Genetic susceptibility to optic neuropathy in patients with alcohol use disorder

International audienceBackground: The pathophysiology of toxico-nutritional optic neuropathies remains debated, with no clear understanding of the respective roles played by the direct alcohol toxicity, smoking and the often associated vitamin deficiencies, which are risk factors for optic neuropathy. Our aim was to investigate genetic susceptibility in patients with bilateral infraclinical optic neuropathy associated with chronic alcohol use disorder.Methods: This retrospective cohort study included 102 visually asymptomatic patients with documented alcohol use disorder from a French reference center. Optic neuropathy was identified with optical coherence tomography (OCT), after which genetic susceptibility in the group of affected patients was investigated. Genetic testing was performed using panel sequencing of 87 nuclear genes and complete mitochondrial DNA sequencing.Results: Optic neuropathy was detected in 36% (37/102) of the included patients. Genetic testing of affected patients disclosed two patients (2/30, 6.7%) with optic neuropathy associated with pathogenic variants affecting the SPG7 gene and five patients (5/30, 16.7%) who harbored variants of uncertain significance close to probable pathogenicity in the genes WFS1, LOXL1, MMP19, NR2F1 and PMPCA. No pathogenic mitochondrial DNA variants were found in this group.Conclusions: OCT can detect presence of asymptomatic optic neuropathy in patients with chronic alcohol use disorder. Furthermore, genetic susceptibility to optic neuropathy in this setting is found in almost a quarter of affected patients. Further studies may clarify the role of preventative measures in patients who might be predisposed to avoidable visual loss and blindness

RECITAL RENEE DORIA / Renée DORIA, soprano avec Orchestre dir. Jesus ETCHEVERRY

Titre uniforme : [Parysatis. R 312. Acte 2. Le rossignol et la rose]Titre uniforme : [Madama Butterfly]. Extrait en françaisTitre uniforme : [Mireille. CG 8]. ExtraitTitre uniforme : [La fille du régiment]. ExtraitTitre uniforme : [Lakmé]. ChoixTitre uniforme : [La perle du Brésil]. Extr.Titre uniforme : [Louise]. ExtraitTitre uniforme : [Manon Lescaut. AWV 45]. Extr.Comprend : MADAME BUTTERFLY : "Sur la mer calmée" / Giacomo PUCCINI - LOUISE : "Depuis le jour où je me suis donnée" / Gustave CHARPENTIER - MIREILLE : "O légère hirondelle" / Charles GOUNOD - LAKME : "Sous le ciel tout étoilé" - LAKME : "Tu m'as donné le plus doux rêve" / Léo DELIBES - PARYSATIS : "Le rossignol et la rose" / Camille SAINT-SAENS - LUCIE DE LAMMERMOOR : "L'autel rayonne" / Gaetano DONIZETTI - LA FILLE DU REGIMENT : "Salut a la France" / Gaetano DONIZETTI - LA PERLE DU BRESIL : "Charmant oiseau" / Félicien DAVID - MANON LESCAUT - "C'est l'histoire amoureuse" / AUBERBnF-Partenariats, Collection sonore - BelieveContient une table des matière

Poèmes

Edition for high voice. --- French and English words. --- Beau soir ; Mandoline ; La chevelure ; Romance / Claude Debussy -- Lied maritime : op. 43 / Vincent d'Indy -- L'heureux vagabond / Alfred Bruneau -- Les berceaux : op. 23, no. 1 / Gabriel Fauré -- L'invitation au voyage ; Chanson triste / Henri Duparc -- A Lucette / G. Pierné -- Première danse / J. Massenet -- Albaÿde / Ch.M. Widor -- Chère nuit / Alfred Bachelet -- Vieille chanson / Georges Bizet -- Les papillons / Ernest Chausson -- Haï luli / Arthur Coquard -- Bonjour, Suzon! / Léo Delibes -- Après un rêve / Gabriel Fauré -- Le charme : op. 2, no. 2 / Ernest Chausson -- Le mariage des roses / César Franck -- Brises d'autrefois / Georges Hüe -- Les roses d'Ispahan ; Nell : op. 18, no. 1 ; Rencontre : op. 21, no. 1 / Gabriel Fauré -- L'esclave / Édouard Lalo -- Soir : op. 74, no. 2 / Gabriel Fauré -- La chanson de l'alouette / Édouard Lalo -- Sur une tombe / Guillaume Lekeu -- Le Nil / Xavier Leroux -- Le roitelet ; Les trois prières ; Psyché / E. Paladilhe -- La solitaire ; Le lever de la lune ; La cloche / C. Saint-Saëns -- Le fidèle cœur / Paul Vidal -- Je ne veux pas autre chose / Ch.M Widor -- Ariette / Paul Vidal -- Nuit d'étoiles / Ch.M. Widor

