14 research outputs found
Kwasica ketonowa w przebiegu cukrzycy typu 1 u dzieci. Rozpoznanie i leczenie chorego w pierwszej dobie hospitalizacji
Diabetic ketoacidosis (DKA) is an acute metabolic complication in patients
with type 1 diabetes and also in patients with type 2 diabetes.
This article shows clinical manifestation, biochemical criteria and
algorithm for the immediate assessment and management of diabetic
ketoacidosis in children during first day after admission to
hospital. The authors stress risk factors of developing cerebral edema
in patients with DKA. The article is based on the experience of
the authors and the recommendations of the International Society
for Pediatric and Adolescent Diabetes, European Society for Pediatric
Endocrinology, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society,
Polish Diabetes Association and American Diabetes Association.
It is essential to further reduce the number of cases of DKA both
among children with newly diagnosed type1 diabetes and those
treated earlier with insulin, as well as to administer a safe treatment
if DKA occurs.Cukrzycowa kwasica ketonowa (DKA) jest ostrym powikłaniem
metabolicznym występującym u chorych w przebiegu cukrzycy
typu 1 oraz znacznie rzadziej cukrzycy typu 2.
W niniejszej pracy przedstawiono obraz kliniczny, kryteria rozpoznania
oraz algorytm postępowania terapeutycznego u chorych
z DKA w pierwszej dobie hospitalizacji. Zwrócono uwagę na czynniki
ryzyka rozwoju obrzęku mózgu u chorych z DKA. W jej przygotowaniu
wykorzystano doświadczenia własne oraz rekomendacje
Międzynarodowych Towarzystw: ds. Cukrzycy u Dzieci i Młodzieży,
Endokrynologów Dziecięcych, Lawson Wilkins Pediatric Endocrine
Society, a także Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego
i Amerykańskiego Towarzystwa Diabetologicznego.
Konieczne jest dalsze ograniczenie liczby przypadków DKA zarówno
u dzieci z nowo rozpoznaną cukrzycą, jak i leczonych wcześniej
insuliną, a w przypadku wystąpienia DKA - bezpieczne leczenie
chorego
Effectiveness of metformin treatment in the teenager with maturity-onset diabetes of the young type 3 and oligomenorrhoea : a case presentation
Continuous subcutaneous insulin infusion in preschool children with type 1 diabetes mellitus
WSTĘP. Ciągły podskórny wlew insuliny (CSII, continuous subcutaneous insulin infusion) jest skuteczną
i bezpieczną metodą leczenia, umożliwiającą uzyskanie wartości glikemii zbliżonych do normy u dorosłych, młodzieży i dzieci w wieku szkolnym chorych
na cukrzycę typu 1. Celem pracy była ocena wyników leczenia CSII u najmłodszych dzieci chorych na
cukrzycę typu 1 pozostających pod opieką Poradni
Diabetologicznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
MATERIAŁ I METODY. Badanie przeprowadzono
wśród 15 dzieci (8 dziewczynek i 7 chłopców), średnia ich wieku w momencie rozpoczęcia leczenia
pompą wynosiła 5,6 ± 1,6 roku (zakres 2,1–7,8), średni czas trwania cukrzycy - 2,3 ± 1,1 roku (zakres
0,8–3,9), natomiast mediana czasu leczenia CSII
- 27 miesięcy (19-32 mies.). Hemoglobinę glikowaną (HbA1c) badano co najmniej 4 razy w roku
metodą HPLC (high performance liquid chromatography) (BioRad).
WYNIKI. Stężenie HbA1c po 6 miesiącach leczenia CSII
wynosiło 6,8 ± 0,7% i było znamiennie niższe od
jego średniej wartości przed włączeniem CSII, równej 7,1 ± 0,8% (p < 0,05). Wartości HbA1c nie zmieniły się w przebiegu dalszej obserwacji i po 24 miesiącach terapii CSII wynosiły 6,7 ± 0,6%, a po 30 miesiącach (u 8 dzieci najdłużej leczonych) - 6,8 ± 0,9%.
