Long term tracking of pallidal deep brain stimulation used in generalized dystonia – case report

Cilj: Generalizirana distonija karakterizirana je nevoljnim kontrakcijama mišića koje dovode do pojave abnormalnog držanja i ponavljajućih pokreta. Duboka stimulacija mozga (engl. Deep Brain Stimulation, DBS) učinkovita je u distoniji otpornoj na lijekove, međutim, postoji manjak radova o dugoročnom učinku. Cilj rada je prezentirati dugoročni učinak primjene DBS-a kod pacijenata s generaliziranom distonijom. Prikaz slučaja: Pacijent je 29-godišnji muškarac s generaliziranom distonijom. Nakon rođenja primijećena je faciopareza po perifernom tipu, što je bilo pripisano cerebralnoj paralizi. Prvi simptomi, problemi s pisanjem zbog grčenja ruke, primijećeni su sa sedam godina. S petnaest godina primijećeni su problemi u govoru i pogoršanje distonije ruke. Distonične kretnje i držanje postupno se pogoršavalo, uzrokujući probleme s hodanjem i narušavajući kvalitetu života pacijenta. Simptomi se nisu popravljali unatoč primjeni farmakoterapije i kada je pacijent imao dvadeset i jednu godinu implantirane su mu elektrode u bazalne ganglije, što je drastično poboljšalo distonične kretnje, držanje i hod. Nakon operacije, unatrag osam godina, pacijent je redovito praćen, elektrode su reprogramirane uz kontinuiranu fizikalnu i terapiju govora. U dva navrata nastupio je povratak kliničke slike radi ispražnjene baterije neurostimulatora koja je prvi put zamijenjena nepunjivom, a drugi put punjivom baterijom, što je dovelo do potpunog oporavka. Zaključak: Idiopatska distonija često je neprepoznata. Iako je DBS sigurna i učinkovita metoda, nije dovoljno korištena za liječenje distonije otporne na lijekove. Ovaj slučaj pokazao je perzistentan i izvrstan učinak DBS-a na generaliziranu distoniju i pacijentovu kvalitetu života kroz duži vremenski period.Aim: Generalized dystonia is characterized by involuntary muscle contractions leading to abnormal postures and repetitive movements. Deep brain stimulation (DBS) is effective in medication-refractory dystonia, but there is a lack of studies about long-term effect. The goal of this case report is to show long-term effect in a patient with generalized dystonia treated with DBS. Case report: We present a case of a 29-years-old patient with isolated generalized dystonia. At birth, peripheral facial palsy was noticed which was attributed to cerebral paralysis. First symptoms noticed at 7-years-old were problems with handwriting due to hand spasms. At 15, speech problems started and dystonia of his hand worsened. Then, dystonic movements and postures gradually expanded causing walking problems and poor quality of life. Symptoms did not improve with available medications and at the age of 21 electrodes were implanted into basal ganglia which extremely improved his dystonic movements, posture and gait. After the surgery, during these eight years, the patient was regularly controlled, electrodes were reprogramed with continuous physical and speech therapy. Twice he presented with returned complete clinical presentation due to the empty battery of the neurostimulator that was replaced first with a non-rechargeable and then with a rechargeable battery leading to complete improvement. Conclusion: Idiopathic dystonia is often unrecognized. Although, DBS is a safe and effective method, it is not used enough for treating medication-refractory dystonia. Our case has shown persistent and excellent effect of DBS on generalized dystonia and patients’ quality of life over a long period of time

LONG-TERM EFFECTS OF DEEP BRAIN STIMULATION ON DIYSTONIA AND INFLUENCE OF GENETICS

Uvod: Distonija je poremećaj pokreta karakteriziran neprekidnim ili isprekidanim kontrakcijama mišića koje uzrokuju abnormalne, često ponavljajuće kretnje, držanje ili oboje. Distoniju nije lako prepoznati, pogotovo kada su simptomi blagi ili izolirani, te je bolest često pogrešno dijagnosticirana. Iako je liječenje orijentirano na patogenezu poželjno ono je za sada samo simptomatsko zbog manjka razumijevanja točnih mehanizama koji uzrokuju bolest. Svrha ovog rada je identificirati dugoročne učinke DBS-a na distoniju i analizirati utječe li genetska podloga na iste. Rasprava: Iz skupine izoliranih distonija čini se da bolesnici sa DYT1 distonijom imaju najbolji odgovor dok DYT6 distonija odgovara približno jednako dobro na DBS čak i kod bolesnika sa kontrakturama. Uz to, izvrstan dugoročni učinak DBS-a opisuje se i kod Meige sindroma kod bolesnika sa DYT25 i DYT24 distonijom i tardivne distonije. Iz skupine kombiniranih distonija čini se da DYT16, DYT3 i DYT11 imaju dobar dugoročni odgovor na DBS dok kod DYT12 isti izostaje. Također, čini se da genetski tip distonije utječe na ishod DBS-a što znači da genetsko testiranje ima važnost u objektivnom potvrđivanju dijagnoze, a samim time i predikciji ishoda DBS-a dok može pružiti nove uvide u patogenezu i razvitak novih ciljnih mjesta DBS-a. Važno je napomenuti kako psihijatrijska oboljenja imaju znatnu prevalenciju u skupini bolesnika oboljelih od distonije, ali još važnije, znatno pogoršavaju njihovu kvalitetu života stoga je iznimno važno osim motoričkih ubuduće procjenjivati i nemotoričke dugoročne ishode DBS-a. Zaključak: Neophodne su sistematske i multicentrične studije sa homogenim skupinama ispitanika kako bi se definitivno razlučio utjecaj genetike na ishode DBS-a.Introduction: Dystonia is a movement disorder characterised by continuous or interrupted muscle contractions causing abnormal, often repeating movements, posture or both. Dystonia is not easy to recognize especially when the symptoms are mild or isolated so the disease is often misdiagnosed. Although pathogenesis-oriented treatment is desirable for now it is only symptomatic due to lack of knowledge of the exact pathogenetic mechanism. The purpose of this review is to identify long-term outcomes of DBS for dystonia and analyze wether genetic etiology has any influence on the outcomes. Discussion: From the isolated dystonia group it seems that patients with DYT1 dystonia respond best to DBS while DYT6 patients respond less robust even in patients with contractures. Excellent long-term outcomes are also described in patients with Meige syndrome,DYT25, DYT24 and tardive dystonia. From the combined dystonia group it seems that patients with DYT16, DYT3 and DYT11 have good long-term outcomes while DBS seems to have no influence in DYT12 patients. Furthermore, it seems that genetic status influences the DBS outcome which means that genetic testing has value in objectively confirming the diagnosis and predicting DBS outcomes while providing insight into dystonia pathogenesis and developing new leads for DBS targets. Moreover, it is important to mention that psychiatric diseases have a significant prevalence among dystonia patients, but more importantly, a significant impact on the patients' quality of life. Therefore it is of grave importance to also asses non-motor outcomes of DBS in the future. Conclusion: Systematic and multicentric studies with homogenous patient groups are needed to definetly discern the influence of genetics on DBS

