Evaluación de la ingesta dietética relacionado con el contenido de CoQ10 en pacientes con hipercolesterolemia familiar

Este Trabajo Fin de Grado muestra un estudio realizado a una muestra representativa de 12 sujetos escogidos de una base de datos elaborada con pacientes pertenecientes a la provincia de Huesca los cuales padecen hipercolesterolemia familiar (HF). Dicha enfermedad provoca que los niveles de colesterol LDL se encuentren elevados. Esta alta concentración de colesterol y la utilización de los principales fármacos hipolipemiantes conocidos como estatinas provocan una desregulación en la biosíntesis de una molécula muy importante llamada coenzima Q10 (CoQ10). Esto se produce porque la síntesis del colesterol y de la CoQ10 tiene lugar en la misma ruta metabólica (vía del mevaloanto) y al haber una desregulación en la síntesis del colesterol provoca que los niveles de CoQ10 puedan verse afectados. Además, el mecanismo de acción de las estatinas consiste en la inhibición de la enzima (HMG-CoA reductasa) limitante de la biosíntesis de estos dos compuestos, produciendo una disminución de colesterol y por consiguiente de CoQ10. Por ello, se sabe que además de una síntesis endógena esta molécula puede introducirse al organismo por medio de diferentes alimentos, por lo que se ha estudiado la cantidad de CoQ10 que ingiere cada sujeto perteneciente a nuestra muestra de estudio con la ayuda de dos cuestionarios.<br /

Efecto del déficit de micronutrientes durante el embarazo en gestantes y recién nacidos. Revisión bibliográfica

La etapa gestacional conlleva varios cambios fisiológicos y metabólicos en la madre caracterizadosprincipalmente por el aumento de los requerimientos nutricionales. La anemia en el embarazo, ademásde ser factor de riesgo para la morbilidad fetal-materna, es un problema de salud que afecta al 50% delas mujeres embarazadas. La deficiencia de hierro es la más frecuente, por ello su suplementación,junto a la de ácido fólico, es esencial para prevenir malformaciones y complicaciones en el feto.También cabe destacar la deficiencia de vitamina B12, debido a su relación con un desarrollo ycrecimiento deficiente, que mayormente se debe a la alimentación por lactancia por parte de madresdeficientes. Igual de importante es determinar qué requerimientos se deben cubrir, como aquellassituaciones que no requieren suplementación, como es el caso del calcio, yodo y vitamina D. Elobjetivo de este trabajo de fin de grado será ahondar en cómo los déficits de micronutrientes influyeno qué procesos se alteran durante el embarazo, realizando una revisión bibliográfica que incide en enlas distintas estrategias de suplementación en este grupo de población.<br /

INTERVENCIONES NUTRICIONALES COMO ESTRATEGIA PALIATIVA EN ENFERMEDADES MITOCONDRIALES. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA

Las mitocondrias poseen su propio genoma, además son capaces de replicar, transcribir y traducir la información genética contenida en él. Esta molécula circular de doble cadena se denomina DNA mitocondrial y es transmitido por herencia materna, no mendeliana. La tasa de mutaciones genéticas en este genoma es superior al DNA celular debido en parte a la exposición del DNA mitocondrial a las especies reactivas de oxígeno que se producen dentro de este orgánulo resultado de la fosforilación oxidativa. Estas mutaciones pueden provocar enfermedades tan dispares como la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) o Síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS). También se ven comprometidas sus funciones por enfermedades más comunes como la obesidad, la diabetes o cáncer.Dado el papel central de la mitocondria en el metabolismo celular y para paliar los efectos causados por defectos en este orgánulo, diferentes intervenciones nutricionales se han llevado a cabo. Aunque su administración como tratamiento no esta validada, la suplementación es uno de los recursos más utilizados en el ámbito clínico. Por ello, en esta revisión bibliográfica se han recopilado estudios en humanos sobre suplementación con siete micronutrientes con resultados favorables. Aun así, se requieren más investigaciones y más representativas para trazar un tratamiento aceptado.<br /

Mitochondrial dysfunction and its role in tissue-specific cellular stress

Mitochondrial bioenergetics require the coordination of two different and independent genomes. Mutations in either genome will affect mitochondrial functionality and produce different sources of cellular stress. Depending on the kind of defect and stress, different tissues and organs will be affected, leading to diverse pathological conditions. There is no curative therapy for mitochondrial diseases, nevertheless, there are strategies described that fight the various stress forms caused by the malfunctioning organelles. Here, we will revise the main kinds of stress generated by mutations in mitochondrial genes and outline several ways of fighting this stress

Editorial: Mitochondrial OXPHOS System: Emerging Concepts and Technologies and Role in Disease.

