Germinal mutations of RET, SDHB, SDHD, and VHL genes in patients with apparently sporadic pheochromocytomas and paragangliomas

Introduction: Pheochromocytomas and paragangliomas are derived from neural crest cells and are localized mainly in adrenal medulla and sympathetic or parasympathetic ganglia. They can be inherited (25%) and be part of multi-endocrine syndromes such as MEN2 syndrome, von Hippel-Lindau syndrome, pheochromocytoma/paraganglioma syndrome, neurofibromatosis type 1, and Sturge-Weber syndrome. Clinical presentation can sometimes be atypical and does not always allow proper diagnosis. In such situations, DNA analysis can be helpful, especially when the pheochromocytoma is the first and only symptom. Material and methods: We analyzed DNA from 60 patients diagnosed and treated in the Centre of Oncology with a diagnosis of pheochromocytoma or paraganglioma. DNA analysis was carried out for RET (exons 10, 11, 13, and 16), SDHB, SDHD, and VHL genes. Techniques used for the analysis were direct sequence analysis, MSSCP, and RFLP. Results: Germinal mutations were found in 16 patients (26,7%). Most frequent were mutations in RET proto-oncogene, followed by VHL gene, one mutation in SDHB, and one in SDHD genes. A comparison of some of the clinical features of both groups (with and without mutation) showed statistically significant differences. Conclusions: The results of our study show that genetic predisposition is frequent in chromaffin tissue tumours, which indicates that DNA analysis is necessary in every case, also because of possible atypical clinical presentation. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (1): 43-48)Wstęp: Guzy chromochłonne i nerwiaki przyzwojowe wywodzą się z komórek grzebienia nerwowego i zlokalizowane są głównie w rdzeniu nadnerczy oraz w zwojach autonomicznych współczulnych i przywspółczulnych. Mogą one (25%) stanowić składnik zespołów wielogruczołowych, takich jak zespół MEN2, zespół von Hippela-Lindaua, zespół mnogich guzów chromochłonnych i nerwiaków przyzwojowych (PPS, pheochromocytoma/paraganglinoma syndrome), a także nerwiakowłókniakowatości typu 1 czy zespołu Sturge-Webera. Nie zawsze obraz kliniczny pozwala jednoznacznie określić rodzaj zespołu, dlatego badanie DNA może być pomocne w ustaleniu rozpoznania. Celem pracy była ocena częstości występowania dziedzicznie uwarunkowanych guzów chromochłonnych i przyzwojaków u zgłaszanych jako pierwszy objaw. Materiał i metody: Przeanalizowano DNA pochodzące od 60 chorych leczonych i diagnozowanych w Centrum Onkologii z powodu guza chromochłonnego i nerwiaków przyzwojowych. Przeprowadzono analizę DNA w zakresie następujących genów: RET (eksony 10, 11, 13 i 16), SDHB, SDHD i VHL. Wykorzystywano sekwencjonowanie DNA, analizę MSSCP oraz analizę restrykcyjną. Wyniki: Mutacje germinalne znaleziono u 16 chorych (26,7%). Najczęstsze były mutacje w genie RET, następnie w genie VHL oraz po jednej mutacji w genach SDHB i SDHD. Analiza danych klinicznych chorych będących nosicielami mutacji wykazała znamienne statystycznie różnice w porównaniu z grupą chorych z guzami sporadycznymi. Wnioski: Przeprowadzone badania wskazują na częsty udział predyspozycji dziedzicznej w wystąpieniu guzów chromochłonnych, co wskazuje na konieczność wykonywania badania DNA w każdym przypadku, także ze względu na możliwość nietypowego przebiegu klinicznego, zwłaszcza w grupie chorych w wieku 20–40 lat. (Endokrynol Pol 2010; 61 (1): 43-48

Historiography of the development of the automotive industry dedicated to drivers with disabilities

The article presents retrospections of technological solutions for the construction of vehicles and adaptive devices used by drivers with disabilities. The author explored the subject using the method of historiographic analysis to collect and report the research material indicated in this study, taking into account the perspective of the development of science in this field. The study contains a dozen or so examples of vehicles that were constructed in the years 1945–2000, adaptive devices, microcars and autonomous vehicles dedicated to people with disabilities. The main purpose of the work was to draw attention to the trend in the development of simple technical solutions based on motorcycle mechanics to more complex autonomous vehicles. The direction in which the development of the automotive industry is heading is optimistic, although it still requires attention to be payed to certain aspects that will affect the use of the technological potential hidden in its capabilities. The study does not describe adaptive devices on the scale that is used, but rather shows that these measures were not perfect and were not based on relevant mobility needs