Effect of the coronavirus disease 2019 pandemic on people with Parkinson’s disease: experience from a Croatian regional center

Aim To assess the effect of social isolation due to the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic on physical and mental health of Parkinson’s disease patients treated at the University Hospital Center Rijeka. Methods This cross-sectional telephone study involved Parkinson’s disease patients who had at least one control examination at University Hospital Center Rijeka in 2020 and were Croatian citizens. A questionnaire was used to obtain data on the socio-demographic characteristics and the severity of motor, anxiety, depression, and non-motor symptoms. Results The final sample included 87 patients. Most patients reported subjective worsening of motor symptoms. Patients who lived alone had worse motor scores than those not living alone. The majority of patients reported worsening of anxiety symptoms. Significant worsening of anxiety symptoms was found in patients who lived alone, had a longer disease duration, and had avoided check-ups. Fewer patients had depression symptoms than motor and anxiety symptoms. Significantly higher Hamilton Depression Rating Scale scores were observed in patients with a longer disease duration. Significant worsening of non-motor symptoms was identified in patients who lived alone, were less educated, had a longer disease duration, and had a higher Charlson comorbidity index. Conclusion Patients who live alone, have longer disease duration, are less educated, avoid check-ups, and have more comorbidities are more vulnerable to the negative effects of social isolation

Slagalica nasljeđa : priručnik za opismenjavanje iz medicinske genetike

"Slagalica nasljeđa" - priručnik za opismenjavanje iz medicinske genetike ima tri namjene. Prije svega, on je edukativna slikovnica za studente, liječnike i pacijente, ali i druge zainteresirane pojedince jer su u njoj kroz ilustracije objašnjene osnove genetike čovjeka, kao i osnove medicinske genetike. Od toga kako prepoznati osobu s genetičkim poremećajem, kako nastaju i koje vrste genetičkih poremećaja postoje pa sve do toga na koji ih način možemo dijagnosticirati. Nadalje, nakon svake ilustracije na pojedinoj stranici nalaze se definicije 79 pojmova iz medicinske genetike koje čine tezaurus za studente, liječnike i pacijente koji se na bilo koji način susreću s genetičkim poremećajima. Naposljetku, ova knjiga sadrži i primjere rečenica u koje su ubačeni stručni pojmovi iz medicinske genetike, a koji su namijenjeni studentima prilikom savladavanja komunikacijskih vještina na kolegiju Medicinska genetika, ali i liječnicima prilikom informiranja svojih pacijenata o (mogućem) genetičkom poremećaju. Uz kreatoricu ideje i urednicu izdanja, doc. dr. sc. Ninu Perezu, autori izdanja su studenti šeste godine Integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina i prof. dr. sc. Saša Ostojić

Slagalica nasljeđa : priručnik za opismenjavanje iz medicinske genetike

"Slagalica nasljeđa" - priručnik za opismenjavanje iz medicinske genetike ima tri namjene. Prije svega, on je edukativna slikovnica za studente, liječnike i pacijente, ali i druge zainteresirane pojedince jer su u njoj kroz ilustracije objašnjene osnove genetike čovjeka, kao i osnove medicinske genetike. Od toga kako prepoznati osobu s genetičkim poremećajem, kako nastaju i koje vrste genetičkih poremećaja postoje pa sve do toga na koji ih način možemo dijagnosticirati. Nadalje, nakon svake ilustracije na pojedinoj stranici nalaze se definicije 79 pojmova iz medicinske genetike koje čine tezaurus za studente, liječnike i pacijente koji se na bilo koji način susreću s genetičkim poremećajima. Naposljetku, ova knjiga sadrži i primjere rečenica u koje su ubačeni stručni pojmovi iz medicinske genetike, a koji su namijenjeni studentima prilikom savladavanja komunikacijskih vještina na kolegiju Medicinska genetika, ali i liječnicima prilikom informiranja svojih pacijenata o (mogućem) genetičkom poremećaju. Uz kreatoricu ideje i urednicu izdanja, doc. dr. sc. Ninu Perezu, autori izdanja su studenti šeste godine Integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina i prof. dr. sc. Saša Ostojić