LES POETES ET LEURS MUSICIENS : ALFRED DE MUSSET

Titre uniforme : [La chanson de Fortunio]Titre uniforme : [Le Rhin allemand]Collection : Fiori musicaliComprend : VENISE / CH. GOUNOD - L'ANDALOUSE / H. MONPOU - BALLADE A LA LUNE / J. OFFENBACH - J'AI DIT A MON COEUR / A. BOIELDIEU - LA ZUECCA / E. LALO - ADIEU A SUZON / G. BIZET - LE RIDEAU DE MA VOISINE / A. ALESSANDRESCO - MIMI PINSON / F. HERAT - LE RHIN ALLEMAND / F. DAVID - CHANSON DE FORTUNIO / J. OFFENBACH - SERENADE A NINON / LEO DELIBESBnF-Partenariats, Collection sonore - BelieveContient une table des matière

Farandole / Bizet. Navarraise / Massenet. PIZZICATO POLKA / Delibes. La danse du sabre / Khachaturian. Bacchanale / Saint-Saëns. Valse / Tchaikovsky. Galop / Kabalevsky. Danse norvégienne / Grieg. Polka / Weinberger. Pavane pour une infante défunte / Ravel. Danse du marin / Glière ; The Hollywood Bowl Symphony Orchestra sous la direction de Félix Slatkin

Titre uniforme : [Svanda dudak]Titre uniforme : [Samson et Dalila. R 288]. ExtraitTitre uniforme : [Pavane pour une infante défunte. Orchestre. O 19]Titre uniforme : [Le Cid. Acte 2. Ballet]. ExtraitTitre uniforme : [Komedianty. Op. 26]Titre uniforme : [Tanec s sablâmi]Titre uniforme : [Norwegische Tänze. Piano. Op. 35, no 2]Titre uniforme : [Sylvia (Musique de ballet)]. Extr.Titre uniforme : [Spâŝaâ krasavica. ČS 13 (Ballet)]. Extr.Titre uniforme : [L'Arlésienne (Suites. No 2)]. ExtraitBnF-Partenariats, Collection sonore - BelieveContient une table des matière

L'âge d'or de l'Opéra-Comique / Verdi, Mozart, Gounod... [et al.], comp.

