Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy u 4-letniej dziewczynki — opis przypadku

Ostatnie lata przyniosły istotny postęp w diagnostyce i leczeniu genetycznie uwarunkowanych mikroangiopatii zakrzepowych u dzieci, takich jak atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) i zakrzepowa plamica małopłytkowa. To choroby występujące niezmiernie rzadko, zwykle o poważnym rokowaniu i dużej różnorodności objawów klinicznych. Ustalenie postaci mikroangiopatii zakrzepowej ułatwia racjonalny wybór dalszego postępowania leczniczego i/lub profilaktycznego związanego z zapobieganiem nawrotom choroby i powikłaniom. U dzieci z klinicznym rozpoznaniem aHUS proponuje się stosowanie ekulizumabu jako leku z wyboru. Leczenie to, poza korzyściami wynikającymi z zahamowania aktywności mikroangiopatii i związanych z tym powikłań narządowych, pozwala uniknąć terapeutycznej wymiany osocza, powtarzanych infuzji osocza w leczeniu profilaktycznym i powikłań związanych z obecnością cewnika centralnego. Ekulizumab, choć został zarejestrowany w Polsce do leczenia aHUS u dzieci i dorosłych w 2011 roku, nadal nie jest dostępny. Autorzy opisują postępowanie diagnostyczne i przebieg leczenia aHUS u dziecka z wykorzystaniem preparatów osocza

Tumour necrosis factor alpha (TNFα) and alpha-Klotho (αKL) in children and adolescents with chronic kidney disease (CKD)

Introduction: Chronic kidney disease (CKD) in children, despite the progress in science and technology, is still a serious challenge. Early CKD detection gives a chance of early therapeutic intervention and lowering the progression of the disease. According to several publications indicating the possible use of alpha-Klotho (αKL) and tumour necrosis factor alpha (TNFα) for the early detection of the disease in adults, an attempt was made to evaluate their usefulness in the paediatric population. Material and methods: The study group consisted of 42 patients with CKD with a mean age of 10.7 years (18 girls and 24 boys). The control group involved 21 healthy children with a mean age of 8.4 years (11 girls and 10 boys). Anthropometrical parameters and blood pressure were taken and routine biochemical tests were performed in the whole group. The concentrations of TNFα and αKL in serum and urine were determined by enzyme immunoassay. Results: Children from the CKD group showed a statistically significant difference in serum TNFα and αKL in comparison to the control group. There was no significant relationship between the evaluated markers and sex, presence of hypertension, or proteinuria in the children. The mean αKL serum concentration was higher in patients on dialysis compared to the group of conservatively treated children, whereas the values of TNFα in serum and urine, as well as the αKL in urine, did not differ significantly in these groups. A significant positive correlation was found between serum αKL concentration and serum creatinine, but there was no other correlation between serum αKL or TNFα concentration and any of the measured anthropometric and laboratory parameters. Conclusions: Serum TNFα and αKL levels in children with chronic kidney disease, although being statistically different compared to the group of healthy children, except for the correlation of serum aKL and creatinine, showed no other correlations to the most parameters used for chronic kidney disease evaluation including, eGFR. Their usefulness in the early detection of kidney dysfunction in children was not proven.

Peritoneal dialysis in a newborn with complex defects of the urinary and gastrointestinal tract

Peritoneal dialysis is the method of choice in the treatment of chronic kidney disease in young children. Renal replacement therapy aims to achieve proper development of the child and, if possible, to quickly prepare the patient for kidney transplantation. The decision to start peritoneal dialysis is made on a case-by-case basis; the main criterion is GFR dropping below 15 mL/min/1.73 m2. The authors describe a case of a boy with chronic kidney disease CKD in whom peritoneal dialysis was performed starting from the neonatal period and present the associated challenges and complications

Dializa otrzewnowa u noworodka ze złożonymi wadami układu moczowego i przewodu pokarmowego

Dializa otrzewnowa jest metodą z wyboru w leczeniu przewlekłej choroby nerek u najmłodszych dzieci. Cele leczenia nerkozastępczego obejmują osiągnięcie prawidłowego rozwoju dziecka oraz szybkie przygotowanie do przeszczepienia nerki. Decyzję o rozpoczęciu dializy otrzewnowej podejmuje się indywidualnie, a podstawowym kryterium jest obniżenie wskaźnika przesączania kłębuszkowego poniżej 15 ml/min/1,73 m2. W niniejszej pracy opisano przypadek chłopca z przewlekłą chorobą nerek, u którego prowadzono dializę otrzewnową od okresu noworodkowego, przedstawiając występujące trudności i powikłania

Nephrolithiasis in children hospitalized in clinic of nephrology – single center experience

