Melanoma malignum kialakulására hajlamosító genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatásainak vizsgálata = Investigations on gene-environment interactions on the risk of melanoma malignum

The aim of our research project was to identify genetic and environmental factors predisposing to melanoma. We have initiated and continuously performing a program for familial melanoma patients to identify and characterize disease-causing cyclin-dependent kinase 2A inhibitor (CDKN2A) mutations. We have identified a novel intronic mutation of the gene (IVS1+37G/C) and demonstrated that it alters the splicing of the mRNA thus may have a pathogenic function. We have also demonstrated that another CDKN2A mutation, the R24P may predispose not only for melanoma but also for breast cancer. In another survey we have performed a twin study and demonstrated that neonatal blue light treatment has a positive effect on the melanoma-predisposing nevi development but we could not identify any genetic predisposing factors in this study. We have also performed cell biology studies and demonstrated that with a novel cell culture method we are able to dedifferentiate human melanocytes. In another study we have shown that the COP1 molecule plays a role in the light-induced signal transduction processes of keratinocytes. Beside melanoma, non-melanoma skin cancers are very important in dermatology. In a set of experiments we have demonstrated that inhibiting the activity of the ABCG2 xenobioticum transporter protein may enhance the effectivity of photodynamic therapy frequently used for the treatment of non-melanoma skin cancers. | Kutatási programunk fő célkitűzése azon genetikai és környezeti predisponáló faktorok azonosítása, amelyek a legsúlyosabb bőrrák, a melanoma pathogeneziséban részt vesznek. Elindítottuk, és folyamatosan működtetjük azt a programunkat, amelynek keretében a familiáris melanomában szenvedő betegeink esetében cyclin-dependent kinase 2A inhibitor (CDKN2A) gén mutációkat azonosítunk és jellemzünk. Ezen programunk eredményeként elsőként írtunk le és jellemeztünk agy CDKN2A introni mutációt (IVS1+37G/C) és bebizonyítottuk, hogy a mutáció hatással van az mRNS érési folymataira, így feltételezzük pathogenetikai szerepét. Egy másik CDKN2A mutációról (R24P) megmutattuk, hogy feltehetően nem csupán a melanomára, hanem az emlőtumorra való hajlam kialakításában is részt vesz. Egy másik tanulmányunkban ikerpárok bevonásával bizonyítottuk, hogy az újszülöttkori kékfény kezelés feltehetően szerepet játszik a melanoma-predisponáló anyajegyek kialakulásában. Ugyanebben a tanulmányban genetikai predisponáló faktort nem tudtunk azonosítani. Sejtbiológiai vizsgálatainkkal bizonyítottuk, hogy egy általunk fejlesztett új tenyésztési eljárással a melanociták dedifferenciáltathatók, illetve megmutattuk, hogy a COP1 fehérje szerepet játszik a sejtek fényindukált jelátviteli folyamataiban. A melanoma mellett a nem-melanoma bőrrákok diagnózisa és kezelése is a bőrgyógyászat egyik sarkalatos területe. Egy kísérletsorozatunban megmutattuk, hogy az ABCG2 xenobiotikum transzporter gátlásával a nem-melanoma bőrrákok kezelésében elterjedten használt fotodinámiás kezelés hatásfoka növelhető

