Computerized Response Inhibition Training For Children With Trichotillomania

Evidence suggests that trichotillomania is characterized by impairment in response inhibition, which is the ability to suppress pre-potent/dominant but inappropriate responses. This study sought to test the feasibility of computerized response inhibition training for children with trichotillomania. Twenty-two children were randomized to the 8-session response inhibition training (RIT; n = 12) or a waitlisted control (WLT; n = 10). Primary outcomes were assessed by an independent evaluator, using the Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I), and the NIMH Trichotillomania Severity (NIMH-TSS) and Impairment scales (NIMH-TIS) at pre, post-training/waiting, and 1-month follow-up. Relative to the WLT group, the RIT group showed a higher response rate (55% vs. 11%) on the CGI-I and a lower level of impairment on the NIMH-TIS, at post-training. Overall symptom reductions rates on the NIMH-TSS were 34% (RIT) vs. 21% (WLT) at post-training. The RIT\u27s therapeutic gains were maintained at 1-month follow-up, as indicated by the CGI-I responder status (= 66%), and a continuing reduction in symptom on the NIMH-TSS. This pattern of findings was also replicated by the 6 waitlisted children who received the same RIT intervention after post-waiting assessment. Results suggest that computerized RIT may be a potentially useful intervention for trichotillomania

The effects of Gilles de la Tourette syndrome and other chronic tic disorders on quality of life across the lifespan:a systematic review

Gilles de la Tourette syndrome (GTS) and other chronic tic disorders are neurodevelopmental conditions characterized by the presence of tics and associated behavioral problems. Whilst converging evidence indicates that these conditions can affect patients' quality of life (QoL), the extent of this impairment across the lifespan is not well understood. We conducted a systematic literature review of published QoL studies in GTS and other chronic tic disorders to comprehensively assess the effects of these conditions on QoL in different age groups. We found that QoL can be perceived differently by child and adult patients, especially with regard to the reciprocal contributions of tics and behavioral problems to the different domains of QoL. Specifically, QoL profiles in children often reflect the impact of co-morbid attention-deficit and hyperactivity symptoms, which tend to improve with age, whereas adults' perception of QoL seems to be more strongly affected by the presence of depression and anxiety. Management strategies should take into account differences in age-related QoL needs between children and adults with GTS or other chronic tic disorders

J Med Genet

BACKGROUND: Mitochondrial DNA (mtDNA) diseases are rare disorders whose prevalence is estimated around 1 in 5000. Patients are usually tested only for deletions and for common mutations of mtDNA which account for 5-40% of cases, depending on the study. However, the prevalence of rare mtDNA mutations is not known. METHODS: We analysed the whole mtDNA in a cohort of 743 patients suspected of manifesting a mitochondrial disease, after excluding deletions and common mutations. Both heteroplasmic and homoplasmic variants were identified using two complementary strategies (Surveyor and MitoChip). Multiple correspondence analyses followed by hierarchical ascendant cluster process were used to explore relationships between clinical spectrum, age at onset and localisation of mutations. RESULTS: 7.4% of deleterious mutations and 22.4% of novel putative mutations were identified. Pathogenic heteroplasmic mutations were more frequent than homoplasmic mutations (4.6% vs 2.8%). Patients carrying deleterious mutations showed symptoms before 16 years of age in 67% of cases. Early onset disease (16 years) were associated with mutations in tRNA genes. MTND5 and MTND6 genes were identified as 'hotspots' of mutations, with Leigh syndrome accounting for the large majority of associated phenotypes. CONCLUSIONS: Rare mitochondrial DNA mutations probably account for more than 7.4% of patients with respiratory chain deficiency. This study shows that a comprehensive analysis of mtDNA is essential, and should include young children, for an accurate diagnosis that is now accessible with the development of next generation sequencing technolog

Embolización portal hepática preoperatoria con lipiodol y gelatina absorbible

Objetivo: Describir los resultados de la embolización portal hepática (EPH) preoperatoria con lipiodol y gelatina absorbible para generar hipertrofia hepática y permitir la hepatectomía derecha en pacientes con tumores hepáticos e hígado remanente futuro insuficiente. Materiales y métodos: Entre marzo de 2002 y abril de 2014, en 18 pacientes candidatos a hepatectomía derecha se realizó EPH con lipiodol y esponja de gelatina absorbible mezclada con contraste yodado. La estimación de los volúmenes hepáticos preembolización se hizo por tomografía computada con contraste endovenoso. Los pacientes fueron abordados mediante punción percutánea bajo guía ecográfica, seguida de angiografía. El control de la hipertrofia con estimación del volumen se realizó a la cuarta semana posembolización y el seguimiento se llevó a cabo ambulatoriamente o mediante historia clínica. Resultados: La mediana de edad fue de 58 años (relación hombre/mujer de 1:0,8) y el volumen hepático total estimado (mediana) de 1587,75 cm3. La estimación previa del volumen hepático y su relación con la porción futura remanente pre-EPH fue de 19,9%, mientras que el promedio absoluto de crecimiento del parénquima hepático remanente futuro pos-EPH se encontró entre los 306,2 y 475,2 cm3, con un 43,5% de aumento. La mediana de incremento de la relación volumen hepático total y la porción remanente pos-EPH fue de 8,5% (p < 0,001). Como complicaciones, se registró un hematoma y una necrosis aséptica. Conclusión: La EPH con lipiodol y esponja de gelatina absorbible es un procedimiento seguro y efectivo, que surge como alternativa a otros materiales de embolización