Titre uniforme : [Falstaff]. Extrait en françaisTitre uniforme : [Mignon]. ExtraitTitre uniforme : [Il barbiere di Siviglia]. Extrait en françaisTitre uniforme : [Don Giovanni. KV 527]. ExtraitTitre uniforme : [La Basoche]. ExtraitTitre uniforme : [Werther]. ExtraitTitre uniforme : [Richard cœur de lion]. ExtraitTitre uniforme : [Mireille. CG 8]. ExtraitTitre uniforme : [La dame blanche]. ExtraitTitre uniforme : [Les pêcheurs de perles. GB 4]. ExtraitTitre uniforme : [Carmen. GB 9]. ExtraitTitre uniforme : [La traviata]. Extrait en russeTitre uniforme : [La Basoche]. ExtraitTitre uniforme : [Werther]. ExtraitTitre uniforme : [Sapho]. ExtraitTitre uniforme : [Manon]. Extr.Titre uniforme : [Cavalleria rusticana]. ExtraitTitre uniforme : [La vida breve]. Extr. adapt.Titre uniforme : [La dame blanche]. ExtraitTitre uniforme : [Carmen. GB 9]. ExtraitTitre uniforme : [Il dottor Antonio]. ExtraitTitre uniforme : [Le châlet]. Extr.Titre uniforme : [Samson et Dalila. R 288]. ExtraitTitre uniforme : [Tosca]. Extrait en françaisTitre uniforme : [Tosca]. ExtraitTitre uniforme : [Madama Butterfly]. ExtraitTitre uniforme : [Fortunio]. Extr.Titre uniforme : [Manon]. Extr.Titre uniforme : [Fedora]. ExtraitTitre uniforme : [Don Pasquale]. ExtraitTitre uniforme : [Lakmé]. ExtraitTitre uniforme : [Louise]. ExtraitCollection : Bel cantoComprend : Falstaff. Quand j'étais page / Verdi, comp. ; Victor Maurel, BAR - Don Giovanni. Sérénade / Mozart, comp. ; Victor Maurel, BAR - Mireille. Valse / Gounod, comp. ; Lise Landouzy, S - La dame blanche. Ah ! quel plaisir d'être soldat / Boieldieu, comp. ; Edmond Clément, T - Les mousquetaires de la Reine. Air de Roland, Pas de beauté pareille / Halévy, comp. ; Hippolyte Belhomme, B - Werther. Air des larmes / Massenet, comp. ; Geneviève Vix, S - Mignon. Elle ne croyait pas / Thomas, comp. ; Léon David, T - Faust. Air des bijouxGounod, comp. ; Georgette Bréjan-Silver, S - Le barbier de Séville. Place au factotum de la ville / Rossini, comp. ; Valentin Soulacroix, BAR - Carmen. Air des cartesBizet, comp. ; Clotilde Bressler-Gianoli, MS - Le cor / Flégier, comp. ; Félix Vieuille, B - Les pêcheurs de perles. O Dieu Brahma / Bizet, comp. ; Jeanne Merey, S - La basoche. Quand tu connaîtras Colette / Messager, comp. ; Fernand Francell, T - Le soir / Charles Gounod, comp. ; Louis Azéma, B - Richard-Coeur-de-Lion. Si l'univers entier m'oublie / Grétry, comp. ; César Vezzani, T - Philémon et Baucis. Air de Jupiter, Que les songes heureux / Gounod, comp. ; Paul Payan, B - Mignon. Ah ! que ton âme enfin... / A. Thomas, comp. ; René Lapelletrie, T - La dame blanche. Viens, gentille dame / Boïeldieu, comp. ; David Devriès, T - La traviata. Grand air : en russe / Verdi, comp. ; Maria Kousnezoff, S - La basoche. Elle m'aime / Messager, comp. ; Etienne Billot, BAR - Le bon roi Dagobert. 2ème acte, air du roiMarcel-Samuel Rousseau, comp. ; Charles Friant, T - Manon. "Adieu, notre petite table / Massenet, comp. ; Emma Luart, S - Résurrection. Katiouchka, ce jour exquis / Franco Alfano, comp. ; René Maison, T - Werther. J'aurais sur ma poitrine / Massenet, comp. ; Gaston Micheletti, T - Carmen. Près des remparts de Séville / Bizet, comp. ; Rose Pocidalo, MS - Le chalet. Vallons de l'Helvétie / Adolphe Adam, comp. ; Pierre Dupré, B - Suzanne. Comme un petit oiseau / Paladilhe, comp. ; Victor Pujol, T - Sapho. Air de Divonne, Petit, voici ta lampe / Jules Massenet, comp. ; Germaine Cernay, MS - Le chemineau. Ici, c'était ici.. / Xavier Leroux, comp. ; Julien afont, BAR - Cavalleria rusticana. O Lola, blanche fleur : Sicilienne / Mascagni, comp. ; Enrico Di Mazzei, T - Danse espagnole n° 5 / Manuel de Falla, comp. ; La Argentina, castagnettes - Jota / Manuel de Falla, comp. ; Ninon Vallin, S - La Tosca. Prière / Puccini, comp. ; Germaine Lubin, S - Manon. "Le rêve de Des Grieux / Massenet, comp. ; Miguel Villabella, T - Lakmé. "Pourquoi dans les grands bois / Léo Delibes, comp. ; Leïla Ben Sedira, S - Fortunio. Couplets du chandelier : duo / Messager, comp. ; Roger Bourdin, BAR ; Ninon Vallin, S - Lakmé. Dans la forêt, près de vous / Delibes, comp. ; Solange Delmas, S - La Tosca. Le ciel luisait d'étoiles / Puccini, comp. ; Paul-Henri Vergne, T - Samson et Dalila. Printemps qui commence... / Saint-Saëns, comp. ; Conchita Supervia, MS - Louise. Berceuse / Gustave Charpentier, comp. ; André Pernet, B - L'attaque du moulin. Les adieux à la forêt / Alfred Bruneau, comp. ; René Verdière, T - Madame Butterfly. Un bel di vedremo : en italien) / Puccini, comp. ; Rosetta Pampanini, S - Don Paquale. Air de Norinaen italien / G. Donizetti, comp. ; Rosina Storchio, S - Fedora. Air de Loris, Amor ti vieta : en italien / Giordano, comp. ; Amedeo Bassi, T - La Tosca. Duo du Ier actePuccini, comp. ; Jan Kiepura, T ; Lotte Lehmann, SBnF-Partenariats, Collection sonore - BelieveContient une table des matière