Congenital Fetal Anomalies and the Role of Prenatal Ultrasound

The ultrasound is the most widely used diagnostic tool in obstetrics nowadays, in particular in the detection of developmental disorders. However, it is important to know which are those disorders that can be detected prenatally with great certainty, and which ones can be detected only partially or not at all prior to giving birth. Pregnant women have high expectations, that any abnormalities should be fully recognizable and detected early during pregnancy, and this often leads to damages lawsuits. Thus, the right information is essential, so the doctors providing information also must have up to date knowledge about the effectiveness of ultrasound diagnostics. Prenatal diagnostics also entails enormous medical professional responsibility, since the consequences of an accidental inaccurate diagnosis can have significant consequences for both the fetus and the family. Thus, it is important to determine that how early and in what proportion the ultrasound protocol of the current Hungarian pregnancy care system is able to detect the individual disorder groups

Magzati-újszülöttkori fejlődési rendellenességek praenatalis ultrahangvizsgálatának eredményessége, a nehézségi és a bizonytalansági faktorok vizsgálata

Absztrakt: Bevezetés és célkitűzés: A magzati fejlődési rendellenességek születéskori prevalenciája 2–3% körül van. Célunk a praenatalis ultrahangvizsgálat hatékonyságának az elemzése volt a fejlődési rendellenességek felismerésében. Módszer: Vizsgálatunk során hét év anyagában 1200, fejlődési rendellenességben szenvedő magzat praenatalis ultrahang- és postnatalis klinikai, illetve fetopatológiai adatait dolgoztuk fel. Eredmények: Ezerkétszáz, fejlődési rendellenességben érintett magzat adatait dolgoztuk fel. Az anyai átlagéletkor a szülés/vetélés idején 29,96 ± 5,88 év volt. Az 1200-ból 671 esetben végződött szüléssel a várandósság, a gesztációs kor átlaga a szülés idején 35,26 ± 4,2 hét volt, míg a magzatok súlya 2408,67 ± 944,41 g. Ötszázhuszonkilenc vetélés fordult elő, a gesztációs kor átlaga 19,88 ± 2,53 hét volt. Az 1200 magzatból 73-nál fordult elő kromoszóma-rendellenesség, 211 esetben pedig multiplex malformatio. Megállapíthattuk, hogy a magzati craniospinalis rendellenességek és mellkasi eltérések nagy hatékonysággal vizsgálhatók a méhen belüli magzatnál (72,65% és 67,7%). Magas szenzitivitással tudtuk kimutatni a hasi malformatiókat (59,58%), az urogenitalis rendellenességeket (54,55%), illetve a végtag- és csontrendszeri eltéréseket (50%). Ezzel szemben az arc és nyak rendellenességeinek kimutatása alacsony hatékonyságú volt (31,85%). Következtetések: Az esetek körülbelül felében egyezett meg a postnatalisan/vetélést követően talált rendellenesség a praenatalisan diagnosztizált magzati anomáliával. Az eredményeink azt igazolják, hogy az ultrahangvizsgálat a congenitalis malformatiók diagnosztikájában fontos szerepet játszik, azonban valamennyi fejlődési rendellenesség kimutatását nem teszi lehetővé. Orv Hetil. 2017; 158(45): 1794–1801. | Abstract: Introduction and aim: The birth prevalence of congenital malformations is around 2-3%. The aim of this study was to examine the efficacy of ultrasound diagnostics in detecting congenital malformations. Method: We have processed the prenatal sonographic and postnatal clinical details of 1867 inborn abnormalities in 1200 fetuses over a 7-year period. Results: The mean maternal age upon delivery/abortion was 29.96 ± 5.88 years. In 671 cases, the pregnancy concluded in delivery with a mean gestational age of 35.26 ± 4.2 weeks and mean weight of 2408.67 ± 944.41g. In case of the 529 abortions the mean gestational age was 19.88 ± 2.53 weeks. Seventy-three fetuses were chromosomally abnormal, while 211 had multiple malformations. Prenatal ultrasound was highly sensitive in the detection of central nervous system and thoracic anomalies in utero (72.65% vs. 67.7% sensitivity). The detection rate was high in case of abdominal (59.58%), urogenital (54.55%), and limb/skeletal (50%) malformations as well. However, the diagnosis of face/neck anomalies was somewhat less efficient (31.85%). Conclusions: In approximately half of the cases, postnatally diagnosed abnormalities coincided with the prenatally discovered congenital malformations. The results have confirmed that ultrasonography plays an important role in diagnosing malformations prenatally but it fails to detect all of the developmental abnormalities. Orv Hetil. 2017; 158(45): 1794–1801