Mitochondria are eukaryotic organelles responsible for generating the main bulk of ATP, the cellular energy currency, via the process of oxidative phosphorylation (OXPHOS). The OXPHOS system is unique because it comprises subunits of dual genetic origin, encoded in the mitochondrial and the nuclear genomes. Therefore, to form the multimeric membrane-bound complexes responsible for this energy production process, proteins translated inside the organelle must be assembled in coordination with those expressed in the cytosol and imported into mitochondria by using a sophisticated import and translocation machiner

Estudio de determinantes del desarrollo de la obesidad y adipogénesis por alteración de los ritmos circadianos. Revisión bibliográfica

Los ritmos circadianos son unos ciclos que regulan todas las actividades endocrinas y metabólicasademás de guardar una relación clara con el comportamiento humano. Estos ritmos presentan unaperiodicidad que dura aproximadamente 24 horas. La red circadiana del cuerpo humano estáregulada por un reloj endógeno maestro localizado en el cerebro que se coordina con otros relojesperiféricos situados en los órganos. El reloj, es influenciado por señales ambientales como loscambios de luz-oscuridad del día y la noche y/o del uso de dispositivos móviles durante la noche,las ingestas de comida y la falta de sueño producida por insomnio o por trabajos por turnos. Por lotanto, son los ritmos circadianos son sensibles a los cambios. La forma para coordinar los ritmoscircadianos es a través de una hormona producida en la glándula pineal, la melatonina, que es laencargada de modular la actividad celular.Se ha demostrado que los desajustes circadianos producidos por los cronodisruptores ambientalesanteriormente mencionados tienen un impacto perjudicial en la salud a corto y largo plazo. En estarevisión, se pretende estudiar el impacto de estos cronodisruptores sobre los ritmos circadianos y eldesarrollo de la obesidad y la adipogénesis.<br /

Influence of Subcellular Localization and Functional State on Protein Turnover

Protein homeostasis is an equilibrium of paramount importance that maintains cellular performance by preserving an efficient proteome. This equilibrium avoids the accumulation of potentially toxic proteins, which could lead to cellular stress and death. While the regulators of proteostasis are the machineries controlling protein production, folding and degradation, several other factors can influence this process. Here, we have considered two factors influencing protein turnover: the subcellular localization of a protein and its functional state. For this purpose, we used an imaging approach based on the pulse-labeling of 17 representative SNAP-tag constructs for measuring protein lifetimes. With this approach, we obtained precise measurements of protein turnover rates in several subcellular compartments. We also tested a selection of mutants modulating the function of three extensively studied proteins, the Ca2+ sensor calmodulin, the small GTPase Rab5a and the brain creatine kinase (CKB). Finally, we followed up on the increased lifetime observed for the constitutively active Rab5a (Q79L), and we found that its stabilization correlates with enlarged endosomes and increased interaction with membranes. Overall, our data reveal that both changes in protein localization and functional state are key modulators of protein turnover, and protein lifetime fluctuations can be considered to infer changes in cellular behavior

BENEFICIOS DE LA LACTANCIA MATERNA PARA MADRES Y RECIÉN NACIDOS: REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA.

Introducción. La lactancia materna constituye la forma de alimentación de los recién nacidos más fisiológica y antigua que existe. Durante la incorporación de la mujer al mundo laboral y el comienzo de la comercialización de fórmulas sucedáneas dicha práctica estuvo en decadencia. Actualmente, por los descubrimientos realizados en cuanto a su composición y efectos beneficiosos, se recomienda una lactancia exclusiva hasta los 6 meses de edad.Objetivos. Los objetivos de este trabajo son encontrar una conexión entre la lactancia materna y la prevención de enfermedades, en las mujeres que amamantan y los bebés amamantados.Metodología. Para la realización de esta revisión bibliográfica se han empleado 34 artículos de PubMed, Scielo, Science Direct y Google Académico, así como atlas de anatomía y webs de organismos verificados como la OMS.Resultados. La leche materna contiene su propia microbiota. Ésta proviene de la translocación bacteriana en el intestino materno durante la gestación y la lactancia. Así, la alimentación de la madre resulta clave para la colonización bacteriana de la leche. Tanto el acto de amamantar, como las características de la microbiota mamaria, han demostrado prevenir el desarrollo del tipo de cáncer mamario más agresivo. Además, las bacterias, y otros compuestos bioactivos de la leche, son capaces de madurar el tracto intestinal de los neonatos y su sistema inmune, previniendo la aparición de algunas de las enfermedades más habituales entre los recién nacidos, gracias a establecer una microbiota eubiótica, antiinflamatoria y defensora.Conclusiones. La lactancia materna resulta la opción óptima de nutrición para los neonatos, ya que ayuda a reducir la incidencia de ciertas patologías a través de la maduración de su sistema inmunitario. A su vez, es beneficiosa para las madres, porque disminuye el riesgo de aparición de las neoplasias mamarias con peor pronóstico. Sin embargo, ya que muchos de los mecanismos por los que ejerce su papel beneficioso se desconocen, es importante continuar investigando. <br /

Nutrición Óptima para el jugador de balonmano

En este trabajo se ha buscado determinar las necesidades nutricionales de los jugadores de balonmano mediante una revisión sistemática en la que se recopila información sobre las características fisiológicas del balonmano, la composición corporal de los jugadores y las diferencias que hay entre las posiciones. A través de la formación obtenida se establecen unas recomendaciones nutricionales adaptadas para los jugadores de balonmano.<br /

Is population frequency a useful criterion to assign pathogenicity to newly described mitochondrial DNA variants?

Population frequency has been one of the most widely used criteria to help assign pathogenicity to newly described mitochondrial DNA variants. However, after sequencing this molecule in thousands of healthy individuals, it has been observed that a very large number of genetic variants have a very low population frequency, which has raised doubts about the utility of this criterion. By analyzing the genetic variation of mitochondrial DNA-encoded genes for oxidative phosphorylation subunits in 195,983 individuals from HelixMTdb that were not sequenced based on any medical phenotype, we show that rare variants are deleterious and, along with other criteria, population frequency is still a useful criterion to assign pathogenicity to newly described variants