Introduction to Hybrid Public Private-Partnerships in Poland

Public-private partnership (PPP) is an alternative form of delivering public services by the private sector. The concept of hybrid PPPs developed by the European Commission puts emphasis on integration of the EU funding with the commercial financing supported by private investors. The Commission has introduced a number of advantages of so-called “blended” projects, and among them are: the opportunity to implement undertakings which otherwise would not be exclusively financed by commercial sources or reducing financial risk of projects. Hybrid PPPs demand respect for basic EU principles such as open market access, state aid regulations, protection of public interest and defining the optimal level of subsidization. In Poland PPP has been developing since 2009 when the legislation on PPP and concessions entered into force. The Polish legal framework allows the formation of hybrid PPPs according to the EU concept. Hybrid projects may be realized in a different variants, defining private partner’s role as a beneficiary or operator of the co-financed infrastructure, or mixed types of his engagement in projects

PEOPLE WITH DISABILITIES AS TRAFFIC ACCIDENT PARTICIPANTS IN A ROAD SAFETY DATABASE IN POLAND

Actions related to the improvement of the safety of disabled road users have multiple levels and are burdened with problems related to the collection and proper analysis of road incidents. A meta-analysis of databases could provide a better understanding of the causes of these events and prevent them in the future. Currently, residual information on participants of road accidents can be found in the Accident and Collision Record System; the data are analyzed by the Polish Road Traffic Observatory and submitted to the International Road Traffic and Accident Database and the Community Road Accident Database. In connection with the above, an article was prepared containing a propaedeutic review of research materials to date, as well as domestic and foreign databases constituting the diagnostics of the research area. An international literature search was also conducted on accidents involving people with disabilities. The findings indicate the need to collect and expand information about disabled participants of road incidents, fill this gap in databases, and systematize them as the starting material for the development of remedial actions

Znaczenie profilaktyki wtórnej w nowotworze jelita grubego

In Poland colorectal cancer is the second on the list according to the incidence rate and the third according to the mortality rate among all kind of malignant tumor developed in females and males. About 45% of colorectal cancer is located in rectum and about 30% in sigmoid colon. The morbidity is more frequent along with the patient’s age, but diagnosed early enough is in 90% curable. Unfortunately, in Poland, the colorectal cancer is still in half of cases diagnosed too late. To improve the situation the best weapon are regular screening methods concentrated on colorectal cancer: occult blond test, endoscopic examination, double contrast enema as well new methods like virtual colonoscopy.Rak jelita grubego (CRC) zajmuje w Polsce drugie miejsce pod względem zachorowalności i trzecie pod względem umieralności, wśród wszystkich nowotworów złośliwych występujących u kobiet i mężczyzn. Około 45% przypadków CRC jest umiejscowionych w odbytnicy, a około 30% w okrężnicy esowatej. Częstość wystąpienia choroby wzrasta wraz z wiekiem, ale odpowiednio wcześnie rozpoznany CRC jest w 90% uleczalny. W Polsce diagnozuje się go w ponad połowie przypadków nadal zbyt późno. Najskuteczniejszym sposobem, by poprawić tę sytuację są regularne badania przesiewowe w kierunku CRC: test na krew utajoną w kale, badania endoskopowe, doodbytniczy wlew kontrastowy oraz nowe osiągnięcia medycyny, między innymi wirtualna kolonoskopia

Centrum Usług Motoryzacyjnych dla Osób Niepełnosprawnych przegląd prac badawczo-rozwojowych w latach 2015-2020

In 2020, there was the 5th anniversary of establishing, by the Director of the Motor Transport Institute, the Automotive Service Centre for the Disabled Persons together with the National Information Point, the only information, training and research centre in Poland, supporting the community of people with physical disabilities in the area of mobility. This study is an overview of the research and social work to date, scientific publications and pro-social tasks that contributed to the development of motorism in this social group. Such activities are part of the mission of the Institute, which coordinates and promotes scientific research and development works in the field of road transport, while developing innovative technical, organizational and economic solutions. ASC is an example of an innovative comprehensive organizational solution, based on the needs of people with disabilities.W 2020 roku minęła 5 rocznica powołania przez Dyrektora Instytutu Transportu Samochodowego Centrum Usług Motoryzacyjnych dla Osób Niepełnosprawnych wraz z Ogólnopolskim Punktem Informacyjnym, jedynego w Polsce ośrodka informacyjnoszkoleniowo- badawczego, wspierającego środowisko osób z niepełnosprawnościami ruchowymi w obszarze mobilności. Opracowanie niniejsze stanowi przegląd dotychczasowych prac badawczo-społecznych, publikacji naukowych i zadań prospołecznych, które przyczyniły się do rozwoju motoryzacji tej grupy społecznej. Działania takie wpisały się w misję Instytutu, który zajmuje się koordynacją i propagowaniem badań naukowych oraz prac rozwojowych z zakresu transportu samochodowego, opracowując jednocześnie innowacyjne rozwiązania techniczne, organizacyjne i ekonomiczne. CUM jest przykładem innowacyjnego kompleksowego rozwiązania organizacyjnego, opierającego się o potrzeby osób z niepełnosprawnościami

