Pulmonary Infantile Hemangioma Mimicking a Congenital Cystic Adenomatoid Malformation

International audienceInfantile hemangioma (IH) is the most common benign vascular tumor of infancy, occurring predominantly in the head and neck. It is characterized by specific endothelial expression of glucose transporter-1 (GLUT-1) and involution with time, spontaneous or on beta-blockers treatment. Although some predisposing factors are known, the exact pathogenesis remains unclear. We report a case of pulmonary IH GLUT-1 positive, initially suspected as a cystic pulmonary airway malformation, in a child presenting with both cardiac and renal malformations. The clinical, radiological, pathological, and genetics findings are discussed with a review of the literature. Although pulmonary IH is a rare lesion, it should be suspected when facing a pulmonary cystic mass in a child

Caractérisation phénotypique des chondrocytes fœtaux humains

International audienceL’arthrose est une pathologie dégénérative irréversible du cartilage articulaire. Différentes stratégies thérapeutiques ont été développées sans que l’on puisse actuellement la guérir. De nouvelles approches ont émergé comme la transplantation de chondrocytes autologues (TCA) initiée par Brittberg et ses collaborateurs en 1994. La TCA a permis le développement de plusieurs techniques d’ingénierie tissulaire permettant d’obtenir des organoïdes cartilagineux comme modèles d’étude du cartilage ou comme substitut biologique. Ces procédés restent perfectibles, entre autres du fait d’un phénomène de dédifférenciation chondrocytaire lors de l’indispensable phase d’amplification cellulaire. Il a été démontré l’intérêt de l’utilisation des chondrocytes fœtaux humains (CFH) de tête fémorale (TF) ou de genou comme source cellulaire. Du fait du processus d’ossification endochondrale, les foyers de CFH sont multiples. L’objectif de ce travail est de caractériser le phénotype de CFH issus de TF, de côtes (C) et de disques intervertébraux (DIV) en culture monocouche, ainsi que leur capacité de prolifération. Le potentiel de redifférenciation chondrocytaire des CFH est évalué en culture 3D, en hypoxie, en présence ou en absence du facteur chondrogénique, la « Bone Morphogenetic Protein-2 » (BMP-2) et ils sont comparés aux chondrocytes articulaires humains (CAH) adultes arthrosiques. Les résultats montrent une capacité de prolifération et de dédifférenciation différentes selon l’origine anatomique des CFH. Nous avons confirmé la capacité de redifférenciation des CFH. Par ailleurs, l’utilisation des CFH de DIV en présence de la BMP-2 semble la plus avantageuse. En accord avec les données de la littérature, nous avons également montré la supériorité des CFH vis-à-vis des CAH dans l’obtention d’organoïdes cartilagineux

Caractérisation phénotypique des chondrocytes fœtaux humains

International audienceL’arthrose est une pathologie dégénérative irréversible du cartilage articulaire. Différentes stratégies thérapeutiques ont été développées sans que l’on puisse actuellement la guérir. De nouvelles approches ont émergé comme la transplantation de chondrocytes autologues (TCA) initiée par Brittberg et ses collaborateurs en 1994. La TCA a permis le développement de plusieurs techniques d’ingénierie tissulaire permettant d’obtenir des organoïdes cartilagineux comme modèles d’étude du cartilage ou comme substitut biologique. Ces procédés restent perfectibles, entre autres du fait d’un phénomène de dédifférenciation chondrocytaire lors de l’indispensable phase d’amplification cellulaire. Il a été démontré l’intérêt de l’utilisation des chondrocytes fœtaux humains (CFH) de tête fémorale (TF) ou de genou comme source cellulaire. Du fait du processus d’ossification endochondrale, les foyers de CFH sont multiples. L’objectif de ce travail est de caractériser le phénotype de CFH issus de TF, de côtes (C) et de disques intervertébraux (DIV) en culture monocouche, ainsi que leur capacité de prolifération. Le potentiel de redifférenciation chondrocytaire des CFH est évalué en culture 3D, en hypoxie, en présence ou en absence du facteur chondrogénique, la « Bone Morphogenetic Protein-2 » (BMP-2) et ils sont comparés aux chondrocytes articulaires humains (CAH) adultes arthrosiques. Les résultats montrent une capacité de prolifération et de dédifférenciation différentes selon l’origine anatomique des CFH. Nous avons confirmé la capacité de redifférenciation des CFH. Par ailleurs, l’utilisation des CFH de DIV en présence de la BMP-2 semble la plus avantageuse. En accord avec les données de la littérature, nous avons également montré la supériorité des CFH vis-à-vis des CAH dans l’obtention d’organoïdes cartilagineux

Extending the prenatal Noonan's phenotype by review of ultrasound and autopsy data

Abstract Objectives The antenatal phenotypic spectrum of Noonan Syndrome (NS) requires better characterization. Methods This multicenter retrospective observational included 16 fetuses with molecularly confirmed NS admitted for fetopathological examination between 2009 and 2016. Results Among 12 pathogenic variants (PV) in PTPN11 (80%), 5 (42%) fell between position c.179 and c.182. Ultrasound showed increased nuchal translucency ( n = 13/16, 93%), increased nuchal fold after 15 weeks of gestation ( n = 12/16, 75%), pleural effusions ( n = 11/16, 69%), polyhydramnios ( n = 9/16, 56%), hydrops ( n = 7/16, 44%), cardiovascular ( n = 6/16, 38%) and cerebral ( n = 4/16, 25%) anomalies. Fetopathological examination found dysmorphic features in all cases, cardiovascular anomalies ( n = 12/15, 80%), pulmonary hypoplasia ( n = 10/15, 67%), effusions ( n = 7/15, 47%) and neuropathological anomalies ( n = 5/15, 33%). Hydrops was significantly ( p = 0.02) more frequent in the four fetuses with RIT1 , NRAS and RAF1 PV versus the 12 fetuses with PTPN11 PV. Conclusions Increased nuchal translucency and nuchal fold is common in NS. Noonan Syndrome antenatal phenotype showed high in utero fetal death, hydrops, prenatal pleural effusion and pulmonary hypoplasia, although the inclusion of only deceased fetuses will have selected more severe phenotypes. Non‐specific cardiovascular and neurological abnormalities should be added to NS antenatal phenotype. Next generation sequencing will help detect more genotypes, clarifying the prenatal phenotype and identifying genotype‐phenotype correlations