Bőrápolási gyakorlat a Neonatális Intenzív Centrumokban Magyarországon

Bevezetés: A kora- és újszülöttek bőrének fiziológiája és tudományos alapokon nyugvó ápolási gyakorlata kevéssé ismert terület a betegellátók számára. Célkitűzés: A vizsgálat fő célkitűzése a III-as progresszivitásszintű Neonatális Intenzív Centrumok bőrápolási gyakorlatának felmérése volt Magyarországon. Módszer: A 22 Neonatális Intenzív Centrum számára elektronikus úton elküldött, standardizált kérdőív az újszülöttek bőrállapotának ellenőrzésére, a fürdetésre, az emolliens kezelésre, a köldökápolásra, a glutealis-genitális régió ápolására, az adhezív kötszerek alkalmazására és a bőrfertőtlenítés gyakorlatára vonatkozó kérdéseket tartalmazott. Eredmények: Az intézmények bőrápolási gyakorlata számos aspektusban megegyezett, azonban jelentős különbségeket találtak a bőrápoláshoz, bőrfertőtlenítéshez használt készítmények tekintetében. Következtetések: A felmérés eredménye elősegíti az újszülöttek bőrápolására vonatkozó hazai ajánlások és az egyes intézmények bőrápolási protokolljainak megalkotását bőrgyógyászok, neonatológusok és gyógyszerészek részvételével. Orv. Hetil., 2014, 155(28), 1102–1107. | Introduction: Skin physiology of neonates and preterm infants and evidence-based skin care are not well explored for health care providers. Aim: The aim of our present study was to investigate the skin care methods of the tertiary Neonatal Intensive Care Units in Hungary. Method: A standardized questionnaire was distributed among the 22 tertiary Neonatal Intensive Care Units with questions regarding skin care methods, bathing, emollition, skin disinfection, umbilical cord care, treatment of diaper dermatitis, and use of adhesive tapes. Results: The skin care methods of the centres were similar in several aspects, but there were significant differences between the applied skin care and disinfectant products. Conclusions: The results of this survey facilitate the establishment of a standardized skin care protocol for tertiary Neonatal Intensive Care Units with the cooperation of dermatologists, neonatologists and pharmacists. Orv. Hetil., 2014, 155(28), 1102–1107

Lokális szirolimuszterápia sikeres alkalmazása facialis angiofibromák kezelésére Bourneville–Pringle-kórban szenvedő gyermekeken = Successful treatment of facial angiofibromas with local sirolimus in childhood in Bourneville–Pringle disease

Absztrakt: A facialis angiofibroma a Bourneville–Pringle-kór (sclerosis tuberosa) igen karakterisztikus bőrtünete, egyben egyik major diagnosztikus kritériuma is. Az arc centrális részére lokalizálódó hamartomatosus növedékek gyermekkorban alakulnak ki, majd az életkor előrehaladtával progrediálnak, és a beteg számára jelentős kozmetológiai problémát okoznak, a kezelőorvos számára pedig terápiás kihívást jelentenek. A tradicionális, invazív kezelési eljárások mellett új, ígéretes kezelési lehetőség a lokálisan alkalmazott szirolimusz. Az új terápiás lehetőségről számos nemzetközi közlemény született az utóbbi években, azonban egységes ajánlás az optimális szirolimuszkoncentrációra és -összetételre vonatkozólag nem áll rendelkezésre. A szerzők két, Bourneville–Pringle-kór miatt gondozott gyermek esetét mutatják be, akiknél sikeresen alkalmaztak lokális szirolimuszterápiát. Orv Hetil. 2019; 160(13): 516–520. | Abstract: Facial angiofibroma is the characteristic symptom and also a major diagnostic criterion for Bourneville–Pringle disease. The centrofacially localized hamartomatous tumours start to appear in early childhood, and progress over time. Facial angiofibromas represent a significant cosmetological problem for the patients and a therapeutic challenge for the physician. Beside the traditional invasive treating methods, topical sirolimus is a new, promising and well-tolerated treatment modality. Several studies and case reports have been published on this new therapeutic approach, but recommendation for the optimal sirolimus concentration still does not exist. We report here two cases when children were successfully treated with topical sirolimus. Orv Hetil. 2019; 160(13): 516–520

Infantilis haemangioma: klinikai és demográfiai jellemzők, kezelésében és gondozásában szerzett tapasztalatok az SZTE Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikán

