Fígado policístico - relato de caso / Polycystic liver - case report

Polycystic liver disease (PLD) is a rare genetic disorder characterized by mutations in genes encoding for proteins involved in the transport of fluid and growth of epithelial cells in the liver. There are two distinct forms of PLD; in isolation and in association with polycystic kidney disease (PKD) (1). The severity of the disease in patients with PKD is highly variable, meanwhile  the presence of liver cysts is the most important clinical feature of polycystic liver disease (2,3). There are currently several options of treatment available, including drug terapy and surgical optopns (1,4). 

Hemocromatose Hereditária: investigação do tipo raro em paciente com história familiar de 4 parentes de 1º grau com hepatopatia grave - Relato de Caso / Hereditary Hemochromatosis: rare investigation in a patient with a Family history of 4 firts-degree relatives with severe liver disease – Case Report

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença genética do metabolismo do ferro caracterizada pelo aumento da absorção intestinal e acúmulo progressivo do mineral em diferentes regiões do organismo. O excesso de ferro gera dano tecidual e fibrose com lesão irreversível e comprometimento funcional de vários órgãos. Existem diversos tipos de HH, sendo a associada ao gene HFE a mais comum. Outros tipos são considerados raros, não tendo relato de investigação no Brasil. Os sintomas mais comumente referidos são fadiga, artralgia/artrite, dor abdominal, diminuição da libido ou impotência e perda de peso. Frequentemente, se observa hepatomegalia, esplenomegalia e artropatia. O diagnóstico inclui exames laboratoriais, genotipagem, exames de imagem e histopatológico. O tratamento consiste na redução dos níveis de ferro no organismo e tem como principal objetivo evitar danos irreversíveis devido a sua sobrecarga nos órgãos. Neste trabalho será relatado o caso raro de uma paciente com manifestações clínicas, exames laboratoriais e de imagem para hemocromatose, com história familiar importante de hepatopatia e teste genético negativo

Doença hepática policística adulta: relato de caso / Adult polycystic liver disease: case report

A doença hepática policística é hereditária, rara, autossômica dominante, geralmente associada à doença policística renal. É caracterizada pela presença de múltiplos cistos no fígado, podendo ser desde assintomática até variada sintomatologia, como distensão abdominal, plenitude pós-prandial, saciedade precoce, dispneia e possível dorsalgia, causadas pelo aumento de volume abdominal com repercussão extra-abdominal. Sintomas específicos de doenças hepáticas como icterícia, ascite e encefalopatia são raros. Apesar disso, em algumas situações o crescimento dos cistos resulta em compressão de estruturas vasculares, causando hipertensão portal, hemoptise por veias varicosas e impacto na drenagem venosa hepática, gerando uma “pseudo” síndrome de Budd-Chiari com bloqueio da drenagem venosa desse órgão. Os principais mecanismos para formação e crescimento dos cistos são a secreção de fluidos e a proliferação epitelial. Dentre os fatores de risco, além da história familiar, é mais comum em mulheres e possui maior incidência em idade avançada, gravidez e exposição a fontes exógenas de hormônios esteróides femininos. Seu diagnóstico é possível através da ultrassonografia com auxílio da tomografia computadorizada de abdômen. Procedimentos cirúrgicos ou radiológicos podem ser feitos visando a redução do volume hepático. Normalmente, é realizada uma abordagem gradual em pacientes que apresentam diversos e grandes cistos. Prioriza-se como tratamento a punção percutânea abdominal, obtendo alívio temporário. Outras abordagens são a fenestração laparoscópica dos cistos e a ressecção ou o transplante hepático. Neste trabalho relatamos o caso de uma paciente portadora de doença hepática policística e o seu acompanhamento ambulatorial com relação à patologia em curso e à literatura deste tema

Disfagia lusória por anormalidade anatômica de artéria subclávia direita - relato de caso / Lusory dysphagia due to anatomical abnormality of the right subclavian artery - case report

A artéria lusória é um achado anatômico decorrente de anomalia da artéria subclávia direita. Quando não segue sua trajetória normal, pode comprimir a traquéia e o esôfago, originando sinais e sintomas clínicos. É decorrente de erro na embriogênese, geralmente assintomática, e em torno de um terço das pessoas apresentam sintomas. Alguns pacientes apresentam disfagia mecânica decorrente da compressão extrínseca do esôfago. Quando presentes, os sintomas são de curta duração, associados à regurgitação por dificuldade em deglutir alimentos sólidos. Em crianças, a compressão traqueal pode ocorrer e originar sintomas devido à rigidez traqueal. A prevalência da artéria lusória é particularmente elevada em crianças com Síndrome de Down e cardiopatias congênitas. Em idosos não é incomum devido à diminuição da flexibilidade do próprio esôfago associada ao envelhecimento e à compressão do órgão pela dilatação aneurismática progressiva da artéria aberrante ou aterosclerose. No aumento do arco aórtico pode ocorrer redução do aporte sanguíneo devido à diminuição da luz da artéria e ruptura do vaso por aumento da tensão nas paredes das artérias. Conclui-se que a artéria lusória é um achado incomum e está associada à disfagia.