Średnie stężenie HbA1c u wszystkich dzieci przez cały
okres leczenia pompą wynosiło 6,8 ± 0,7%. Wartości wskaźnika masy ciała (BMI, body mass index)
przed leczeniem CSII i w trakcie terapii nie zmieniły
się (16,5 ± 0,9 kg/m2 vs. 16,7 ± 1,6 kg/m2, BMI-SDS
0,77 vs. 0,63). Zaobserwowano zmniejszenie dobowego zapotrzebowania na insulinę po zmianie leczenia z wielokrotnych wstrzyknięć na CSII (0,75 vs.
0,69 j./kg/d.). Częstość ciężkich niedocukrzeń przed
leczeniem CSII i w trakcie terapii była jednakowa
(1 epizod przed i 1 w czasie CSII).
WNIOSKI. Ciągły podskórny wlew insuliny jest bezpieczną i skuteczną metodą leczenia najmłodszych
dzieci chorych na cukrzycę typu 1. Umożliwia uzyskanie optymalnej kontroli glikemii bez ryzyka ciężkich niedocukrzeń i zwiększenia wartości BMI.INTRODUCTION. Continuous subcutaneous insulin
infusion (CSII) has been shown to be a safe and effective method of insulin therapy in adults, adolescents and older children with type 1 diabetes mellitus. The aim of this study was to evaluate the results of CSII treatment in preschool diabetic children
attending diabetes clinic in University Children Hospital in Kraków. MATERIAL AND METHODS. The data of 15 children
(8 girls, 7 boys) were analysed, mean age at CSII initiation: 5.6 ± 1.6 years (range 2.1-7.8 years), diabetes duration: 2.3 ± 1.1 years (range: 0.8-3.9 years),
median follow-up period: 27 months (19-32 months).
Glycosylated haemoglobin (HbA1c) was measured at
least 4 times a year by HPLC (BioRad).
RESULTS. Mean HbA1c in the year preceeding CSII
initiation was 7.1 ± 0.8% and significantly decreased during the first 6 months of CSII treatment to
6.8 ± 0.7% (p < 0.05). HbA1c did not change at the
further follow-up 6.7 ± 0.6% after 24 months and
6.8 ± 0.9% after 30 months in 8 kids with the longest period of CSII treatment. Mean HbA1c for all
postpump visits for all children was 6.8 ± 0.7%. BMI
values did not change (BMI-SDS prepump 0.77 vs.
0.63 during CSII). The total daily insulin requirement
decreased from 0.75 U/kg at multiple daily injecions
to 0.69 U/kg during pump therapy. The frequency
of severe hypoglycemia was the same.
CONCLUSION. CSII is safe and effective method to
improve metabolic control in youngest children with
type 1 diabetes
Continuous subcutaneous insulin infusion in preschool children with type 1 diabetes mellitus
WSTĘP. Ciągły podskórny wlew insuliny (CSII, continuous
subcutaneous insulin infusion) jest skuteczną
i bezpieczną metodą leczenia, umożliwiającą uzyskanie
wartości glikemii zbliżonych do normy u dorosłych,
młodzieży i dzieci w wieku szkolnym chorych
na cukrzycę typu 1. Celem pracy była ocena wyników
leczenia CSII u najmłodszych dzieci chorych na
cukrzycę typu 1 pozostających pod opieką Poradni
Diabetologicznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego
w Krakowie.
MATERIAŁ I METODY. Badanie przeprowadzono
wśród 15 dzieci (8 dziewczynek i 7 chłopców), średnia
ich wieku w momencie rozpoczęcia leczenia
pompą wynosiła 5,6 ± 1,6 roku (zakres 2,1–7,8), średni
czas trwania cukrzycy — 2,3 ± 1,1 roku (zakres
0,8–3,9), natomiast mediana czasu leczenia CSII
— 27 miesięcy (19–32 mies.). Hemoglobinę glikowaną
(HbA1c) badano co najmniej 4 razy w roku
metodą HPLC (high performance liquid chromatography)
(BioRad).
