Örökletes szívbetegségek klinikai és experimentális vizsgálata: genetikai analízis különböző eredetű szívizombetegségekben = Clinical and experimental examinations in inherited cardiac disorders: genetic analysis of heart muscle diseases of various origin

Munkatervünkben az örökletes szívbetegségek klinikai és experimentális vizsgálatát tűztük ki célul. Munkánk során, Magyarországon elsőként, sikerrel azonosítottunk kóroki mutációkat fenti betegcsoportokban. Hosszú QT szindrómában öt kóroki mutációt mutattunk ki (KCNQ1 gén: Tyr315His ill. Arg259Cys, KCNH2 gén: Thr162+6X inzerció ill. Trp568Cys, KCNE1 gén: Val109Ile). Megállapítottuk az érintett betegek családtagjainak klinikai és genetikai hordozó státuszát, vizsgáltuk a fenotípus-genotípus összefüggéseket, valamint a hordozó betegek EKG-jának repolarizációs paramétereit. Hypertrophiás cardiomyopathiában (HCM) a béta myozin nehéz lánc génben három kóroki mutációt azonosítottunk (Arg719Gln, Val606Met, Arg249Gln), míg a troponin T és troponin I génekben kóroki mutációt nem találtunk. Dilatatív cardiomyopathiában (DCM) a dystrophin gén hosszú delécióját igazoltuk vázizom dystrophiával társult DCM egy esetében, míg a béta myozin nehéz lánc génben kóroki mutációt nem észleltünk. Klinikai vizsgálataink során igazoltuk, hogy myopathiás vázizom eltéréssel nem rendelkező HCM betegcsoportban magasabb a hirtelen szívhalál familiáris előfordulása. Kimutattuk, hogy DCM-ben a tumor nekrózis faktor-alfa és az interleukin-6 (IL-6) szintje jelentősen megemelkedett, míg HCM-ben csak az IL-6 és a szolubilis IL-6 receptor szintje volt jelentősen magasabb. Igazoltuk, hogy HCM-ben myogén eredetű hallászavar jóval gyakoribb, mint DCM-ben ill. egészséges kontrollokban. | We aimed to investigate the clinical and experimental basis of inherited cardiac diseases. During the project we successfully identified disease casing mutations, for the first time in Hungary, in the above diseases. In the long QT syndrome we found five mutations (KCNQ1 gene: Tyr315His ill. Arg259Cys, KCNH2 gene: Thr162+6X insertion ill. Trp568Cys, KCNE1 gene: Val109Ile). We delineated the clinical and genetic carrier status of the family members and analysed repolarisation parameters in the carriers. In hypertrophic cardiomyopathy (HCM) we identified 3 disease causing mutations in the beta myosin heavy chain gene (Arg719Gln, Val606Met, Arg249Gln), while found no mutations in the troponin T and I genes. In dilated cardiomyopathy (DCM) we described a long deletion of the dystrophin gene in DCM associated with skeletal myopathy, while found no mutation in the beta myosin heavy chain gene. Our clinical investigations proved that familial sudden cardiac death was more frequent in a HCM cohort which exhibits no myopathic changes in the skeletal muscle. We also described that serum levels of tumor necrosis alpha and interlekin-6 (IL-6) were raised in DCM, while in HCM only IL-6 and soluble IL-6 receptor levels were raised. We also proved the myogenic hearing disturbances were more frequent in HCM than in DCM and healthy controls

SURFACE CHARACTERIZATION OF RAPIDLY SOLIDIFIED AI ALLOYS

Rapidly solidified aluminium alloys with Mn, Fe and Mg were studied by depth profiling XPS and SIMS. Most of the Mn and Fe were found in deeper layers in metallic form while the Mg on the surface in oxide and carbonate state

Laryngokeleeseteink műtéti megoldásai = Surgical treatment of laryngocele

Absztrakt: A laryngokele, azaz gégelégsérv a Morgagni-tasakok egy- vagy kétoldali kiboltosulásának következménye. Jóindulatú elváltozás, mely gyakran tünetszegény, és mellékleletként fedezik fel, azonban akár életet veszélyeztető légúti obstrukciót okozhat, mely azonnali sürgősségi gégemetszést tesz szükségessé. A szerzők három esetet és annak műtéti megoldásait mutatják be. Orv Hetil. 2019; 160(31): 1235–1240. | Abstract: Laryngocele is a unilateral or bilateral dilation of the saccule or appendix of the laryngeal ventricle. It is a benign lesion, often without any specific symptom, diagnosed unintentionally, but it can cause life-threatening airway obstruction, needing emergency tracheotomy. The authors present three cases of laryngocele and the related surgical methods. Orv Hetil. 2019; 160(31): 1235–1240

