Matrimonio y reproducción en una mujer con síndrome de Down

La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos causales y nosológicos, incluidas sus conquistas sociales, llevaron al fortalecimiento del movimiento inclusivo destinado a estas personas. En este artículo se presenta un caso inusual de un matrimonio de una mujer con SD que tiene un hijo. Esta mujer estudió en escuelas especiales y se comunica bien verbalmente. Presentó menarquía a los 13 años de edad, y demostró autonomía en el cuidado de su cuerpo. Ocho años atrás conoció a su actual esposo en una escuela especial. Después de 2 años de matrimonio, ella quedó embarazada de un varón sin este síndrome. La mujer es capaz de atender las necesidades de su hijo, responsabilidad que comparte con su madre, que fue la principal responsable de su educación hacia la autonomía. El cariotipo de la probanda reveló trisomía 21 con mosaicismo cromosómico. Se están produciendo nuevos logros sociales, incluido el establecimiento de relaciones afectivas perdurables. Las posibilidades de reproducción y el riesgo de recurrencia del SD de ben ser considerados en el consejo genético. El cuidado de todos los niños nacidos de estos matrimonios genera responsabilidades compartidas por estos padres especiales y sus familias

Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo

Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. Se consideraron los avances actuales en tecnología reproductiva como una posibilidad para evitar la aneuploidía fetal. Dado el riesgo genético, el diagnóstico de preimplantación aparece también como una alternativa para evitar la posibilidad de un aborto posterior no deseado y para obtener una descendencia saludable

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Texto completo: acesso restrito. p. 39–42La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos causales y nosológicos, incluidas sus conquistas sociales, llevaron al fortalecimiento del movimiento inclusivo destinado a estas personas. En este artículo se presenta un caso inusual de un matrimonio de una mujer con SD que tiene un hijo. Esta mujer estudió en escuelas especiales y se comunica bien verbalmente. Presentó menarquía a los 13 años de edad, y demostró autonomía en el cuidado de su cuerpo. Ocho años atrás conoció a su actual esposo en una escuela especial. Después de 2 años de matrimonio, ella quedó embarazada de un varón sin este síndrome. La mujer es capaz de atender las necesidades de su hijo, responsabilidad que comparte con su madre, que fue la principal responsable de su educación hacia la autonomía. El cariotipo de la probanda reveló trisomía 21 con mosaicismo cromosómico. Se están produciendo nuevos logros sociales, incluido el establecimiento de relaciones afectivas perdurables. Las posibilidades de reproducción y el riesgo de recurrencia del SD deben ser considerados en el consejo genético. El cuidado de todos los niños nacidos de estos matrimonios genera responsabilidades compartidas por estos padres especiales y sus familias

Matrimonio y reproducción en una mujer con síndrome de Down

La vida sexual de las personas con síndrome de Down (SD) u otros trastornos asociados con la discapacidad intelectual sigue siendo un tabú, con pocos relatos en la literatura. Los avances en el conocimiento de los aspectos causales y nosológicos, incluidas sus conquistas sociales, llevaron al fortalecimiento del movimiento inclusivo destinado a estas personas. En este artículo se presenta un caso inusual de un matrimonio de una mujer con SD que tiene un hijo. Esta mujer estudió en escuelas especiales y se comunica bien verbalmente. Presentó menarquía a los 13 años de edad, y demostró autonomía en el cuidado de su cuerpo. Ocho años atrás conoció a su actual esposo en una escuela especial. Después de 2 años de matrimonio, ella quedó embarazada de un varón sin este síndrome. La mujer es capaz de atender las necesidades de su hijo, responsabilidad que comparte con su madre, que fue la principal responsable de su educación hacia la autonomía. El cariotipo de la probanda reveló trisomía 21 con mosaicismo cromosómico. Se están produciendo nuevos logros sociales, incluido el establecimiento de relaciones afectivas perdurables. Las posibilidades de reproducción y el riesgo de recurrencia del SD de ben ser considerados en el consejo genético. El cuidado de todos los niños nacidos de estos matrimonios genera responsabilidades compartidas por estos padres especiales y sus familias

Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down

Texto completo: acesso restrito. p. 36–38Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. Se consideraron los avances actuales en tecnología reproductiva como una posibilidad para evitar la aneuploidía fetal. Dado el riesgo genético, el diagnóstico de preimplantación aparece también como una alternativa para evitar la posibilidad de un aborto posterior no deseado y para obtener una descendencia saludable

Síndrome de Down hereditario poco común debido a la translocación robertsoniana 15/21: asesoramiento genético y reproductivo

Los portadores de un reordenamiento que afecta al cromosoma 21 tienen un riesgo potencial de concepciones genéticamente desequilibradas que pueden dar origen a niños con síndrome de Down (SD). Los riesgos reproductivos de las parejas portadoras de una translocación robertsoniana equilibrada dependen de los cromosomas reordenados y del sexo del portador. Este artículo tiene como objetivo analizar la tendencia de segregación y reproductiva de una rara translocación 15/21 en cinco generaciones de una familia. Se consideraron los avances actuales en tecnología reproductiva como una posibilidad para evitar la aneuploidía fetal. Dado el riesgo genético, el diagnóstico de preimplantación aparece también como una alternativa para evitar la posibilidad de un aborto posterior no deseado y para obtener una descendencia saludable