<i>CASQ2</i>: clinical and genetic insights into catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia across three families

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia is a primary channelopathy with a high mortality rate if left untreated. In 3 to 5% of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients, mutations in the CASQ2 gene, either in a homozygous or compound heterozygous form, have been identified. In this article, we present a clinical case series of patients from three unrelated families with mutations in the CASQ2 gene, including three novel mutations (p.Leu167Pro, p.Asp325GlyfsTer7, and p.Glu259Ter). All our patients with homozygous or compound heterozygous CASQ2 gene mutations experienced a severe disease course, with early manifestations and resistance to specific anti-arrhythmic treatment, including beta-blockers. They exhibited a wide range of heart rhythm abnormalities, both ventricular and supraventricular, and had a high risk of sudden cardiac death. In all cases, ventricular heart arrhythmias persisted despite regular treatment with specific anti-arrhythmic agents, unless selective left-sided sympathectomy had been performed. The management of this patient group emphasized an individualized approach, combining medical and surgical treatment methods tailored to each patient's unique needs and condition

Карбамазепин в терапии желудочковой экстрасистолии: клинический случай

Carbamazepine is a drug that  has  been used  for a long time to treat  various neurological and  psychiatric disorders. The drug has effect on  many  body  systems and,  in particular, on  the  cardiovascular. The cardiovascular effect of carbamazepine depends on several factors  such  as the  presence/absence of any comorbidities and its plasma concentration. The drug’s antiarrhythmic effect was demonstrated previously in a number of experimental and clinical studies. In this article, we would like to present the clinical case of pediatric patient with frequent ventricular extrasystoles and arrhythmogenic myocardial dysfunction. Several antiarrhythmic drugs were  ineffective in this patient, while carbamazepine administration contributed to the  decrease in ectopic activity up to minimal values.Карбамазепин является препаратом, который достаточно давно применяется с целью  терапии различных неврологических  и психиатрических  расстройств. Препарат способен оказывать действие на многие  системы организма, в частности на сердечно-сосудистую. Действие карбамазепина на сердечно-сосудистую систему зависит от ряда факторов, в том числе  от наличия  или  отсутствия сопутствующей патологии и концентрации препарата в плазме крови.  Ранее  в ряде  экспериментальных и клинических работ было продемонстрировано антиаритмическое действие препарата. В данной  работе мы представляем клинический пример пациента детского возраста с частой желудочковой экстрасистолией и аритмогенной дисфункцией миокарда, у которого терапия несколькими антиаритмическими препаратами  была  неэффективной,  при  этом назначение карбамазепина способствовало  снижению представленности эктопической активности до минимальных значений

Влияние карбамазепина на сердечно-сосудистую систему: обзор литературы

Carbamazepine is an anticonvulsant that is commonly used in neurological and psychiatric patients to treat epileptic seizures, neuropathic pain, or bipolar disorder. Carbamazepine side effects, as well as side effects of many antiepileptic drugs, include cardiotoxic effects such as atrioventricular block, bradycardia, and cardiac rhythm disorders. However, carbamazepine has also been reported to have antiarrhythmic, normotimic, and membrane-stabilizing effects. This results in its administration to treat arrhythmias in children. Based on literature, carbamazepine administration as anti-arrhythmic drug is known in cases where the basic therapy was ineffective. The medication is not registered anywhere in the world for this purpose. Thus, it can be administered only off-label. The aim of our literature review is to analyze and summarize the existing data on carbamazepine effects on cardiovascular system, to determine its safety as anti-arrhythmic drug, and to describe various factors fostering its side effects.Карбамазепин является противосудорожным препаратом, который нередко применяется у неврологических и психиатрических пациентов с целью лечения эпилептических приступов, нейропатической боли или биполярного расстройства. Побочные явления карбамазепина, так же как и побочные явления многих противоэпилептических средств, включают в себя кардиотоксические эффекты, такие как атриовентрикулярная блокада, брадикардия и нарушения ритма сердца. Тем не менее, у карбамазепина также описано наличие антиаритмического, нормотимического и мембраностабилизирующего действия, что обусловливает применение препарата с целью лечения нарушений сердечного ритма у детей. По данным литературы, известно применение карбамазепина в качестве антиаритмического препарата в тех случаях, когда базисная терапия оказалась неэффективной. По этому показанию препарат не зарегистрирован нигде в мире, и, таким образом, он применяется вне официальной инструкции по применению. Целью данного обзора литературы является анализ и обобщение существующих данных о действии карбамазепина на сердечно-сосудистую систему, определение степени безопасности применения карбамазепина в качестве антиаритмического препарата, а также описание различных факторов, способствующих развитию его побочных явлений