Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report and radiographic findings

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.<br>Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology

Veia cava superior esquerda anômala com ausência de veia cava superior direita: achados de imagem Persistent left superior vena cava with absent right superior vena cava: image findings

A persistência da veia cava superior esquerda com ausência da veia cava superior direita é uma anomalia rara, com menos de 150 casos descritos na literatura. A não-obliteração e regressão da veia cardinal anterior esquerda durante o desenvolvimento embriológico promove uma variação sistêmica de retorno venoso ao coração, com persistência da veia cava superior esquerda. Sua incidência varia de 0,3% em pacientes sem alterações cardíacas congênitas concomitantes a 4,3% naqueles com cardiopatias. Na maioria das vezes coexiste a veia cava superior direita, porém se houver regressão e degeneração da veia cardinal anterior direita, implicará a sua ausência e a drenagem venosa para o coração será feita pela veia cava superior esquerda ao átrio direito, através do seio coronariano. Mostramos um caso de um paciente submetido a radiografia de tórax e tomografia computadorizada para avaliação de doença pulmonar obstrutiva crônica, tendo como achado a persistência da veia cava superior esquerda com ausência da direita, sem qualquer cardiopatia associada e com a drenagem cardíaca sendo feita, através do seio coronariano, para o átrio direito.<br>Persistent left superior vena cava with absent right superior vena cava is a rare anomaly, with less than 150 cases reported in the literature. Congenitally persistent left superior vena cava is the most common variant of systemic venous return to the heart, resulting embryologically from failure of the left anterior cardinal vein to become obliterated. Its incidence varies from 0.3% in patients with otherwise normal heart to 4.3% in patients with congenital heart disease. In the majority of the patients, a right superior vena cava is present as well, but rarely the right anterior cardinal vein degenerates resulting in the absence of the normal right superior vena cava. The blood from the right side is carried by the persistent left superior vena cava to the right atrium through the coronary sinus. We report the case of a patient with a persistent left superior vena cava and absence of right superior vena cava identified by chance during a chest radiograph and computed tomography examination for investigation of chronic pulmonary obstructive disease. The patient had no congenital heart disease and the blood from the right side was drained by the persistent left superior vena cava into the right atrium through the coronary sinus