Laurence Moon Bardet Biedel syndrome: A case report

Laurence Moon Bardet Biedl syndrome is characterizedby obesity, retinitis pigmentosa, hypogonadism, mentalretardation and polydactyly. Additionally renal, cardiacand neurological manifestations may be seen. We reporthere a case with the syndrome that also had chronic renaldisease

Neurocognitive Effects in Peritoneal Dialysis Patients

Many of the children with chronic kidney disease (CKD) are frequently affected with neurological and cognitive disorders that increase the morbidity and mortality of the disease and decrease the quality of life. İrrespective of the cause, injury can ocur at all levels of the nervous system including central nervous system and disorders like cerebrovascular disease, cognitive dysfunction, and uremic encephalopathy can develop together with the peripheral neuropathies and myopathies. Although some of these disorders improve after the initiation of renal replacement therapy (RRT), other neurological complications like dialysis disequilibrium syndrome can ocur due to RRT. These predialysis and post dialysis complications and the risk factors should be known well for early recognition and adequate therapy leading to decrease in the morbidity and mortality of the disease and increase the life quality of patients.Kronik böbrek hastalıklı (KBH) çocuklarda pek çok nörolojik ve bilişsel bozukluk gelişebilmektedir ve bu bozukluklar hastalığın mortalite ve morbiditesini artırmakta ve hastaların yaşam kalitesini düşürmektedir. Etiyolojik neden ne olursa olsun sinir sisteminin her seviyesinde hasar meydana gelebilir. Serebrovasküler hastalık, bilişsel bozukluk, üremik ensefalopati gibi santral sinir sistemi (SSS) bozukluklarının yanı sıra periferal nöropati ve miyopati gibi pek çok nörolojik bulgu gelişebilir. Renal replasman tedavisi ile bu bulguların ancak bir kısmı düzelirken tedaviye bağlı olarak diyaliz disekilibrium sendromu (DES) gibi başka nörolojik bulgular da ortaya çıkabilmektedir. Diyaliz öncesi ve sonrası gelişebilen bu komplikasyonların ve risk faktörlerinin iyi bilinmesi, erken tanı ve tedaviyi sağlamakta ve uzun süreli takipte mortalite ve morbiditeyi azaltarak yaşam kalitesini artırmaktadır

Familial Mediterranean Fever

Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disorder characterized by recurrent attacks of fever and serosal inflammation. It occurs most frequently in the East Mediterranean region. It is generally an autosomal recessive disease and develops due to the mutations in the MEFV gene. It has self-limiting attacks with abrupt onset lasting for 12-72 hours. The main symptom is fever and usually accompanied by abdominal pain, joint manifestations, chest pain and erysipelas-like skin rash. The diagnosis relies on mainly clinical findings and molecular analysis of MEFV gene provides genetic confirmation. The most important complication of the disease is amyloidosis type AA that is the main cause of mortality and morbidity though its frequency decreased due to the therapeutical advances. The main drug of treatment in FMF is colchicine. Anti IL-1 treatment was shown to be effective in a few patients that are resistant to colchicine. The prognosis of FMF is very good in compliant patients providing a high quality of life.Ailesel Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş ve serözit ataklarıyla karakterize herediter, otoinflamatuar bir hastalıktır. Daha çok doğu Akdeniz kökenli toplumlarda görülen AAA genellikle otozomal resessif kalıtılmakta ve MEFV (MEditerranean FeVer) genindeki mutasyonlar sonucu gelişmektedir. Ataklar genellikle ani başlar, 12-72 saat sürer ve kendiliğinden geçer. Ateş hastalığın en önemli bulgusudur ve beraberinde sıklıkla karın ağrısı, eklem bulguları, göğüs ağrısı ve erizipel benzeri döküntüler görülebilir. Tanı esas olarak klinik bulgularla konulur ve MEFV geninin moleküler analizi ile genetik olarak doğrulanır. En ciddi komplikasyonu önemli bir mortalite ve morbidite nedeni olan tip AA amiloidoz olup tedavideki geişmeler nedeniyle görülme sıklığı çok azalmıştır. Tedavide ilk başlanacak en etkin ilaç kolşisindir. Kolşisine dirençli çok az sayıdaki hastada ise anti IL-1 ilaçların fayda sağladığı gösterilmiştir. Tedaviye uyumlu hastalarda prognoz çok iyidir ve genellikle yaşam kalitesi yüksek, normal bir yaşam sürerler

