Магнитно-резонансный паттерн изменений мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиями

Introduction. Dysferlinopathy is a phenotypically heterogeneous group of hereditary muscular dystrophies caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Debut in adolescence, predominantly in physically developed patients, combined with the often subacute development of hypercreatine phosphatemia and edematous muscle changes in MRI often leads to diagnostic errors. Purpose of the study: to determine the most typical MRI pattern of muscle damage of the pelvic girdle and lower limb in patients with dysferlinopathy. Materials and methods. 40 people were examined, among which 20 patients with a clinical picture of dysferlinopathy with an equal ratio of Miyoshi phenotypes and LGMD and an average age of 35 (24; 44) years. Comprehensive clinical and instrumental examination included neurological, electroneuromyographic and molecular genetic studies (NGS). Magnetic resonance imaging of the muscles of the pelvic girdle and lower limb was performed in 20 patients and a control group equivalent in sex and age. Results. The use of semi-quantitative MRI indicators — relative signal intensity — D (D=T1 muscle (STIR) / T1 (STIR) subcutaneous fat layer) made it possible to formulate the characteristics of a common typical MRI pattern of muscle involvement in dysferlinopathy. An increase in the intensity of the relative signal D, T1 in the rear muscle group of the thighs and lower legs, indicating fatty infiltration was observed most frequently, while a decrease in D, STIR values was observed in the anterior and medial muscles of the thighs, reflecting the presence of edema of the previous fatty degeneration of these muscles. Conclusion. In addition to the general idea of muscle involvement in dysferlinopathy, it is advisable to consider the «early», «typical / completed» and «late» MRI patterns of dysferlinopathy that increase the effectiveness of the diagnosis of this disease. In the differential diagnosis of the Miyoshi phenotype from LGMD, one should focus on maintaining normal values of D, T1 from m. gluteus maximus and m. popliteus at all stages of the disease.Введение. Дисферлинопатии — это фенотипически гетерогенная группа наследственных мышечных дистрофий, обусловленных мутациями в гене дисферлина (DYSF). Дебют в подростковом возрасте преимущественно у физически развитых пациентов в сочетании с часто подострым повышением сывороточной креатинфосфокиназы и отечными изменениями мышц при магнитно-резонансной томографии (МРТ) часто приводит к диагностическим ошибкам. Цель исследования: определить наиболее типичный магнитно-резонансный (МР) паттерн поражения мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиями. Материалы и методы. Обследовано 40 человек, среди которых 20 пациентов с клинической картиной дисферлинопатий с равным соотношением фенотипов Миоши и поясно-конечностной мышечной дистрофией (ПКМД) и средним возрастом — 35 (24; 44) лет. Комплексное клинико-инструментальное обследование включало неврологическое, электронейромиографическое и молекулярно-генетическое исследование (NGS). Магнитно-резонансная томография мышц тазового пояса и нижних конечностей проведена 20 пациентам и эквивалентной по полу и возрасту контрольной группе. Результаты исследований. Использование полуколичественных МР-показателей — относительной интенсивности сигнала — D (D=Т1 мышцы (STIR) /Т1(STIR) подкожно-жирового слоя) позволило сформулировать характеристики общего типичного МР-паттерна вовлечения мышц при дисферлинопатиях. Наиболее часто отмечалось повышение интенсивности относительного сигнала D, Т1-ВИ в задней группе мышц бедер и голеней, свидетельствующее о жировой инфильтрации, тогда как снижение величин D, STIR наблюдалось в передних и медиальных мышцах бедер, что отражало наличие отека, предшествующего замещению жировой тканью данных мышц. Заключение. Кроме общего представления о вовлечении мышц при дисферлинопатиях, целесообразно рассматривать «ранний», «типичный/завершенный» и «поздний» МР-паттерны дисферлинопатий, повышающие эффективность диагностики данного заболевания. В дифференциальной диагностике фенотипа Миоши от ПКМД следует ориентироваться на сохранение нормальных величин D, Т1-ВИ от m. gluteus maximus и m. popliteus на всех стадиях заболевания

A Comparison of Floating-Electrode DBD and kINPen Jet: Plasma Parameters to Achieve Similar Growth Reduction in Colon Cancer Cells Under Standardized Conditions

A comparative study of two plasma sources (floating-electrode dielectric barrier discharge, DBD, Drexel University; atmospheric pressure argon plasma jet, kINPen, INP Greifswald) on cancer cell toxicity was performed. Cell culture protocols, cytotoxicity assays, and procedures for assessment of hydrogen peroxide (H2O2) were standardized between both labs. The inhibitory concentration 50 (IC50) and its corresponding H2O2 deposition was determined for both devices. For the DBD, IC50 and H2O2 generation were largely dependent on the total energy input but not pulsing frequency, treatment time, or total number of cells. DBD cytotoxicity could not be replicated by addition of H2O2 alone and was inhibited by larger amounts of liquid present during the treatment. Jet plasma toxicity depended on peroxide generation as well as total cell number and amount of liquid. Thus, the amount of liquid present during plasma treatment in vitro is key in attenuating short-lived species or other physical effects from plasmas. These in vitro results suggest a role of liquids in or on tissues during plasma treatment in a clinical setting. Additionally, we provide a platform for correlation between different plasma sources for a predefined cellular response