Síndrome de rett relato de 7 casos

Os autores observaram, no período de agosto-1978 a outubro-1988, 7 meninas com síndrome de Rett, cujo diagnóstico foi feito entre as idades de 2 e 10 anos, sendo seguidas por período médio de 5 anos e 9 meses. O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 24 meses. Microcefalia adquirida estava presente em 6 casos e hiperventilação, em 3. As convulsões tônico-clônicas generalizadas foram as mais freqüentes (6 pacientes) e tiveram início entre 1 e 7 anos de idade, a maioria medicada com carbamazepina. O EEG mostrou-se; lento difuso em 4 pacientes; com atividade irritativa em 5; normal em 1. As alterações no EEG, embora não específicas podem auxiliar no diagnóstico. A etiologia da síndrome permanece ainda desconhecida, sendo discutidos os papéis de possíveis causas genéticas e de neuro-transmissores

Focos irritativos parassagitais e de linha média correlação clínico-eletrencefalográfica

Relatamos as características clínicas e eletrencefalográficas de 13 pacientes com focos irritativos de linha média (LM) e parassagitais (PS) ou ambos. Puderam ser demonstradas manifestações clinicas tônieo-clônicas generalizadas, parciais complexas e parciais com generalização secundária. O padrão da manifestação epileptiforme é imprevisível; contudo, verificamos que a convulsão tônico-clônica generalizada foi o tipo mais comum (60%). Infelizmente, este dado não tem significado estatístico. O exame neurológico foi normal na maioria dos pacientes. Em relação à idade, há nítida predominância de crianças (84%) com LM e/ou PS. O sono constitui o principal método de ativação (73%) na pesquisa deste tipo de atividade epileptiforme. Embora a incidência de focos de LM e/ou PS seia muito baixa (0,4%), a elevada potencialidade epileptogênica que têm justifica a avaliação cuidadosa e adequada dessas regiões. Atenção particular deve ser dada aos complexos normais do sono, especialmente em crianças, pois podem por vezes simular atividade epileptiforme verdadeira

Síndrome de West: evolução clínica e eletrencefalográfica de 70 pacientes e resposta ao tratamento com hormônio adrenocorticotrófico, prednisona, vigabatrina, nitrazepam e ácido valpróico West syndrome: clinical and eletroencephalographic follow up of 70 patients and response to the adrenocorticotropic hormone, prednisone, vigabatrin, nitrazepam and valproate

Em estudo retrospectivo avaliamos a evolução clínica e eletrencefalográfica das formas criptogênica e sintomática da síndrome de West e analisamos a eficácia do hormônio adrenocorticotrófico, vigabatrina, prednisona, ácido valpróico e nitrazepam no controle dos espasmos. Participaram do estudo 70 pacientes, acompanhados por período maior que 2 anos. Doze (17%) eram criptogênicos e 58 (83%) sintomáticos. O grupo criptogênico apresentou percentagem significativamente maior de pacientes que frequentavam escola regular e desenvolvimento motor normal, melhor controle das crises epilépticas, tendência menor a evoluir para síndrome de Lennox Gastaut e 83,3% tiveram controle completo dos espasmos (72,4% dos pacientes do grupo sintomático obtiveram controle completo dos espasmos). O hormônio adrenocorticotrófico e a vigabatrina foram as drogas mais eficazes, controlando 68,75% e 60% dos espasmos, respectivamente, quando utilizados como droga de primeira escolha e 75% e 50%, respectivamente, como drogas de segunda escolha.<br>In a retrospective study we assessed the outcome of the criptogenic and symptomatic forms of West syndrome and evaluated the efficacy of adrenocorticotropic hormone, vigabatrin, prednisone, valproate and nitrazepam in the spasms control. Seventy patients were follwed up by 2 years. Twelve (17%) were criptogenics and 58 (83%) symptomatics. In criptogenic group significantly more patients were in regular school classes and with normal motor development, better control of seizure, less tendency to evoluate to Lennox Gastaut syndrome and 83.3% had control of spasms (72.4% of patients from symptomatic group had control of spasms). Adrenocorticotropic hormone and vigabatrin were the most efective drugs, with 68.75% and 60% of spasms control, respectivelly, when used as first line of therapy and 75% and 50%, respectivelly, as second line of therapy

Diálise - demência: estudo eletrencefalográfico de um caso

Relato de um caso de insuficiência renal crônica, mantido em hemodiálise por vários anos, desenvolvendo demência e alterações eletrencefalográficas típicas da síndrome diálise-demência. O eletrencefalograma apresentava paroxismos de ondas "sharp" e lentas difusas, elevado potencial os quais desapareceram com o tratamento, permanecendo o traçado apenas irregular. Houve melhora também da demência. Na tentativa de retirar o diazepínico, houve recrudescência dos sintomas. São comentados os aspectos clínicos e eletrencefalográficos da síndrome

Mitochondrial myopathy and myoclonic epilepsy

The authors describe a family (mother, son and two daughters) with mitochondrial myopathy. The mother was asymptomatic. Two daughters had lactic acidosis and myoclonic epilepsy, mild dementia, ataxia, weakness and sensory neuropathy. The son suffered one acute hemiplegic episode due to an ischemic infarct in the right temporal region. All the patients studied had hypertension. EEG disclosed photomyoclonic response in the proband patient. Muscle biopsy disclosed ragged-red fibers and abnormal mitochondria by electron microscopy. Biochemical analysis showed a defect of cytochrome C oxidase in mitochondria isolated from skeletal muscle. Several clinical and genetic aspects of the mitochondrial encephalomyopathies are discussed