Udział synaps elektrycznych w generowaniu hipokampalnego rytmu theta in vivo

W obecnych doświadczeniach badano rol. synaps elektrycznych formacji hipokampa w generowaniu lokalnie rejestrowanego rytmu theta u swobodnie poruszających się kotów. Dohipokampalne mikroiniekcje karbenoksolonu oraz chininy (30|ag/l „ 1) odwracalnie obniżały amplitudę i moc hipokampalnego rytmu theta występującego spontanicznie, jak i wywołanego drażnieniem czuciowym czy elektrycznym formacji siatkowatej śródmózgowia. Hamujący wpływ ujawnił się w 30 minut po mikroiniekcji i obserwowany był przez około 9 godzin od podania każdego z zastosowanych środków farmakologicznych. Następnie oba parametry aktywności rytmicznej stopniowo wracały do wartości kontrolnych. Częstotliwość rytmu nie ulegała zmianom przez cały czas doświadczeń. Wyniki uzyskane w obecnych badaniach dostarczają pierwszych bezpośrednich dowodów wskazujących na istotny udział synaps elektrycznych formacji hipokampa w mechanizmach synchronizacji leżących u podstaw generowania rytmu theta w warunkach in vivo.Zadanie pt. „Digitalizacja i udostępnienie w Cyfrowym Repozytorium Uniwersytetu Łódzkiego kolekcji czasopism naukowych wydawanych przez Uniwersytet Łódzki” nr 885/P-DUN/2014 dofinansowane zostało ze środków MNiSW w ramach działalności upowszechniającej naukę

Elektrofizjologiczne parametry hipokampalnego rytmu theta: podstawy neuronalne programowania amplitudy i częstotliwości sygnału EEG

Podstawowe parametry elektrofizjologiczne, które charakteryzują każdy wzorzec EEG to amplituda i częstotliwość. Liczne badania elektrofizjologiczne wykazały, że obszar przyśrodkowej przegrody (MS) oraz tylnego podwzgórza (PH) odgrywają istotną rolę w procesie powstawania hipokampalnego rytmu theta. Co więcej, badania prowadzone na szczurach sugerują, że amplituda aktywności polowej theta kodowana jest na terenie MS, a częstotliwość w PH. Obecna praca poświęcona została zweryfikowaniu powyższych wyników na modelu swobodnie poruszającego się kota. W celu ustalenia roli MS i PH w procesie programowania amplitudy i częstotliwości hipokampalnego rytmu theta u kota wykonane zostały doprzegrodowe i dopodwzgórzowe iniekcje prokainy, atropiny i muscimolu. Przedmiotem szczegółowej analizy były zmiany parametrów rytmu theta pojawiającego się w hipokampalnym zapisie EEG w miarę ustępowania działania efektów wymienionych wyżej związków.Zadanie pt. „Digitalizacja i udostępnienie w Cyfrowym Repozytorium Uniwersytetu Łódzkiego kolekcji czasopism naukowych wydawanych przez Uniwersytet Łódzki” nr 885/P-DUN/2014 dofinansowane zostało ze środków MNiSW w ramach działalności upowszechniającej naukę

Exome Sequencing Reveals Novel Variants and Expands the Genetic Landscape for Congenital Microcephaly

Congenital microcephaly causes smaller than average head circumference relative to age, sex and ethnicity and is most usually associated with a variety of neurodevelopmental disorders. The underlying etiology is highly heterogeneous and can be either environmental or genetic. Disruption of any one of multiple biological processes, such as those underlying neurogenesis, cell cycle and division, DNA repair or transcription regulation, can result in microcephaly. This etiological heterogeneity manifests in a clinical variability and presents a major diagnostic and therapeutic challenge, leaving an unacceptably large proportion of over half of microcephaly patients without molecular diagnosis. To elucidate the clinical and genetic landscapes of congenital microcephaly, we sequenced the exomes of 191 clinically diagnosed patients with microcephaly as one of the features. We established a molecular basis for microcephaly in 71 patients (37%), and detected novel variants in five high confidence candidate genes previously unassociated with this condition. We report a large number of patients with mutations in tubulin-related genes in our cohort as well as higher incidence of pathogenic mutations in MCPH genes. Our study expands the phenotypic and genetic landscape of microcephaly, facilitating differential clinical diagnoses for disorders associated with most commonly disrupted genes in our cohort