12 research outputs found

    Chromosomal microarray testing in adults with intellectual disability presenting with comorbid psychiatric disorders.

    Get PDF
    Chromosomal copy-number variations (CNVs) are a class of genetic variants highly implicated in the aetiology of neurodevelopmental disorders, including intellectual disabilities (ID), schizophrenia and autism spectrum disorders (ASD). Yet the majority of adults with idiopathic ID presenting to psychiatric services have not been tested for CNVs. We undertook genome-wide chromosomal microarray analysis (CMA) of 202 adults with idiopathic ID recruited from community and in-patient ID psychiatry services across England. CNV pathogenicity was assessed using standard clinical diagnostic methods and participants underwent comprehensive medical and psychiatric phenotyping. We found an 11% yield of likely pathogenic CNVs (22/202). CNVs at recurrent loci, including the 15q11-q13 and 16p11.2-p13.11 regions were most frequently observed. We observed an increased frequency of 16p11.2 duplications compared with those reported in single-disorder cohorts. CNVs were also identified in genes known to effect neurodevelopment, namely NRXN1 and GRIN2B. Furthermore deletions at 2q13, 12q21.2-21.31 and 19q13.32, and duplications at 4p16.3, 13q32.3-33.3 and Xq24-25 were observed. Routine CMA in ID psychiatry could uncover ~11% new genetic diagnoses with potential implications for patient management. We advocate greater consideration of CMA in the assessment of adults with idiopathic ID presenting to psychiatry services

    Λοιμώξεις και κύηση αντιμετώπιση λοιμώξεων και υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά

    No full text
    Οι λοιμώξεις κατά την διάρκεια της κύησης δημιουργούν ανησυχία τόσο στους επαγγελματίες υγείας όσο και στην έγκυο γυναίκα. Χρησιμοποιώντας το ακρώνυμο TORCH χωρίζουμε τις σημαντικότερες λοιμώξεις ανάλογα με τον αιτιολογικό παράγοντα (τοξόπλασμα, σύφιλη, παρβοïό Β12, ερυθρά, κυτταρομεγαλοïό, ιό του απλού έρπητα). Η επιδημιολογία των παραπάνω λοιμώξεων εξαρτάται από οικονομικά, γεωγραφικά χαρακτηριστικά και τον τρόπο ζωής της εγκύου. Η παθολογία του εμβρύου που αναπτύσσεται εξαρτάται από την εκάστοτε λοίμωξη και την χρονική στιγμή που αναπτύσσεται. Υπερηχογραφικοί δείκτες που μπορούμε να αναγνωρίσουμε κατά την διάρκεια του τακτικού ελέγχου του εμβρύου μας βοηθούν για την διάγνωση. Η συγκεκριμένη πτυχιακή εργασία έχει ως στόχο να παραθέσει και να αναλύσει τις σημαντικότερες λοιμώξεις κατά την διάρκεια της κύησης ( επιδημιολογία, διερεύνηση, διάγνωση, και διαχείριση).Infections in pregnancy are a concern to practitioners in the pregnancy, obstetricians, fetal medicine doctors, pediatricians and of course the pregnant woman. TORCH infections comprise toxoplasmosis, other infections (like syphilis, and parvovirus B19), rubella, cytomegalovirus (CMV) and herpes. The epidemiology of these infections varies and mainly depends on the income and the lifestyle. The pathology depends on the type of the infection and the age of the pregnancy. Sonographic markers of the fetal infection during the routine ultrasound scan can help us to diagnose the infection. This thesis has as a purpose to analyze the infections during the pregnancy (epidemiology, detection, fetal infection, and management)
    corecore