Solid State Reactions in Al-Ni Composites Made by Mechanofusion

Mixtures of aluminium and nickel powders were milled in a Hosokawa AM-15F mechanofusion system in order to produce composite materials with coated or layered microstructure. These composites were then annealed or used in plasma spraying experiments. The intermetallic phases formed in the consecutive steps of the treatment were investigated by means of different methods: electron probe microanalysis (EPMA), transmission electron microscopy (TEM), electron diffraction (ED), energy dispersive X-ray analysis (EDX) and X-ray diffraction (XRD). The presence of the intermetallic phases confirmed that phase forming solid state reactions start during the mechanofusion treatment. After milling the powder mixture in the Hosokawa equipment, the crystalline Al$_3$Ni could be detected by TEM. A second intermetallic phase, Al$_3$Ni$_2$ was also observed after a heat treatment at 750 K. The microanalytical capabilities of TEM are essential for these investigations. The similarities and the differences between the reactions taking place in the thin films and the thin and/or small milled particles are discussed

A coronariaáramlási rezerv prognosztikus jelentősége a koronarográfia során a bal koszorúér leszálló szárában szignifikáns szűkületet nem mutató betegekben : Eredmények a SZEGED Tanulmányból = Long-term prognostic value of coronary flow reserve in patients without significant left anterior descending coronary artery stenosis: results from the SZEGED Study

A coronariaáramlási rezerv (CFR) a bal coronaria leszálló szárában (LAD) szignifikáns szűkület hiánya esetén a microvascularis (disz)funkció jellemzésére használható hemodinamikai index. Célkitűzés: Jelen tanulmány célja a LAD-ban mért CFR prognosztikus értékének tisztázása lenne, amennyiben a koronarográfia során a LAD-ban szignifikáns szűkület nem volt igazolható. Módszerek: A jelen tanulmányban 166 olyan beteg eredményeit elemeztük, akiknél a CFR-vizsgálatok idején elvégzett koronarográfia a LAD-ban szignifikáns szűkületet (>50%) nem mutatott ki. Valamennyi esetben transthoracalis és terheléses transoesophagealis echokardiográfia (CFR-mérés), valamint koronarográfia történt. Eredmények: A továbbkövetés átlagos ideje 93±34 hónap volt, sikeressége 75%-osnak bizonyult (124/166). A továbbkövetés időszaka alatt 27 beteg hunyt el, 16 beteg esetén hirtelen szívhalál, 3 esetben akut szívelégtelenség, 2 esetben stroke volt a halál oka, míg 6 beteg pulmonalis, illetve gastrointestinalis tumoros folyamat miatt halt meg. A ROC-analízis során a CFR ≥ 2,13-t találtuk a legnagyobb pontosságú cut-off (határ-) értéknek a túlélés előrejelzésében (szenzitivitás 67%, specificitás 60%, görbe alatti terület 62%, p = 0,046). A 2,13-nál alacsonyabb CFR-rel bíró betegekben a továbbkövetés során szignifikánsan több esemény történt, mint az annál nagyobb értékkel bíróknál (32% vs. 13%, p < 0,05). A multivariáns logisztikus regressziós modell során a CFR [hazard ratio (HR) 2,43, p = 0,04] és a bal kamrai végszisztolés térfogatérték [HR 1,49, p = 0,03] bizonyult a túlélés független prediktorának. Következtetések: Hosszú távú továbbkövetéses vizsgálataink alapján megállapíthatjuk, hogy a CFR a túlélés független prediktora a LAD szignifikáns szűkületét nem mutató betegekben. | Coronary flow reserve (CFR) measured by pulsed Doppler echocardiography is a useful hemodynamic index to evaluate coronary microcirculatory (dys)function in the left anterior descending coronary artery (LAD), in the absence of macrovascular lesions. Aims: The present study was designed to evaluate long-term prognostic value of CFR in patients without significant epicardial LAD stenosis. Methods: A total of 166 patients without significant LAD stenosis were enrolled in this prospective follow-up study. Coronary angiography demonstrated absence of significant LAD disease in all cases. All patients underwent transthoracic and stress transesophageal echocardiography (CFR measurement) and coronary angiography. Results: The success rate of follow-up was 124 out of 166 (75%). During a mean follow-up of 93±34 months 27 patients died, including 16 sudden cardiac deaths, 3 acute heart failures, 2 strokes, while 6 patients had pulmonary or gastrointestinal malignancies. Using ROC analysis, the best cut-off value for CFR was 2.13 to predict survival (sensitivity 67%, specificity 60%, area, under the curve 62%, p = 0.046). Patients with CFR < 2.13 had significantly more events (32% vs. 13%, p<0.05). The logistic regression model identified CFR (hazard ratio (HR) 2.43, p = 0.04) and left ventricular end-systolic volume (HR 1.09, p = 0.03) as independent predictors of survival. Conclusions: Long-term prognostic significance of CFR for prediction of survival has been demonstrated during a long-term follow-up in patients without significant LAD stenosis