Síndrome de malformação cavernomatosa múltipla familiar: Familial multiple cavernomatous malformation syndrome

Introdução: A Síndrome da má formação cavernomatosa múltipla familiar ocorre principalmente em adultos jovens, e é encontrada no sistema nervoso, com predominância no encéfalo. As cavernomas são lesões raras de malformações vasculares do sistema nervoso central, podendo acometer igualmente indivíduos de ambos os sexos, embora sejam mais comuns em pacientes na terceira e quinta década de vida. Apresentação do caso: Paciente com 36 anos, do sexo feminino, admitida no Pronto Atendimento Municipal de Pindamonhangaba, após episódio de cefaleia de forte intensidade e crise convulsiva tônico-clônica generalizada. A paciente apresentou exame neurológico normal a não ser pelo déficit focal no membro superior direito. Foi realizado procedimento cirúrgico para exérese de lesões e também tecidos anormais adjacentes. Discussão: Existem pacientes assintomáticos e os que apresentam queixas, sendo as mais comuns, a depender do local de acometimento, tamanho e extensão de sangramento, a cefaleia, crise convulsiva e/ou déficit focal. A síndrome se mostrava como uma má formação cerebrovascular oculta e desconhecida, mas com a evolução dos exames de imagem foi possível realizar um melhor diagnóstico e avaliar as características da comorbidade. A Ressonância Nuclear Magnética é considerada o exame padrão-ouro para diagnóstico. Conclusão: A patologia possui origem hereditária em 30-40% dos casos, associada a mutação que leva a perda de função do gene KRIT1 (CCM1), malcavernin (CCM2) e PDC10 (CCM3). Torna-se aconselhável a observação clínica do paciente, e estratégias para controle dos sinais e sintomas. Em casos de lesões profundas no córtex e em locais, indica-se a radiocirurgia na tentativa de interromper a progressão da doença

Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4.  O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica

Carcinoma adenóide cístico do pulmão : Adenoid cystic carcinoma of the lung

Introdução: O carcinoma adenóide cístico primário de pulmão é uma neoplasia torácica de crescimento lento e com malignidade de baixo grau. Representa 0,04 a 0,2% de todos os tumores pulmonares, sendo considerada uma neoplasia rara. Apresentação do caso: Paciente, sexo masculino, 49 anos de idade, foi admitido no Hospital Santa Casa de Misericórdia de Goiania, apresentando tosse persistente, dispneia, hemoptise e cerca de 4 episódios previos de pneumonia; negou comorbidades, etilismo e tabagismo, uso de medicamentos e alergias conhecidas. Discussão: O adenocarcinoma pulmonar possui como subtipo o carcinoma adenóide cístico. Anteriormente conhecido como cilindroma. Têm baixo grau de malignidade principalmente pelo seu lento crescimento e curso clínico estendido. Conclusão: Por se tratar de uma baixa malignidade, a sobrevida a longo prazo é satisfatoriamente prevista

Cisto cavum interpositum: Cavum interpositum cyst

Introdução: O velum interpositum (VI) é uma membrana no subaracnóideo formado por uma invaginação da pia-máter preenchido por líquido cefalorraquidiano (LCR). Sua formação ocorre durante o período embrionário e regridem posteriormente. A persistência dessa estrutura primitiva pode acarretar em sua dilatação, sendo denominado cavum veli interpositum (CVI) e, se maior que 10 mm em medida transversal axial, cisto cavum veli interpositum. Sua prevalência é maior em recém nascidos e prematuros. Apresentação do caso: paciente do sexo masculino, recém-nascido de 10 dias, foi admitido no Hospital Materno Infantil (HMI), por quadro de vômitos intermitentes, associado a febre de 39.5ºC. A mãe relata prematuridade de 31 semanas, trabalho de parto prolongado, cesariana e apresentação pélvica. RN teve um episódio convulsivo minutos antes da chegada à unidade. Nega outras queixas. A ressonância magnética destaca-se como exame padrão ouro, seguido da tomografia computadorizada de crânio. Discussão: Os cistos de CVI não apontam fisiopatologia e quadro clínico bem definidos, mas os conhecimentos acerca de sua localização são importantes para correlacionar sinais e sintomas neurológicos que condizem com efeito de massa, sendo um diagnóstico diferencial de lesões císticas intracranianas da linha média. A terapêutica ainda é restrita, mas há muitos relatos de casos em que a técnica de fenestração endoscópica minimamente invasiva foi preconizada para o tratamento dos cistos de CVI. Conclusão: Quanto ao prognóstico, em âmbito radiológico, estudos demonstram redução do cisto e do efeito de massa em imagem de ressonância magnética pós-operatória. E, apesar da resposta clínica ser dependente se os sintomas são decorrentes direta ou indiretamente do cisto, também demonstraram melhora nessa esfera