Under the Light of New Developments: Molecular Classification of Medulloblastoma

Medulloblastom, çocukluk çağında görülen en sık malign beyin tümörüdür. Medulloblastomlar hastanın tanı yaşı, tanıda metastaz durumu ve rezidüel tümör volümüne göre klinik risk gruplarına ayrılmaktadır. Ancak bu risk sınıflamasına ve histolojik tip değerlendirmesine rağmen, hastalığın tedavi yanıtlarının oldukça farklı olması medulloblastomların heterojen özellik gösterdiğini, histolojik tip ve klinik sınıflamanın prognoz değerlendirmede yetersiz olduğunu göstermiştir. Son yıllarda yapılan moleküler ve genetik çalışmalar sonucunda medulloblastomda genetik özelliğe bağlı alt gruplar değerlendirilmeye başlanmış ve bu alt gruplarda hastalığın prognozunun farklı olduğu gösterilmiştir. Bu nedenle DSÖ 2016 yılında beyin tümörleri sınıflamasında bu moleküler özellikleri değerlendirmeye alarak entegre tanı sisteminin kullanılmasını önermiştir. DSÖ 2016 sınıflamasına göre medulloblastomlar moleküler olarak 4 alt gruba ayrılmıştır (WNT, SHH, Grup 3, Grup 4). Bu alt gruplardan WNT ve SHH mevcut olan patolojik sinyal yolağının ismiyle adlandırılmıştır. Grup 3 ve Grup 4’te ise patolojik yolaklar halen net olarak bilinmemektedir. Son yıllarda yapılan çalışmalar bu alt gruplarda klinik özelliklerin ve prognozun oldukça farklı olduğunu göstermiştir. Bu sınıflamalar ışığında bundan sonraki çalışmalarda amaç prognozu çok iyi olan gruplarda tedavi dozlarını düşürerek ileri dönemlerde gelişen tedavi ilişkili komplikasyonları azaltabilmek, oldukça kötü prognozu olan gruplarda ise patolojik yolakları tanımlayarak hedefe yönelik tedaviler geliştirebilmektir. Bu derlemede, yeni bilgiler ışığı altında medulloblastomun moleküler alt grupları, bu grupların klinik özellikleri ve prognostik önemi gözden geçirilmiştirMedulloblastoma is the most frequently seen malignant brain tumor during childhood. Currently, medulloblastoma is classified clinically according to age at presentation, metastatic status, and the presence of residual tumor volume following resection. Despite these clinical risk stratification and histological subtypes of medulloblastoma, all tumors give different responses to treatments and all have different prognosis. These findings suggest that medulloblastoma is a heterogeneous disease and clinical risk stratification and histological subtypes are not enough to predict outcome. Recent molecular and genetic studies indicate that medulloblastoma consists of different molecular subgroups and all of these subgroups have different prognosis. in the 2016 WHO brain tumor classification medulloblastomas were classified into four different subgroups according to molecular profiling, and use of integrated diagnostic systems. These molecular subgroups are WNT, Sonic Hedgehog (SHH), Group 3 and Group 4. WNT and SHH subgroups named according to the pathological pathways thought to be in their pathogenesis. in group 3 and 4 pathologic pathways are still unknown. Recent studies showed that these molecular subgroups have different clinical features and prognosis. Ongoing researches will aim to reduce the treatment (chemotherapy, radiotherapy) doses in good prognostic groups, minimize the therapy-related adverse effects and to find new treatment approaches or target therapies especially in poor prognostic groups. in this review article we briefly reviewed the molecular subgroups of medulloblastoma, their clinical features and prognostic value

Successful treatment of congenital systemic juvenile xanthogranulomatosis with pulmonary involvement

Juvenile xanthogranuloma (JXG) is a common form of non-Langerhans cell histiocytosis, which usually presents with spontaneously regressing skin lesions. Systemic involvement is rare and mostly seen in patients with multiple skin nodules. It can spontaneously regress, but sometimes systemic involvement can cause life-threatening symptoms and can be fatal. Herein, we report a case of congenital systemic JXG with multiple skin nodules, soft tissue and pulmonary involvement. She was successfully treated with chemotherapy according to Langerhans cell histiocytosis treatment protocol IV of the Histiocyte Society (LCH-IV)

MALNUTRITION RISK AND INTERVENTIONS FOR CHILDREN WITH CENTRAL NERVOUS SYSTEM TUMORS

[No Abstract Available

Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome During Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment

Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) is a clinical and radiological syndrome, characterized by acute onset of headache, altered mental status, visual impairment, nausea, vomiting, seizure, and hypertension. PRES is a reversible condition if it is recognized early, but neurological damage or even death may occur. Herein, we present two cases of ALL who developed PRES during their induction therapy and a literature review of PRES