Zalecenia Polskiej Grupy Mięsakowej w odniesieniu do postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oraz kontroli u chorych na neurofibromatozę typu 1 (NF1) oraz związanego z nią złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych

Type 1 neurofibromatosis (NF1 syndrome in von Recklinghausen’s disease) is inherited as an autosomal dominant disease, caused by mutations in the NF1 gene encoding the neurofibromin protein. NF1 patients are at an increased risk of the develop­ment of a malignant neoplasm and their life span is shorter by 20 years than that of the general population. National Institute of Health (NIH) criteria make a diagnosis possible from about 4 years of age. Examination of children and adults should encom­pass a physical and a subjective component, but also next-generation sequencing (NGS) genetic analysis, histopathological examination of skin lesions, neurological, ophthalmological and radiological examination. If a malignant peripheral nerve sheath tumor (MNPST) is diagnosed in a patient with NF1, the therapeutic procedure should not differ from the general principles of treating soft tissue sarcomas. Patients from the high risk group should be monitored at least once a year, the remaining patients once every 2–3 years by a specialized medical team, and every year by their primary physicians, internal medicine specialists and dermatologists. Patients should have access to genetic counselling.Neurofibromatoza typu 1 (zespół NF1 w chorobie Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 1), jest dziedziczona au­tosomalnie dominująco, a odpowiadają za nią mutacje genu NF1 kodującego białko neurofibrominy. Pacjenci z NF1 są naraże­ni na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego i żyją około 20 lat krócej niż populacja ogólna. Kryteria National Insti­tute of Health (NIH) umożliwiają postawienie diagnozy już około 4 roku życia. Badanie dzieci i dorosłych powinno objąć bada­nie przedmiotowe i podmiotowe, ale też badanie genetyczne techniką sekwencjonowania nowej generacji (NGS), badanie histopatologiczne zmian skóry, badanie neurologiczne, okulistyczne i radiologiczne. W przypadku postawienia roz­poznania złośliwego nowotworu osłonek nerwów obwodowych (malignant peripheral nerve sheath tumor – MPNST) u chorego na NF1 postępowanie terapeutyczne nie powinno odbiegać od ogólnych zasad leczenia mięsaków tkanek miękkich. Pacjenci z grupy wysokiego ryzyka powinni być monitorowani przynajmniej raz w roku, pozostali – raz na 2–3 lata – przez zespół lekarzy specjalistów, a co roku przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), chorób wewnętrznych i dermatologów. Pacjentom należy zapewnić poradnictwo genetyczne

Quadrature-Inspired Generalized Choquet Integral in an Application to Classification Problems

Correct classification remains a challenge for researchers and practitioners developing algorithms. Even a minor enhancement in classification quality, for instance, can significantly boost the effectiveness of detecting conditions or anomalies in safety data. One solution to this challenge involves aggregating classification results. This process can be executed effectively as long as the aggregation function is appropriately chosen. One of the most efficient aggregation operators is the Choquet integral. Furthermore, there exist numerous generalizations and extensions of the Choquet integral in the existing literature. In this study, we conduct a comprehensive analysis and evaluation of a novel approach for deriving an aggregate classification. The aggregation process applied to various classifiers is based on enhancements to the Choquet integral. These novel expressions draw inspiration from Newton-Cotes quadratures and other well-known formulae from numerical analysis. In contrast to previous approaches that exploit the generalization of the Choquet integral, our approach requires the utilization of two or three adjacent values associated with the membership of a specific element in different classes. This enables the use of more efficient enhancements in terms of accuracy measurement. Specifically, the t-norm following the integral symbol can be effectively replaced by mathematical expressions used in executing numerical integration formulae. This leads to more precise results and aligns with the concept of numerical integration. Furthermore, in a series of experiments, we thoroughly assess the performance of the proposed approach in terms of classification accuracy. We analyze the strengths and weaknesses of the new approach and establish the experimental settings that can be applied to similar tasks. In the series of experiments, we have demonstrated that the proposed Quadrature-Inspired Generalized Choquet Integral (QIGCI) can either outperform previous enhancements of the Choquet integral or at least achieve a similar level of accuracy measurement. However, we also highlight scenarios where previous approaches can still be a suitable choice. The number of QIGCI-based aggregation models that outperform others is convincing, indicating that this approach is worthy of consideration

Recommendations of the Polish Sarcoma Group on diagnostic-therapeutic procedures and control in patients with type 1 neurofibromatosis (NF1) and the associated malignant neoplasm of peripheral nerve sheaths

Neurofibromatoza typu 1 (zespół NF1 in. choroba Recklinghausena, nerwiakowłókniakowatość typu 1), jest dziedziczona autosomalnie dominująco, a odpowiadają za nią mutacje genu NF1 kodującego białko neurofibrominy. Pacjenci z NF1 są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego i mają około 20 lat krótszą długość życia niż przewidywana dla populacji ogólnej. NIH Kryteria NIH umożliwiają postawienie diagnozy około 4 roku życia. Dla postawienia rozpoznania badanie dzieci i dorosłych powinno objąć badanie przedmiotowe i podmiotowe ale też badanie genetyczne NGS, badanie histopatologiczne zmian skóry, badanie neurologiczne, okulistyczne i radiologiczne. W przypadku postawienia rozpoznania MPNST u chorego na NF1 postępowanie terapeutyczne nie powinno odbiegać od ogólnych zasad leczenia mięsaków tkanek miękkich. Pacjenci z grupy wysokiego ryzyka powinni być monitorowani przynajmniej raz w roku, a pozostali powinni być monitorowani przez wykwalifikowany zespół specjalistyczny raz na 2-3 lata a co roku przez lekarzy POZ, chorób wewnętrznych i dermatologów. Pacjentom należy zapewnić poradnictwo genetyczne.Type 1 neurofibromatosis (NF1 syndrome in von Recklinghausen’s disease) is inherited as an autosomal dominant disease, caused by mutations in the NF1 gene encoding the neurofibromin protein. NF1 patients are at an increased risk of the develop­ment of a malignant neoplasm and their life span is shorter by 20 years than that of the general population. National Institute of Health (NIH) criteria make a diagnosis possible from about 4 years of age. Examination of children and adults should encom­pass a physical and a subjective component, but also next-generation sequencing (NGS) genetic analysis, histopathological examination of skin lesions, neurological, ophthalmological and radiological examination. If a malignant peripheral nerve sheath tumor (MNPST) is diagnosed in a patient with NF1, the therapeutic procedure should not differ from the general principles of treating soft tissue sarcomas. Patients from the high risk group should be monitored at least once a year, the remaining patients once every 2–3 years by a specialized medical team, and every year by their primary physicians, internal medicine specialists and dermatologists. Patients should have access to genetic counselling