WSTĘP: Aktualnie nie posiadamy wiarygodnych danych dotyczących epidemiologii kamicy układu moczowego w populacji dzieci i młodzieży w Polsce. Wydaje się, że staje się ona chorobą cywilizacyjną i jest coraz częściej rozpoznawana w populacji pediatrycznej. Przyczyn tego zjawiska doszukuje się w zmieniających się nawykach żywieniowych, braku aktywności fizycznej, epidemii otyłości a nawet globalnym ociepleniu klimatu. MATERIAŁ I METODY: Artykuł przedstawia wyniki retrospektywnej analizy grupy dzieci hospitalizowanych z powodu kamicy układu moczowego oraz metabolicznej predyspozycji do tworzenia się złogów w układzie moczowym, przeprowadzonej w latach 2010–2013 na Oddziale Nefrologii Dzieci Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu. Oceny dokonano pod kątem częstości występowania poszczególnych metabolicznych czynników ryzyka oraz ich związku z obrazem ultrasonograficznym. WYNIKI I WNIOSKI: Grupa dzieci z podejrzeniem kamicy dróg moczowych lub stanu metabolicznej predyspozycji do rozwoju kamicy charakteryzuje się dużą różnorodnością zaburzeń biochemicznych sprzyjających krystalizacji złogów w drogach moczowych. Zaskakujące jest spostrzeżenie o braku powiązań pomiędzy nasileniem zmian o charakterze kamicy w badaniu ultrasonograficznym a zaburzeniami biochemicznymi potencjalnie predysponującymi do tworzenia się złogów. Obraz wapnicy nerek w badaniu ultrasonograficznym wykazuje natomiast wyraźny związek z hiperkalciurią. Pierwotne zaburzenie funkcji przytarczyc oraz przedawkowanie witaminy D rzadko stanowią wyjaśnienie przyczyny kamicy układu moczowego.INTRODUCTION: Currently we do not have reliable data on the epidemiology of nephrolithiasis in children and ado-lescents in Poland. It seems that it becomes a civilization disease and it is being diagnosed increasingly in the pediatric population. The reasons for this phenomenon include changes in eating habits, physical inactivity, epidemics of obe-sity and even global climate warming. MATERIAL AND METHODS: Our manuscript presents the results of a retrospective analysis of a group of children hospitalized due to nephrolithiasis and metabolic predisposition to the formation of urinary tract deposits in 2010– –2013 years in the Clinic of Nephrology, Childrens’ Hospital in Zabrze. The assessment was made regarding the pre-valence of each metabolic risk factor and its relationship with the ultrasound image. RESULTS I CONCLUSION: The group of children with suspected nephrolithiasis, or the state of metabolic predisposition for kidney stones is characterized by a large variety of biochemical disturbances, which are favourable for crystallization deposits formation in the urinary tract. What is surprising, is the lack of relationship between the intensity of changes on kidney ultrasound and biochemical abnormalities potentially predisposing to the formation of deposits. Nephrocalcinosis in ultrasound shows the clear relationship with hypercalciuria. Primary disorders of the parathyroid, and an overdosing of vitamin D are rarely the explanation of the cause of nephrolithiasis in children

Nephrolithiasis in children hospitalized in clinic of nephrology – single center experience

WSTĘP: Aktualnie nie posiadamy wiarygodnych danych dotyczących epidemiologii kamicy układu moczowego w populacji dzieci i młodzieży w Polsce. Wydaje się, że staje się ona chorobą cywilizacyjną i jest coraz częściej rozpoznawana w populacji pediatrycznej. Przyczyn tego zjawiska doszukuje się w zmieniających się nawykach żywieniowych, braku aktywności fizycznej, epidemii otyłości a nawet globalnym ociepleniu klimatu. MATERIAŁ I METODY: Artykuł przedstawia wyniki retrospektywnej analizy grupy dzieci hospitalizowanych z powodu kamicy układu moczowego oraz metabolicznej predyspozycji do tworzenia się złogów w układzie moczowym, przeprowadzonej w latach 2010–2013 na Oddziale Nefrologii Dzieci Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu. Oceny dokonano pod kątem częstości występowania poszczególnych metabolicznych czynników ryzyka oraz ich związku z obrazem ultrasonograficznym. WYNIKI I WNIOSKI: Grupa dzieci z podejrzeniem kamicy dróg moczowych lub stanu metabolicznej predyspozycji do rozwoju kamicy charakteryzuje się dużą różnorodnością zaburzeń biochemicznych sprzyjających krystalizacji złogów w drogach moczowych. Zaskakujące jest spostrzeżenie o braku powiązań pomiędzy nasileniem zmian o charakterze kamicy w badaniu ultrasonograficznym a zaburzeniami biochemicznymi potencjalnie predysponującymi do tworzenia się złogów. Obraz wapnicy nerek w badaniu ultrasonograficznym wykazuje natomiast wyraźny związek z hiperkalciurią. Pierwotne zaburzenie funkcji przytarczyc oraz przedawkowanie witaminy D rzadko stanowią wyjaśnienie przyczyny kamicy układu moczowego.INTRODUCTION: Currently we do not have reliable data on the epidemiology of nephrolithiasis in children and ado-lescents in Poland. It seems that it becomes a civilization disease and it is being diagnosed increasingly in the pediatric population. The reasons for this phenomenon include changes in eating habits, physical inactivity, epidemics of obe-sity and even global climate warming. MATERIAL AND METHODS: Our manuscript presents the results of a retrospective analysis of a group of children hospitalized due to nephrolithiasis and metabolic predisposition to the formation of urinary tract deposits in 2010– –2013 years in the Clinic of Nephrology, Childrens’ Hospital in Zabrze. The assessment was made regarding the pre-valence of each metabolic risk factor and its relationship with the ultrasound image. RESULTS I CONCLUSION: The group of children with suspected nephrolithiasis, or the state of metabolic predisposition for kidney stones is characterized by a large variety of biochemical disturbances, which are favourable for crystallization deposits formation in the urinary tract. What is surprising, is the lack of relationship between the intensity of changes on kidney ultrasound and biochemical abnormalities potentially predisposing to the formation of deposits. Nephrocalcinosis in ultrasound shows the clear relationship with hypercalciuria. Primary disorders of the parathyroid, and an overdosing of vitamin D are rarely the explanation of the cause of nephrolithiasis in children

