Prevalecencia de mutación a de NP1 en pacientes con leucemia mieloide aguda : asociación con el perfil inmuno fenotípico y mutaciones sobre FLT3

Trabajo Integrador Final (Especialista en Hematología) - - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas, 2014Dentro del grupo de Leucemias Mieloides Agudas (LMA) existen marcadores moleculares como NPM1 y Flt3 cuyas mutaciones han demostrado tener valor pronóstico como predictores de respuesta a la quimioterapia. En este trabajo estudiamos 49 pacientes con Neoplasias Hematológicas. Empleando una ASO RT‐PCR para NPM1 y una RT PCRMultiplex para Flt3 hallamos una prevalencia del 15% de la mutación A de NPM1 (NPM1 mutA) en LMA y una estrecha asociación entre ésta y las que afectan al gen de Flt3. Observamos también una estrecha relación entre NPM1 mutA y un perfil de diferenciación hacia linaje monocítico o mielomonocítico. Consideramos de gran importancia la detección de ambas mutaciones, para su clasificación y pronóstico, como así también determinar aquellos pacientes que podrían beneficiarse de terapias específicas contra estas mutaciones. Destacamos el empleo de la ASO RT‐PCR, la cual demostró gran utilidad para la detección de NPM1 mutA en nuestro grupo de estudio

Local and regional characterisation of the diurnal mountain wind systems in the Guadarrama mountain range (Spain)

Póster presentado en: EGU General Assembly celebrada del 23 al 28 de abril de 2017 en Viena, Austria.This research has been partially funded by the Spanish Government (MINECO projects CGL2015-65627-C3-3-R and CGL2012-37416-C04-02) and by the GR3/14 program (supported by UCM and Banco Santander) through the Research Group “Micrometeorology and Climate Variability” (No.910437)

An analysis of multiplex-PCR in the detection of BCR-ABL transcripts in hematological disorders

In this work, we describe the advantages of multiplex-PCR in the specific detection of BCR-ABL transcripts in different hematological disorders and its sensitivity compared to nested PCR. Fifty-three patients were studied for the presence of BCR-ABL transcripts: 24 patients with chronic myeloid leukemia (CML), 20 with acute leukemia (AL), and 9 patients with other hematological disorders. A variant rearrangement (b3a3) was found in a single case of CML (4.2%). Four out of the 20 patients with AL (20.0%) (14 adults, 6 children) were bcr-abl(+), and in this group three cases were classified as B-acute lymphoblastic leukemia (B-ALL), and one as acute myeloblastic leukemia (AML). Two of the three patients with B-ALL were positive for b2a2 and the other one for e1a2, while in the BCR-ABL(+)AML patients a b3a2 rearrangement was observed. In conclusion, multiplex-PCR allows rapid, specific and simultaneous detection of different types of BCR-ABL transcripts in CML and ABL-BCR(+)AL. A full correlation was observed when multiplex-PCR was compared with nested PCR