Familial translocation t(Y;15)(q12;p11) and de novo deletion of the Prader-Willi syndrome (PWS) critical region on 15q11-q13

We describe a 17-year-old girl with mild Prader-Willi syndrome (PWS) due to 15q11-q13 deletion. The deletion occurred on a paternal chromosome 15 already involved in a translocation, t(Y;15)(q12;p11), the latter being present in five other, phenotypically normal individuals in three generations. This appears to be the first case of PWS in which the causative 15q11-q13 deletion occurred on a chromosome involved in a familial translocation, but with breakpoints considerably distal to those of the familial rearrangement. The translocation could predispose to additional rearrangements occurring during meiosis and/or mitosis or, alternatively, the association of two cytogenetic anomalies on the same chromosome could be fortuitous

Genetik / Pränatale Diagnostik

Un mosaïcisme chromosomique apparemment limité au placenta (MCP) est trouvé dans 1 à 2% des diagnostics prénataux par choriocentèse. Le MCP semble le plus souvent ne pas avoir de conséquence fœtale fâcheuse, puisque la grande majorité des enfants nés après un «faux positif» à la choriocentèse sont parfaitement normaux. Cependant, un MCP est associé rarement à des problèmes pré- et périnataux, tels qu’un retard des croissance intrautérine ou une létalité pré- ou périnatale. Parmi les facteurs qui augmentent le risque d’une dysfonction/insuffisance placentaire, il faut certainment inclure le contenu génique du chromosome impliqué et la proportion de cellules normales par rapport aux aneuploï-des. L’origine parentale du chromosome manquant/supplémentaire et la possibilité d’une disomie uniparentale de la lignée «normale» doivent aussi être considérées