WYNIKI. Stężenie HbA1c po 6 miesiącach leczenia CSII
wynosiło 6,8 ± 0,7% i było znamiennie niższe od
jego średniej wartości przed włączeniem CSII, równej
7,1 ± 0,8% (p < 0,05). Wartości HbA1c nie zmieniły
się w przebiegu dalszej obserwacji i po 24 miesiącach
terapii CSII wynosiły 6,7 ± 0,6%, a po 30 miesiącach
(u 8 dzieci najdłużej leczonych) — 6,8 ± 0,9%.
Średnie stężenie HbA1c u wszystkich dzieci przez cały
okres leczenia pompą wynosiło 6,8 ± 0,7%. Wartości
wskaźnika masy ciała (BMI, body mass index)
przed leczeniem CSII i w trakcie terapii nie zmieniły
się (16,5 ± 0,9 kg/m2 vs. 16,7 ± 1,6 kg/m2, BMI-SDS
0,77 vs. 0,63). Zaobserwowano zmniejszenie dobowego
zapotrzebowania na insulinę po zmianie leczenia
z wielokrotnych wstrzyknięć na CSII (0,75 vs.
0,69 j./kg/d.). Częstość ciężkich niedocukrzeń przed
leczeniem CSII i w trakcie terapii była jednakowa
(1 epizod przed i 1 w czasie CSII).
WNIOSKI. Ciągły podskórny wlew insuliny jest bezpieczną
i skuteczną metodą leczenia najmłodszych
dzieci chorych na cukrzycę typu 1. Umożliwia uzyskanie
optymalnej kontroli glikemii bez ryzyka ciężkich
niedocukrzeń i zwiększenia wartości BMI.INTRODUCTION. Continuous subcutaneous insulin
infusion (CSII) has been shown to be a safe and effective
method of insulin therapy in adults, adolescents
and older children with type 1 diabetes mellitus.
The aim of this study was to evaluate the results
of CSII treatment in preschool diabetic children
attending diabetes clinic in University Children Hospital
in Kraków.
MATERIAL AND METHODS. The data of 15 children
(8 girls, 7 boys) were analysed, mean age at CSII initiation:
5.6 ± 1.6 years (range 2.1–7.8 years), diabetes
duration: 2.3 ± 1.1 years (range: 0.8–3.9 years),
median follow-up period: 27 months (19–32 months).
Glycosylated haemoglobin (HbA1c) was measured at
least 4 times a year by HPLC (BioRad).
RESULTS. Mean HbA1c in the year preceeding CSII
initiation was 7.1 ± 0.8% and significantly decreased
during the first 6 months of CSII treatment to
6.8 ± 0.7% (p < 0.05). HbA1c did not change at the
further follow-up 6.7 ± 0.6% after 24 months and
6.8 ± 0.9% after 30 months in 8 kids with the longest
period of CSII treatment. Mean HbA1c for all
postpump visits for all children was 6.8 ± 0.7%. BMI
values did not change (BMI-SDS prepump 0.77 vs.
0.63 during CSII). The total daily insulin requirement
decreased from 0.75 U/kg at multiple daily injecions
to 0.69 U/kg during pump therapy. The frequency
of severe hypoglycemia was the same.
CONCLUSION. CSII is safe and effective method to
improve metabolic control in youngest children with
type 1 diabetes
Mutation screening in Kir6.2 gene in subjects with permanent neonatal diabetes : clinical characteristics and the modification of treatment method
WSTĘP. W ostatnim czasie opisano aktywujące mutacje w genie KCJN11 kodującym Kir6.2, ATP-wrażliwą podjednostkę kanału potasowego, występujące u pacjentów z trwałą cukrzycą noworodków (PND,
permanent neonatal diabetes).
