Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Early complete regression of multiple cardiac tumors suggestive of cardiac rhabdomyomas.

Edición en Inglés: PMID: 24774919. doi: 10.1016/S1885-5857(09)72241-8We present the case of a patient with an echocardiographic diagnosis of suspected multiple rhabdomyomas with spontaneous, complete early remission.YesPresentamos el caso de un paciente con sospecha diagnóstica de rabdomiomas múltiples por ecocardiografía, con remisión espontánea, completa y precoz

De la paliación neonatal al Fontan: el peaje de la cirugía del corazón univentricular. Análisis de resultados de las diferentes técnicas quirúrgicas

Introducción y objetivos: Evaluación de resultados en cirugía univentricular. Pacientes y métodos: Análisis retrospectivo de 42 pacientes intervenidos entre 2013-2015. Resultados: Paliación neonatal (16 pacientes): fístula Blalok-Taussing: 7 casos; Norwood: 5; Banding 4 casos. BTM: edad 23 días (2-40); Aristóteles 7,5; estancia en UCIP 12 días (5-32), hospitalaria 32 días (10-97). Una reintervención por trombosis. Sin mortalidad. Norwood: 5 pacientes. Edad 29 (6-90) días. Aristóteles: 20,8; estancia UCI: 35 (19-57) días, hospitalaria 48 días. Morbilidad: una trombosis de vena cava inferior. Mortalidad: un shock séptico refractario. Todos han alcanzado el Glenn. Glenn: 11 pacientes (uno con Damus-Kaye-Stansel asociado). Mediana de edad: 8 (4-135) meses. Aristóteles 9. Estancia en UCI 17 (3-90) días, hopitalaria 27 (7-119) días. Complicación: una parálisis frénica. Fontan: 15 pacientes. Edad: 56 meses (40-113). Aristóteles 11. Estancia en UCIP y hospital: 7 (4-81) y 24 (14-90) días. Complicaciones: un taponamiento por quilopericardio, un quilotórax recidivante (pleurodesis y embolización de conducto torácico) y trombosis de VCI (fibrinólisis). Sin mortalidad. Mortalidad 2,3% (un Norwood). Conclusiones: La cirugía univentricular implica procedimientos complejos de alto riesgo. Actualmente puede realizarse con éxito y permite a la mayoría llegar a la paliación definitiva de Fontan