Absztrakt: Bevezetés: Az infantilis haemangioma a leggyakoribb csecsemő- és kisdedkori vascularis tumor; speciális, különleges klinikai lefolyásának, magas spontán remissziós hajlamának köszönhetően általában nem igényel bőrgyógyászati kezelést. A tumorok 10–15%-a azonban komoly szövődményeket okozhat, ezen utóbbi esetek speciális kezelést és szoros utánkövetést igényelnek. Célkitűzés: A szerzők célkitűzése az volt, hogy négy és fél éves vizsgálati periódus során feldolgozzák a Szegedi Tudományegyetem Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinikájának Gyermekbőrgyógyászati Szakrendelésén infantilis haemangioma miatt kezelt betegek adatait, és bemutassák a kezelést igénylő esetek kapcsán szerzett tapasztalataikat. Módszer: Részletesen vizsgálták a csecsemők demográfiai adatait (nem, gesztációs kor és gesztációs súly, perinatalis anamnézis, édesanya terhességi kórtörténete), az infantilis haemangioma miatt bőrgyógyászati szakrendelésen való megjelenés idejét, a tumorok számát, klinikai altípusát és anatómiai lokalizációját, a tumorokkal kapcsolatosan jelentkező szövődményeket. Ezt követően részletesen elemezték a kezelés módját, időtartamát, eredményességét és a gyógyszeres kezelés során fellépő mellékhatásokat. Eredmények: A vizsgálati periódus alatt 96 gyermeket észleltek infantilis haemangioma diagnózissal összesen 163 tumorral. 54 esetben elegendő volt a rendszeres obszerváció, míg 42 gyermek esetén helyi vagy szisztémás béta-blokkoló kezelés beállítása volt indokolt. A kezelt csoportban valamennyi esetben a tumorok regressziója következett be, mellékhatás mindössze hat esetben jelentkezett. A béta-blokkoló kezelést igénylő gyermekek átlagos gesztációs kora és gesztációs súlya szignifikánsan alacsonyabb volt a kezelést nem igénylő gyermekekéhez képest. Következtetések: A komplikált infantilis haemangiomák kezelésében jelenleg a szisztémás propranololkezelés az első vonalbeli terápia. Eredményeink egyértelműen megerősítik a gyógyszer kiváló terápiás effektusát. Jelentős probléma, hogy a gyermekek sok esetben későn kerülnek a tumorok kezelésében jártas bőrgyógyászati centrumokba. A korai életkorban elkezdett terápia jelentősége hangsúlyozandó. Orv Hetil. 2017; 158(39): 1535–1544. | Abstract: Introduction: Infantile haemangiomas are the most common vascular tumours of infancy. The vast majority of the lesions do not require dermatological treatment due to their unique clinical course and the high rate of spontaneous regression. Approximately 10–15% of the tumours result in severe complications and sequale, requiring special management and close follow-up. Aim: The aim of the present study was to assess the data of the patients treated with infantile haemangiomas, and to summarize the results of the therapy during 4.5 years of study period, in the Paediatric Dermatology Outpatient Clinic of the Department of Dermatology and Allergology, at the University of Szeged. Method: Demographic data of the infants (gender, gestational age and weight, perinatal history of the infant and medical history of mothers), exact date of the visits at Paediatric Dermatology Outpatient Clinic and tumour characteristics (number, subtype, anatomical localisation and complications) were analysed in details. Treatment modalities and therapy intervals, outcomes and the adverse events of the therapies were also discussed in the survey. Results: During the study period, 96 infants with 163 infantile haemangiomas were observed. 54 patients required regular observations, while 42 infants required local or systemic beta-blocker therapy. All of the tumours treated with local or systemic therapy showed marked clinical regression; adverse effects were observed in only 6 cases. The gestational age and gestational weight of infants requiring beta-blocker therapy was significantly lower as compared to children needed only observation. Conclusions: Systemic propranolol is currently the first-line treatment modality for complicated infantile haemangiomas. Our results confirm the significant therapeutic efficacy of propranolol. Early introduction of the treatment is relevant; unfortunately a great proportion of patients are referred late to Paediatric Dermatology Centres. Orv Hetil. 2017; 158(39): 1535–1544