Periodic Fever Syndromes

Periodic fever syndromes are generally autoinflammatory diseases. Autoinflammatory diseases are disorders of the innate immune system and characterized by unprovoked and uncontrolled inflammation. This review focuses on pathogenesis, clinical properties, diagnosis and treatments of these ilnesses, which include periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA); tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS); Mevalonate kinase deficiency/Hyperimmunglobulin D syndrome (MKD/HIDS); cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Although it is not an autoinflammatory disease, cyclic hematopoiesis (CH) will also be included in this review since it is one of the causes of periodic fever.Tekrarlayan ateş sendromları, genellikle inflamasyonun sınırlandırılmasındaki bozukluklar nedeniyle ortaya çıkan otoinflamatuar hastalıklardır. Otoinflamatuar hastalıklar, doğal immun sistemin bozukluklarıdır ve herhangi bir uyarı olmaksızın oluşan inflamasyonun kontrölsüz şekilde devam etmesi ile karakterizedir. Bu derlemede, tekrarlayan ateş ile seyreden otoimmun hastalıklardan periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenit sendromu (PFAPA); Tümör nekrozis faktor reseptor ilişkili periyodik sendrom (TRAPS); Mevalonat kinaz eksikliği/Hiperimmunglobulin D sendromu (MKD/HIDS); kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar (CAPS) ile otoinflamatuar bir hastalık olmamasına rağmen tekrarlayan ateş tablosuyla seyreden siklik hematopoez (CH) 'in patogenezi, klinik özellikleri, tanı ve tedavi yaklaşımları gözden geçirilecektir

Çocukluk Çağı Hematüri Olgularında Etiyolojik Nedenlerin İncelenmesi

Background: Hematuria is an important and common sign of urinary system diseases in children. Careful assessment is needed for definitive diagnosis and appropriate management. In this study we aimed to investigate the demographic and clinical characteristics of patients who were admitted to our pediatric nephrology clinic with hematuria and to determine the features that will guide the diagnosis. Methods: Medical charts of 370 patients who were referred to our clinic in a period of four years with gross or microscopic hematuria were evaluated retrospectively. Demographical data, clinical and laboratory findings, imaging modalities and diagnosis of the patients were investigated. Findings: Of the patients 195 (52.7 %) were boys and 175 (47.3%) were girls and the majority of the patients were in the age group of 6-10 years. Major presenting feature was red colored urine (64.1 %). Non-glomerular causes were found to be significantly higher among patients with macroscopic hematuria (p=0.002). Acute poststreptococcal glomerulonephritis formed the majority of glomerular hematuria and urinary system infections formed the majority of non-glomerular hematuria causes respectively. Conclusions: This study suggests that a careful history, detailed physical examination and clinical evaluation may elucidate the etiology in the majority of the patients with hematuria. Advanced imaging modalities and renal biopsy are indicated only in selected cases.Amaç: Hematüri çocuklarda üriner sistem hastalıklarının önemli bir bulgusudur. Altta yatan ciddi hastalıkların belirtisi olabileceğinden ayırıcı tanı için dikkatli bir değerlendirme ve iyi bir klinik yaklaşım gerektirmektedir. Bu çalışmada pediatrik nefroloji kliniğimize hematüri nedeni ile başvuran hastaların demografik ve klinik özelliklerinin incelenmesi ve tanıya yol gösterecek özelliklerin belirlenmesi amaçlandı. Hastalar ve Yöntem: Bu çalışma, kliniğimizde makroskopik ve/veya mikroskopik hematüri nedeniyle izlenmiş olan 370 hastanın dosyası retrospektif olarak değerlendirilerek gerçekleştirildi. Hastaların demografik verileri,l aboratuar sonuçları ve klinik bulguları, görüntüleme tetkikleri ve nihai tanıları araştırıldı. Bulgular: Hastaların 195’i (%52.7) erkek, 175 (%47.7)’si kızdı ve çoğunluğu 6-10 yaş grubunda yer almaktaydı. Hastaların 234 ‘ü (%63.2) makroskopik hematüri ile başvururken , 44’ünde (%15.3) glomerüler hematüri saptandı. Makroskopik hematüri grubunda non-glomerular nedenler anlamlı olarak yüksek bulundu. Glomerüler hematüri nedenleri arasında ülkemizde halen yaygın olarak saptanan akut poststreptokokkal glomerülonefrit (APSGN), non glomerüler nedenlerden de üriner sistem enfeksiyonu en yüksek oranda görülen hastalıkları oluşturmaktaydı. Tartışma: Bu çalışma dikkatli bir öykü, ayrıntılı fizik muayene ve klinik değerlendirme ile hematüri ile başvuran hastaların büyük çoğunluğunda etiyolojinin aydınlatılabileceğini göstermektedir. İleri görüntüleme tetkikleri ve renal biyopsi sadece seçilmiş vakalarda endikedir