Mental Health and the Symptoms of PTSD in People with Depression and Anxiety Disorders during the COVID-19 Pandemic

The purpose of this study was to examine the severity of post-traumatic stress disorder (PTSD) symptoms related to the COVID-19 pandemic in people with no diagnosis of mental illness, as well as in people who were diagnosed with depression or anxiety. Moreover, this study aimed to investigate the interplay between PTSD symptoms and self-assessed mental health associated with well-being. The 210 participants were divided into 3 groups: mentally healthy, participants with diagnosed depression, and participants with anxiety disorders. To evaluate the subjective well-being of the participants, the Polish adaptation of the Mental Health Continuum–Short Form (MHC–SF) was applied. The Impact Event Scale-Revised (IES-R) was used to measure the severity of PTSD symptoms. At least a moderate worsening of PTSD symptoms was observed in participants of all groups. The results were as follows: healthy participants M = 37.35 (SD = 18.46); participants with depression M = 36.05 (SD = 18.02); participants with anxiety M = 44.52 (SD = 18.08). The participants diagnosed with depression showed the lowest level of mental well-being M = 41.58 (SD = 15.02). Conclusion: People diagnosed with depression had both the lowest level of well-being and the lowest severity of symptoms specific to PTSD. In all three groups, lower emotional well-being was linked to greater PTSD symptoms

Reedukacja kierowcy po przebytym udarze mózgu – studium przypadku

The article presents the characteristics of a case study - stroke survivors with unilateral neglect syndrome, mechanisms used in re-education training and elements of functional rehabilitation. The focus was on an important diagnostic problem in the field of occupational medicine and the return to driving for people after stroke. The aim of the research work undertaken was to justify the experimental description of the driver after a stroke and to confirm the possibility of returning to driving, including compulsory re-education. Literature analysis, review of legal acts, characteristics of adaptation devices and conclusions from the case study were also carried out.W artykule przedstawiono charakterystykę studium przypadku – osoby po udarze z zespołem jednostronnego zaniedbania, mechanizmy stosowane w treningu reedukacyjnym oraz elementy rehabilitacji funkcjonalnej. Skupiono się na ważnym problemie diagnostycznym z zakresu medycyny pracy i powrotu do prowadzenia pojazdów dla osób po udarze. Celem podjętych prac badawczych było uzasadnienie eksperymentalnego opisu kierowcy po udarze oraz potwierdzenie możliwości powrotu do jazdy, w tym obowiązkowej reedukacji. Przeprowadzono również analizę literatury, przegląd aktów prawnych, charakterystykę urządzeń adaptacyjnych oraz wnioski ze studium przypadku

Perception of a male midwife by Warsaw hospitals’ patients

Wstęp. Od wieków opiekę na ciężarną i rodzącą kobietą sprawowały położne. Jednak co roku na wydziały położnictwa uczelni medycznych wpływa coraz więcej aplikacji od kandydatów płci męskiej. Cel. Celem pracy była ocena postrzegania mężczyzny wykonującego zawód położnego przez pacjentki. Materiał i metody. Zbadano 350 losowo wybranych pacjentek z 7 warszawskich szpitali za pomocą autorskiego kwestionariusza ankiety. Analizę statystyczną przeprowadzono testami Kruskala-Willisa i mediany, a poziom istotności statystycznej określono na poziomie p < 0,05. Wyniki i wnioski. Poprzez analizę danych wynikających z przeprowadzonych badań wykazano istotny statystycznie związek miejsca zamieszkania, poziomu wykształcenia i wieku badanych z postrzeganiem położnego. W badaniu wykazano, że w opinii ankietowanych mężczyzna położny ma szansę na sukces zawodowy, ponadto czynniki, takie jak: wiek, miejsce zamieszkania i poziom wykształcenia respondentek mają istotne znaczenie w postrzeganiu położnego. Zadaniem pielęgniarek i położnych jest między innymi upowszechnianie wiedzy na temat korzyści mogących płynąć z terapeutycznej relacji z położnikiem lub pielęgniarzem.Introduction. Midwifes were responsible for pregnant woman and those in childbirth since forever. Each year more male candidates apply for the midwifery departments at the medical universities. Aim. The aim of the article was to evaluate the perception of a male midwife by Warsaw hospitals&#8217; patients. Material and methods. The research was performed on 350 female patients from 7 different Warsaw hospitals. Our own questionnaire was used. The statistical analysis was performed with Kruskal-Willis and median tests. The statistical importance factor was established: p < 0.05. Results and conclusions. The research proved that factors such as age, the size of the city of residence and the level of education are significant when it comes to the perception of a male midwife. The conclusions drawn from the results are as follows: male midwife has a chance for a professional success in patients&#8217; opinion, factors such as age, the size of the city of residence and level of educations are important for male midwife perception, educating patients about benefits of the therapeutical relationship between male midwifes or male nurses are important tasks in nurses&#8217; and midwifes&#8217; work