Non-dipping status and selected adipokines concentration in children with primary arterial hypertension

High blood pressure (BP) in children and adolescents is associated with increased risk of persistent hypertension (HT) in adulthood and, consequently, cardiovascular disease and target organ damage. Aim: The values of selected anthropometric parameters and laboratory test results including leptin and apelin concentration were evaluated with regard to averaged values of office BP measurements and 24-hour ABPM. Material and methods: The study included 55 children: 23-with primary HT and coexisting overweight or obese (HT-OB), 16-with primary HT and normal weight (HT-NW), and 16 healthy children (C). Results: The concentration of leptin and apelin in HT-OB children was significantly higher than in the C and HT-NW group. A similar finding for leptin level was demonstrated in comparison of HT-NW with C group. In children with HT-OB, the lack of decline in nocturnal DBP was associated with significantly higher BMI and the Cole’s Index value. Children with HT-OB and lack of decline in nocturnal SBP showed lower leptin and insulin concentrations, and lower values of HOMA-IR as compared with dipping children. Positive correlation in the whole study group was found between adipokines levels and BP measurements. In conclusion, children with primary HT show higher concentration of adipokines compared with their healthy peers. The data on relationship of serum adipokines levels with anthropometric and BP parameters in children may be helpful to clarify the sequence of disturbances in the cardiovascular system in adults, which requires further examination

Difficulties in diagnosing the cause of fewer in 11-year-old girl with acute renal injury – case report and review of literature

Authors present the diffi culties in diagnosis of recurrent fever in the case of 11-year-old girl, with obesity and fever, in whom the illness began with acute renal injury requiring renal replacement therapy. After 6-days of dialysis treatment combined with pharmacological symptomatical treatment normal parameters of renal function and lowering of infl ammation indices were obtained. Due to the recurrent deterioration of the clinical condition of the child in a few day intervals, cyclic septic fever – biochemical, microbiological, immunological, hematological, neurological, pulmonological, cardiological, gynecological and endocrinological investigations have been performed. Therapeutic procedures included: wide spectrum antibiotics, the removal of ovarian cyst and giardiasis treatment among them. During the treatment fever remission at the end was obtained, however the direct cause of it has not been established. After 22 months of treatment the features of metabolic syndrome are still present. The case illustrates the length of the diagnostic process and the diffi culties faced by a doctor diagnosing and treating patients with symptoms in the form of FUO (fever of unknown origin).W pracy przedstawiono trudności diagnostyczne nawracającej gorączki u 11-letniej dziewczynki z otyłością, u której choroba rozpoczęła się ostrym uszkodzeniem nerek wymagającym leczenia nerkozastępczego. Po 6 dniach leczenia hemodializami, połączonego z objawowym leczeniem farmakologicznym uzyskano normalizację parametrów wydolności nerek i obniżenie wskaźników zapalnych. W związku z nawrotowym pogarszaniem się – w odstępach kilkudniowych – stanu klinicznego dziecka i cykliczną gorączką o przebiegu septycznym przeprowadzono diagnostykę biochemiczną, mikrobiologiczną, immunologiczną, hematologiczną, neurologiczną, pulmonologiczną, kardiologiczną, ginekologiczną oraz endokrynologiczną. Postępowanie terapeutyczne obejmowało m.in. antybiotykoterapię o szerokim spectrum, usunięcie cysty jajnika lewego i leczenie lambliozy. W wyniku leczenia ostatecznie uzyskano ustąpienie gorączki. Nie udało się jednak jednoznacznie ustalić jej przyczyny. Po 22 miesiącach leczenia u dziewczynki nadal utrzymują się cechy zespołu metabolicznego. Przedstawiony przypadek obrazuje rozległość procesu diagnostycznego oraz trudności, przed jakimi staje lekarz diagnozując i lecząc pacjenta z objawami klinicznymi pod postacią gorączki o nieustalonej etiologii (FUO – fever of unknown origin)