Holoprosencefalia alobar asociada a anomalias faciales

La holoprosencefalia es una entidad que engloba un amplio espectro de anormalidades del desarrollo intracraneal y de la región media de la cara que derivan de un fallo en la diverticulización del prosencéfalo embrionario. La incidencia varía entre 1/15.000 a 20.000 nacidos vivos, aunque en etapas iniciales de la gestación es mucho mayor (1/243, 0,4%), lo que sugiere una alta tasa de letalidad intrauterina.

Displasia renal multiquística fetal: A propósito de un caso

Se trata de una primigesta de 30 años, sin antecedentes personales de interés. Niega hábitos tóxicos, su grupo sanguíneo es A  negativo y presenta serologías negativas.Se realiza ecografía del 1º trimestre a las 12+4 semanas de gestación,  siendo la exploración normal con una translucencia nucal de1.91 mmy obteniéndose riesgo bajo en el cribado combinado de cromosomopatías.

Diagnóstico prenatal de la malformación de dandy-walker

Dandy-Walker malformation is an abnormali-ty of the posterior fossa, whose diagnosis is feasa-ble in the second trimester of pregnancy by ultra-sound. It should be suspected in the presence of an enlarged cisterna magna along with an abnormal cerebellum. Detailed fetal anatomical examination is essential for the screening of associated malfor-mations and genetic testing for correct prognostic advice.La malformación de Dandy-Walker es una anomalía de la fosa posterior del cerebro, diagnos-ticable en el segundo trimestre de gestación me-diante ecografía. Se debe sospechar ante la presen-cia de una cisterna magna aumentada de tamaño junto con un cerebelo displásico. Es imprescindible la exploración anatómica detallada fetal para el despistaje de malformaciones asociadas y la reali-zación de pruebas genéticas para un correcto ase-soramiento pronóstic

Diagnóstico de mola completa en un embarazo gemelar

La incidencia de la gestación gemelar en la que coexisten feto vivo y placenta normal con mola hidatiforme completa es de 1/10.000 a 1/100.000 embarazos y presenta mayor riesgo de enfermedad trofoblástica persistente y metastásica en comparación con la mola parcial triploide y la mola completa. La aparición de esta patología se ha visto incrementada últimamente debido a tratamientos de infertilidad. Presentamos un caso de embarazo gemelar formado por una mola hidatiforme completa y una gestación normal, tanto por su aparición infrecuente como por la buena evolución de la paciente sin necesidad de tratamiento quimioterápico.

Quiste ovárico fetal: a propósito de un caso

Se trata de una paciente secundigesta de 36 años, sin antecedentes personales de interés y con gestación anterior normoevolutiva. Niega hábitos tóxicos, su grupo sanguíneo es A positivo y presenta serologías negativas. Se realiza ecografía del 1º trimestre evidenciándose normalidad con translucencia nucal de 2.10mm, pero con obtención de riesgo intermedio para Síndrome de Down (1/442) en el cribado combinado de cromosomopatías. Se indica la realización del test genético prenatal no invasivo según protocolo como método de cribado con mayor sensiblidad y especificidad, obteniéndose bajo riesgo para trisomía 13, 18 y 21 y desestimándose una amniocentesis

Polimalformado 1º trimestre; Síndrome de Patau

Se trata de una paciente secundigesta de 37 años, con gestación anterior normoevolutiva que finalizó mediante cesárea por pérdida del bienestar fetal hace 10 años. Niega antecedentes personales y familiares de interés. Fuma 10 cigarrillos/día y presenta grupo sanguíneo 0 positivo con serologías negativas

Linfedema de miembro inferior como debut clínico de mioma uterino gigante

Los miomas uterinos son la primera causa de tumores benignos ginecológicos en mujeres en edad fértil. La sintomatología va a depender del tipo del mioma frente al que nos encontremos, ocasionando en el caso de los miomas subserosos  problemas derivados de la compresión, debido al efecto masa que ejercen sobre estructuras vecinas abdominopélvicas. En estos casos, el tratamiento más extendido es el quirúrgico, indicándose miomectomía aislada en casos de deseo gestacional o la histerectomía total en pacientes sin deseo de fertilidad futura.Se presenta el caso clínico de una paciente de 47 años que debuta con  una trombosis venosa profunda (TVP) iliofemoral izquierda con afectación de la unión safenofemoral, secundaria a la existencia de un leiomioma uterino gigante. El manejo multidisplinar ante esta situación es imperativo y supone un reto para los diferentes especialistas involucrados.

Factores de confusión ante masa anexial

Nos encontramos ante una paciente de 19 años, nuligesta, sin otros antecedentes médico-quirúrgicos de interés, que acude de otro centro con diagnóstico de sospecha de tumoración anexial maligna, aportando informe que describe masa anexial en ecografía transvaginal y un valor de CA 125 de 1200U/ml

Himen imperforado como causa de dolor abdominal en adolescentes

Imperforate hymen is a rare congenital malfor-mation. It is diagnosed at puberty in the presence of recurrent abdominal pain in a teenager without menar-che, frequently associating urinary and rectal symp-toms. Genital examination reveals a complete hymen and a closed and collapsed vagina. Treatment is surgi-cal and involves creating an opening in the hymenEl himen imperforado es una rara malformación congénita. Se diagnostica en la pubertad ante la clínica de dolor abdominal recurrente en una adolescente sin menarquia, asociando frecuentemente síntomas mic-cionales y rectales. A la exploración genital se eviden-cia un himen íntegro y una vagina cerrada y colapsada. El tratamiento es quirúrgico y consiste en crear una apertura en el himen

Diagnóstico mediante ecografía 3d y tratamiento de emba-razo ectópico intersticial con metrotexato mutidosis. Presentación de un caso y revisión de la bibliografía

Interstitial pregnancy is a rare variant of tu-bal ectopic pregnancy. Its anatomical location, en-dowed with an important myometrial bed and great blood supply from the ascending branches of the uterine and the ovarian artery, produces serious complications and often late diagnoses that require aggressive surgical treatments that can significantly affect the reproductive capacity of patients. Becau-se it is a low incidence entity, its detection is diffi-cult and its management controversial, but after this review, we observed that the incorporation of 3D ultrasound within the available diagnostic tools provided us with a clear image that allowed early diagnosis and had a greater range of therapeutic options such as the use of methotrexate in a multi-dose regimen. This treatment offered a conservati-ve, effective solution, without the need for complex high-cost surgical intervention and guaranteeing future fertility.El embarazo intersticial es una rara variante de gestación ectópica tubárica. Su ubicación ana-tómica dotada de un importante lecho miometrial y gran vascularización sanguínea proveniente de las ramas ascendentes de la uterina y de la ovári-ca, produce graves complicaciones y diagnósticos a menudo tardíos que requieren tratamientos quirúr-gicos agresivos que pueden afectar notablemente la capacidad reproductiva de las pacientes. Por tra-tarse de una entidad de baja incidencia su detec-ción es difícil y su manejo controversial, pero luego de esta revisión observamos que la incorporación de la ultrasonografía 3D dentro de las herramien-tas diagnósticas disponibles, nos proporcionó una clara imagen que permitió el diagnóstico precoz y disponer de un mayor abanico de opciones tera-péuticas como el uso de metrotexato en esquema multidosis. Este tratamiento ofreció una solución conservadora, eficaz, sin necesidad de realizar una intervención quirúrgica compleja de alto coste y garantizando la fertilidad futura