MATERIAŁ I METODY. Celem badania była ocena znaczenia mutacji w genie KCJN11 w powstawaniu PND
w populacji polskiej. U 7 chorych na cukrzycę, leczonych insuliną, u których choroba rozwinęła się przed
ukończeniem 6. miesiąca życia (zakres 1-26 tygodni),
przeprowadzono sekwencjonowanie genu KCJN11.
WYNIKI. Zidentyfikowano 3 pacjentów z heterozygotycznymi mutacjami zmiany sensu. Dwóch chłopców (Pol1 i Pol2) było nosicielami uprzednio opisanej mutacji R201H, natomiast jedna dziewczynka
(Pol3), u której diagnozę postawiono w wieku
26 tygodni, była nosicielem nowej mutacji R50Q.
W chwili zachorowania wszyscy trzej nosiciele mutacji
w genie Kir6.2 charakteryzowali się znaczną hiperglikemią (30-50 mmol/l). Warte odnotowania były
cechy klinicznej heterogenności: wiek rozpoznania
wynosił 2, 3 i 26 tygodni odpowiednio w badaniach
Pol1, Pol2, Pol3; wszyscy troje byli urodzeni o czasie, urodzeniowa masa ciała wynosiła odpowiednio
2450, 2700 i 3000 g, a zapotrzebowanie na insulinę
w chwili badania - 0,25, 0,68 oraz 0,1 U/kg. Wszystkich trzech pacjentów z powodzeniem przestawiono
na terapię pochodną sulfonylomocznika. W przypadku
Pol1 i Pol2 zastosowano glipizyd o zmodyfikowanym
uwalnianiu (GITS) odpowiednio w dawce 5 i 30 mg,
w przypadku Pol3 użyto 0,5 mg glimepirydu.
WNIOSKI. Podsumowując, mutacje genu Kir6.2 są powszechną przyczyną PND w populacjach europejskich. Na uwagę zasługuje kliniczna heterogenność
cechująca nosicieli mutacji. Mutacja R50Q wydaje się
łagodniejsza niż R201H, jednak różnice między nosicielami mutacji R201H dowodzą, że inne czynniki genetyczne i środowiskowe mogą wpływać na fenotyp choroby.INTRODUCTION. Activating mutations in the KCJN11
gene encoding Kir6.2, the ATP-sensitive potassiumchannel subunit have been recently described in patients with permanent neonatal diabetes (PND).
MATERIAL AND METHODS. We examined the contribution of KCJN11 mutations to PND in patients from
Poland. We sequenced the KCJN11 gene in 7 insulin
treated, diabetic patients diagnosed before 6 months (range 1-26 weeks).
RESULTS. We identified three patients with de novo
heterozygous missense mutations. Two males, (Pol1
and Pol2) carried the previously described R201H mutation and one female (Pol3) diagnosed at 26 weeks
was a carrier of novel mutation R50Q. All three subjects with Kir6.2 mutations presented with severe hyperglycemia at the diagnosis (30-50 mmol/l). There
was evidence of clinical heterogeneity: the age of
diagnosis was 2, 3 and 26 weeks in Pol1, Pol2, Pol3
respectively; all were born at term with birth weights
of 2450, 2700 & 3000 g and insulin requirements varied 0.25, 0.68, 0.1 U/kg. All three patients were successfully transferred to sulphonylurea therapy: Pol1
and Pol2 to sustained-release Glipizide 5 and 30 mg
daily, respectively, Pol3 to 0.5 mg glimepiride.