Patrones imagenológicos por TCMD del linfoma renal

El linfoma es una neoplasia que puede comprometer con frecuencia al sistema genitourinario, en especial a los riñones. En su mayoría son secundarios a una afectación sistémica. Describimos los hallazgos imagenológicos de los distintos patrones de presentación del linfoma renal

No nos olvidemos del bazo: el órgano huérfano

Si bien cumple una función esencial en procesos como la filtración sanguínea y respuesta inmunitaria, el bazo es el órgano abdominal olvidado o huérfano, ya que ningún especialista (incluyendo a los radiólogos) le presta atención. No obstante, este puede verse afectado por una gran cantidad de patologías benignas y malignas, cuyas características en imágenes es importante conocer para lograr un correcto diagnóstico. En el presente artículo realizamos un ensayo iconográfico sobre las distintas entidades que pueden comprometerlo

Lesiones grasas de la cabeza a los pies

El tejido graso es una parte importante de la conformación estructural del cuerpo humano. Cuando su crecimiento se produce de manera excesiva, genera un espectro imagenológico diverso, que depende de su localización, tamaño y características de benignidad o malignidad. Si bien suelen ser lesiones benignas, la invariabilidad de sus elementos constituyentes contrasta con la multiplicidad de formas de presentación, variantes histológicas e implicancias clínicas. Por ello, resulta importante estar familiarizados con su espectro radiológico para establecer el diagnóstico, tratamiento y seguimiento, sobre todo en las lesiones infrecuentes. Estas pueden producir complicaciones graves, como hemorragias, necrosis o hasta obstrucciones que terminan en algunos casos con la resección del órgano sobre el cual asientan

Hemorragia abdominal espontánea: evaluación por imágenes

Se define como hemorragia intraabdominal espontánea a aquella que no es de causa traumática. Su presentación clínica es inespecífica, por lo que el diagnóstico suele realizarse en base a los hallazgos imagenológicos. El estudio de imágenes cumple tres funciones básicas: realizar el diagnóstico al detectar la presencia de sangre intraabdominal, localizar el origen del sangrado y determinar la presencia o no de extravasación arterial activa. Las causas del hemoperitoneo no traumático son diversas y se pueden clasificar, según el órgano de origen, en hepáticas, esplénicas, pancreáticas, adrenales, renales, gineco-obstétricas, vasculares y de partes blandas (peritoneales y musculares)

Cefalea… ¿y algo más? Neuroimágenes en el estudio de la cefalea

Se revisa la iconografía de los hallazgos por tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM) de la cefalea, según nuestra experiencia. De acuerdo con la base MESH, esta entidad se define como un dolor craneano, que puede ser de ocurrencia benigna o la manifestación de una amplia gama de desórdenes. Las cefaleas se clasifican por su evolución temporal (aguda o crónica), presentación (en estallido, gravativa, etc.) o coexistencia de síntomas asociados, como auras, convulsiones o déficits focales. También se dividen en primarias o secundarias, según la existencia o no de una patología subyacente. Las primarias pueden tener manifestaciones clínicas definidas, pero en las secundarias ciertos signos y síntomas deben alertar sobre la presencia de una patología estructural. En este caso, las neuroimágenes tienen un rol esencial al detectar las causantes del cuadro. Nuestros hallazgos correspondieron a cefaleas primarias (p. ej: infarto migrañoso) y a etiologías orgánicas, entre las que se destacaron causas vasculares, como patología venosa (trombosis), vasoespasmo y leucoencefalopatía posterior reversible; hemorragias intraparenquimatosas y extraaxiales; cefaleas postraumáticas y posquirúrgicas; y causas infecciosas y tumorales (apoplejía hipofisaria e hipertensión endocraneana). Además, hubo malformaciones (Arnold-Chiari, p.ej.) y otras como hipotensión endocraneana. En algunos casos inicialmente se realizó una TC y luego una RM, mientras que en otros la RM fue el método de elección. Las neuroimágenes facilitan el estudio de la cefalea, caracterizando la afección en primaria o secundaria. En el segundo caso permiten, a su vez, clasificar los hallazgos