Neurofibromatosis: analysis of clinical cases and new diagnostic criteria

Neurofibromatoses are a group of genetic disorders with predisposing for central and peripheral nervous system tumor development. The group includes three entities: neurofibromatosis type I, neurofibromatosis type II and schwannomatosis, which are characterized by gradual phenotype development and have a partially overlapping spectrum of manifestations, which complicates diagnosis establishing, especially at the stage of clinical onset. At the same time, the emergence of new pathogenetic therapy and the high risk of transmission to descendants actualize the necessity of early diagnosis. DNA tests allow us to reliably confirm the presumed diagnosis. This article presents a review of neurofibromatoses, their clinical features and courses, modern diagnostic criteria and indications for DNA tests

Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии

Neurofibromatoses are a group of genetic disorders with predisposing for central and peripheral nervous system tumor development. The group includes three entities: neurofibromatosis type I, neurofibromatosis type II and schwannomatosis, which are characterized by gradual phenotype development and have a partially overlapping spectrum of manifestations, which complicates diagnosis establishing, especially at the stage of clinical onset. At the same time, the emergence of new pathogenetic therapy and the high risk of transmission to descendants actualize the necessity of early diagnosis. DNA tests allow us to reliably confirm the presumed diagnosis. This article presents a review of neurofibromatoses, their clinical features and courses, modern diagnostic criteria and indications for DNA tests.Нейрофиброматозы – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Включают 3 нозологии: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз. Эти заболевания отличаются динамическим развитием и имеют схожие клинические проявления, что осложняет постановку клинического диагноза, особенно на этапе клинического дебюта. В то же время появление новых методов патогенетической терапии и высокий риск передачи заболевания потомству обусловливают необходимость ранней диагностики. Одним из методов подтверждения предполагаемого диагноза является молекулярно-генетическое тестирование. В данной статье приведен анализ данных литературы, посвященных особенностям клинического течения нейрофиброматозов, актуальные диагностические критерии, а также показания к проведению молекулярно-генетической диагностики

Объемные показатели офтальмогемодинамики при миопии и сопутствующей глаукоме с «нормализованным» давлением

PURPOSE: To study volumetric measurements of ocular hemodynamics in patients with myopia and primary open-angle glaucoma with statistically normal IOP on hypotensive medication. METHODS: The study included 326 eyes (206 patients) with myopia and glaucoma with IOP 25 мм в сравнении с аналогичным показателем у пациентов с ПЗ

Клинико-эпидемиологическая характеристика гепатитов В и дельта в Республике Дагестан

Aim: The analysis of the incidence of hepatitis B in the Republic of Dagestan (RD) and clinical and epidemiological characteristics of HBV/HDV coinfection in the region.Materials and Methods. The dynamics of the hepatitis B incidence rates and the coverage of vaccination against this infection in the RD in 2008-2022 were analyzed based on the data from of the statistical forms of Rospotrebnadzor. The clinical and epidemiological characteristics of delta hepatitis were analyzed in 371 patients under dispensary observation at the Republican Center for Infectious Diseases named after S.-А.М. Magomedov.Results. Over the past 10 years, the incidence of CHB in the RD has increased more than 4.5 times, from 1.4 per 100 thousand population in 2008 to 6.7 per 100 thousand population in 2022. A decrease in the rates of hepatitis B child immunization in the RD is observed since 2009. Hepatitis B vaccination coverage rates in adult population fell sharply after 2010, both in the RD and in the Russian Federation  on average. The frequency of HDV co-infection in persons infected with HBV in the RD is 13.8%, but reaches 15% in some regions of the republic, indicating the moderate level   of endemicity. Patients with HBV/HDV coinfection are predominantly males aged 25–45 years with advanced fibrosis or cirrhosis. All cases of HDV infection in the RD are caused by viral genotype 1.Conclusions. The obtained results testify to the significance of the problem of hepatitis B and delta in the RD. The number of identified patients and, accordingly, the rate of co-infection, apparently, will increase with the expansion of screening for markers of HDV infection, when patients who were registered as HBsAg carriers will be examined according to the patient routing guidelines. The late diagnosis of delta hepatitis in RD and the limited possibilities of antiviral therapy are another significant issues.Цель: анализ заболеваемости гепатитом В в Республике Дагестан и клинико-эпидемиологическая характеристика ко-инфекции HBV/HDV в регионе.Материалы и методы: проведен анализ динамики заболеваемости гепатитом В и охвата вакцинацией против этой инфекции в Республике Дагестан в 2008–2022 гг. по материалам форм статистического учета Роспотребнадзора. Проанализированы клинико-эпидемиологические  характеристики  гепатита   дельта  у 371 пациента, находящихся на диспансерном наблюдении в Республиканском центре инфекционных болезней им. С.-А.М. Магомедова.Результаты: за последние 14 лет заболеваемость хроническим гепатитом В в Республике Дагестан увеличилась более чем в 4,5 раза, с 1,4 на 100 тыс. населения в 2008 г. до 6,7 на 100 тыс. населения в 2022 г. Результаты анализа охвата вакцинацией против гепатита В свидетельствуют о снижении уровня иммунизации детского населения в Республике Дагестан после 2009 г. Показатели охвата вакцинацией против гепатита В взрослого населения резко упали после 2010 г., как в Республике Дагестан, так и в Российской Федерации в среднем. Частота ко-инфекции HDV у лиц, инфицированных HBV, в Республике Дагестан составляет 13,8%, но достигает 15% в отдельных районах республики, что позволяет отнести ее к регионам с умеренной эндемичностью. Среди пациентов с ко-инфекцией HBV/HDV преобладают мужчины в возрасте 25–45 лет, с продвинутыми стадиями фиброза или циррозом. Во всех случаях HDV-инфекция была вызвана 1 генотипом вируса.Заключение:  полученные  результаты  свидетельствуют о значимости проблемы гепатитов В и дельта в Республике Дагестан. Количество выявленных больных и, соответственно, показатель частоты ко-инфекции, повидимому, будут увеличиваться при расширении скрининга на маркеры HDV-инфекции, когда пациенты, находившиеся на диспансерном учете как носители HВsAg, будут обследованы по алгоритму согласно приказу о маршрутизации. Не меньшей проблемой является поздняя диагностика гепатита дельта в Республике Дагестан и ограниченные возможности противовирусной терапии