CONCLUSION. We conclude that Kir6.2 mutations are
a common cause of PND in European Caucasians and
provided the evidence of clinical heterogeneity between mutation carriers. The clinical results are consistent with the novel mutation R50Q being less severe than R201H although variation between patients
with R201H suggest there may be other genetic or
environmental moderators of phenotyp
Mutation screening in Kir6.2 gene in subjects with permanent neonatal diabetes. Clinical characteristics and the modification of treatment method
WSTĘP . W ostatnim czasie opisano aktywujące mutacje
w genie KCJN11 kodującym Kir6.2, ATP-wrażliwą
podjednostkę kanału potasowego, występujące u pacjentów z trwałą cukrzycą noworodków (PND,
permanent neonatal diabetes).MATERIAŁ I METODY. Celem badania była ocena znaczenia
mutacji w genie KCJN11 w powstawaniu PND
w populacji polskiej. U 7 chorych na cukrzycę, leczonych
insuliną, u których choroba rozwinęła się przed ukończeniem 6. miesiąca życia (zakres 1–26 tygodni),
przeprowadzono sekwencjonowanie genu KCJN11.WYNIKI. Zidentyfikowano 3 pacjentów z heterozygotycznymi
mutacjami zmiany sensu. Dwóch chłopców (Pol1 i Pol2) było nosicielami uprzednio opisanej
mutacji R201H, natomiast jedna dziewczynka
(Pol3), u której diagnozę postawiono w wieku 26 tygodni, była nosicielem nowej mutacji R50Q.
W chwili zachorowania wszyscy trzej nosiciele mutacji
w genie Kir6.2 charakteryzowali się znaczną hiperglikemią
(30–50 mmol/l). Warte odnotowania były
cechy klinicznej heterogenności: wiek rozpoznania wynosił 2, 3 i 26 tygodni odpowiednio w badaniach
Pol1, Pol2, Pol3; wszyscy troje byli urodzeni o czasie,
urodzeniowa masa ciała wynosiła odpowiednio
2450, 2700 i 3000 g, a zapotrzebowanie na insulinę
w chwili badania — 0,25, 0,68 oraz 0,1 U/kg. Wszystkich
trzech pacjentów z powodzeniem przestawiono na terapię pochodną sulfonylomocznika. W przypadku
Pol1 i Pol2 zastosowano glipizyd o zmodyfikowanym
uwalnianiu (GITS) odpowiednio w dawce 5 i 30 mg,
w przypadku Pol3 użyto 0,5 mg glimepirydu. WNIOSKI. Podsumowując, mutacje genu Kir6.2 są powszechną
przyczyną PND w populacjach europejskich.
Na uwagę zasługuje kliniczna heterogenność
cechująca nosicieli mutacji. Mutacja R50Q wydaje się
łagodniejsza niż R201H, jednak różnice między nosicielami
mutacji R201H dowodzą, że inne czynniki genetyczne
i środowiskowe mogą wpływać na fenotyp choroby.INTRODUCTION. Activating mutations in the KCJN11
gene encoding Kir6.2, the ATP-sensitive potassiumchannel
subunit have been recently described in patients
with permanent neonatal diabetes (PND).MATERIAL AND METHODS. We examined the contribution
of KCJN11 mutations to PND in patients from
Poland. We sequenced the KCJN11 gene in 7 insulin
treated, diabetic patients diagnosed before 6 months
(range 1–26 weeks).
RESULTS. We identified three patients with de novo
heterozygous missense mutations. Two males, (Pol1
and Pol2) carried the previously described R201H mutation
and one female (Pol3) diagnosed at 26 weeks
was a carrier of novel mutation R50Q. All three subjects
with Kir6.2 mutations presented with severe hyperglycemia
at the diagnosis (30–50 mmol/l). There
was evidence of clinical heterogeneity: the age of diagnosis was 2, 3 and 26 weeks in Pol1, Pol2, Pol3
respectively; all were born at term with birth weights
of 2450, 2700 & 3000 g and insulin requirements varied
0.25, 0.68, 0.1 U/kg. All three patients were successfully
transferred to sulphonylurea therapy: Pol1
and Pol2 to sustained-release Glipizide 5 and 30 mg
daily, respectively, Pol3 to 0.5 mg glimepiride.
CONCLUSION. We conclude that Kir6.2 mutations are a common cause of PND in European Caucasians and
provided the evidence of clinical heterogeneity between
mutation carriers. The clinical results are consistent with the novel mutation R50Q being less severe
than R201H although variation between patients
with R201H suggest there may be other genetic or
environmental moderators of phenotype