A novel PAX5 rearrangement in TCF3-PBX1 acute lymphoblastic leukemia: a case report

Abstract Background Chromosome translocations are a hallmark of B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia (BCP-ALL). Additional genomic aberrations are also crucial in both BCP-ALL leukemogenesis and treatment management. Herein, we report the phenotypic and molecular cytogenetic characterization of an extremely rare case of BCP-ALL harboring two concomitant leukemia-associated chromosome translocations: t(1;19)(q23;q13.3) and t(9;17)(p13;q11.2). Of note, we described a new rearrangement between exon 6 of PAX5 and a 17q11.2 region, where intron 3 of SPECC1 is located. This rearrangement seems to disrupt PAX5 similarly to a PAX5 deletion. Furthermore, a distinct karyotype between diagnosis and relapse samples was observed, disclosing a complex clonal evolution during leukemia progression. Case presentation A 16-year-old boy was admitted febrile with abdominal and joint pain. At clinical investigation, he presented with anemia, splenomegaly, low white blood cell count and 92% lymphoblast. He was diagnosed with pre-B ALL and treated according to high risk GBTLI-ALL2009. Twelve months after complete remission, he developed a relapse in consequence of a high central nervous system and bone marrow infiltration, and unfortunately died. Conclusions To our knowledge, this is the first report of a rearrangement between PAX5 and SPECC1. The presence of TCF3-PBX1 and PAX5-rearrangement at diagnosis and relapse indicates that both might have participated in the malignant transformation disease maintenance and dismal outcome

Revisão dos tumores em lactentes até um ano de idade no serviço de oncologia pediátrica

Brown ADD Scales (8-12) er et instrument som kartlegger et bredt spekter av ADHD-symptomer, samt funksjonsnedsettelse i eksekutive funksjoner som antas å være relatert til ADHD, hos barn i skolealder. Instrumentet er utviklet av Tomas E. Brown, og det foreligger en offisiell norsk oversettelse gjort av Tone M. Anderssen tilgjengelig fra Pearson Assement. Instrumentet kan benyttes som et intervju med foreldre/foresatte, men også brukes som et spørreskjema når det administreres til skolelærere. Instrumentet innehar 50 ledd og kan gjennomføres på mindre enn 30 minutter. Kompetansekrav for bruk av Brown ADD Scales (8-12) er generell opplæring i testbruk, samt yrkesstatus som psykolog. Det systematiske litteratursøket identifiserte ingen publikasjoner som tilfredsstilte inklusjonskriteriene. Ingen av de inkluderte publikasjonene inneholdt dokumentasjon om de psykometriske egenskapene ved den norske versjonen av Brown ADD Scales (8-12). De psykometriske egenskapene ved den norske versjonen av Brown ADD Scales (8-12) er ikke dokumentert