %46.7 ve %29.4, LL için ise %46.7 ve %65.7 bulundu. PON 192 bölgesinde ise genotip dağilimi şöyleydi: RR %4.2 ve %2, QR %40 ve %35.3, QQ %55.8 ve %62.8. PON 55 M alel frekansi hasta grubunda kontrollere göre daha fazla bulunurken (0.3 ve 0.2), 192 R alel frekansi kontrollerle farklilik göstermedi (0.2). PON1 M/L55 polimorfizmi ile KAH arasinda anlamli ilişki görüldü (p=0.017); R/Q192 polimorfizmi ile KAH arasinda ise anlamli ilişki bulunmadi (p=0.445). Sonuç: Bulgularimiz, PON 55 M/L polimorfizmi ile KAH arasıinda ilişki olduğunu, 192 R/Q polimorfizminin toplumumuzda KAH’ye yatkinlik sağlamada risk faktörü olmadiğini göstermektedir