Primary carcinoma of the thyroid growing in thyreoglossal duct cyst: presentation of two cases

Pozostałości przewodu tarczowo-językowego (TGDR, thyroglossal duct remnants), najczęśćiej torbiele, są najbardziej powszechną postacią zaburzeń rozwojowych tarczycy. W około 1–2% torbieli przewodu tarczowo-językowego dochodzi do transformacji nowotworowej, przy czym w ponad 90% przypadków stwierdza się raka brodawkowatego tarczycy. W niniejszej pracy zaprezentowano dwa przypadki pierwotnego raka brodawkowatego tarczycy w obrębie TGDR u młodych dziewcząt. Autorzy przedstawili związane z tym rozpoznaniem problemy diagnostyczne i terapeutyczne oraz przytoczyli współczesne poglądy na postępowanie w podobnych przypadkach.Thyroglossal duct remnants (TGDR), most often cysts, are the most common type of developmental abnormalities of the thyroid gland. In about 1 to 2% of TGDR neoplastic transformation occurs. Papillary carcinoma of the thyroid may be encountered in over 90% of such cases. Two cases of primary papillary carcinoma of the thyroid in TGDR in young girls are presented. The diagnostic and therapeutic problems are shared, and up-to-date management guidelines in similar cases are discussed

Diagnosis and treatment of thyroid cancer in children in the multicenter analysis in Poland for PPGGL

Wstęp: Zróżnicowane raki tarczycy (DTC, differentiated thyroid carcinoma) występują u dzieci rzadko. Większość przypadków wykrywanych jest w wieku 11–17 lat. W odróżnieniu od dorosłych DTC u dzieci prezentują odmienne zachowanie biologiczne. Mała liczba przypadków DTC w poszczególnych ośrodkach oraz względnie łagodny ich przebieg utrudniają ocenę występowania i leczenia DTC u dzieci w Polsce, uzależniając ją od wysiłków włożonych w uzyskanie rzetelnych danych. Autorzy przedstawiają wstępne wyniki analizy wieloośrodkowej dotyczące występowania, diagnostyki i leczenia DTC u dzieci. Materiał i metody: Podjęte badania są retrospektywną analizą obejmującą lata 2000–2005, opartą na danych z historii chorób uzyskanych z ankiet rozesłanych do ośrodków dla dzieci i dorosłych podejmujących leczenie DTC. Do analizy zgłoszono 107 pacjentów z 14 ośrodków akademickich w Polsce. Analizie poddano wiek i płeć dzieci z DTC, wielkość i lokalizację zmian w tarczycy, sposoby rozpoznawania DTC, rodzaje i zakres wykonywanych zabiegów operacyjnych oraz leczenie uzupełniające izotopem J131. Wyniki: Raka brodawkowatego stwierdzono u 83 dzieci, pęcherzykowego u 10 dzieci, a rdzeniastego u 14 dzieci. Częstość występowania DTC u dzieci w Polsce wahała się między 18 a 23 przypadkami rocznie. W województwach: mazowieckim i połączonych wielkopolskim i lubuskim wykazano w okresie 2000–2005 wyższą (24 i 25) częstość występowania DTC, w pozostałych województwach wykazywano od 2 do 10 przypadków DTC. Największą grupę pacjentów stanowiły dzieci w wieku 11–15 lat, a stosunek dziewcząt do chłopców wynosił 3,3 : 1. Klinicznie DTC prezentowały się najczęściej jako pojedyncze guzki tarczycy. Limfadenopatię szyjną w badaniu klinicznym stwierdzono u 42% pacjentów, a śródoperacyjnie u 50% dzieci. U większości pacjentów dominowały niższe stopnie zaawansowania DTC (T1 u 36% i T2 u 26% dzieci). Operacje jednoetapowe wykonano u 65% dzieci, operacje dwuetapowe u 25% dzieci, a profilaktyczne tyreoidektomie u 79% dzieci z grupy pacjentów z rakiem rdzeniastym tarczycy (MTC, medullary thyroid cancinoma) i mutacją genu Ret. Leczenie izotopowe J131 podjęto u 80% dzieci. Przerzuty do płuc w scyntygrafii poterapeutycznej wykazano u 14% dzieci z DTC. Wnioski: We wnioskach podkreśla się konieczność wdrożenia na terenie całego kraju ujednoliconego i ocenianego na podstawie obiektywnych przesłanek sposobu postępowania z dziećmi z DTC.Introduction: Differentiated thyroid carcinoma (DTC) in children presents different biological behavior in comparison to adults. Authors presents preliminary results of multicenter analysis concerning incidence, diagnostics and treatment of DTC in children. Material and methods: The study is a retrospective analysis of 107 pediatric patients from 14 academic centers based on the data from 2000 to 2005 obtained by questionnaire in hospitals involved in the treatment of DTC in children. Results: Papillary thyroid cancer was diagnosed in 83 children, follicular thyroid cancer in 10 children and medullary thyroid cancer in 14 children. Incidence of DTC in children was estimated between 18 and 23 cases per year. The biggest group of patients consisted of children between 11 and 15 years of age, with girls to boys ratio 3.3 : 1. Clinically DTC in children presented most often as solitary thyroid nodule. Cervical lymphadenopathy was observed in 42% of patients. Intraoperative verification indicated metastatic nodes in 50% of children. Low stage DTC predominated (T1 in 36% and T2 in 26% of children). One step surgery was performed in 65% of children with DTC, two step surgery in 25% of patients. I131 therapy was undertaken in 80% of children. Lung metastases were indicated in post therapeutic studies in 14% of children with DTC. Prophylactic thyroidectomies were performed in 79% of children in the group of patients with MTC and RET gene mutations. Conclusions: The necessity of introduction of unified therapeutic standard in children with DTC in Poland is underlined

Primary pigmented nodular adrenocortical disease - case presentation

Endogenna hiperkortyzolemia u dzieci występuje rzadko i w niektórych przypadkach może mieć przebieg cykliczny. W niniejszym artykule przedstawiono opis 7-letniej dziewczynki z zahamowaniem szybkości wzrastania, otyłością z cushingoidalnym rozkładem tkanki tłuszczowej, nadciśnieniem tętniczym oraz 2. stopniem rozwoju gruczołów piersiowych według skali Tannera. W okresie 2-miesięcznej obserwacji hiperkortyzolemia miała charakter cykliczny. Podwyższone dobowe wydzielanie kortyzolu w moczu stwierdzono 4-krotnie, nie wykazano obniżenia stężenia kortyzolu w surowicy krwi w godzinach wieczornych, stwierdzono także podwyższone wydzielanie kortyzolu oraz metabolitów androgenów w badaniu profilu steroidowego w spektometrii masowej metodą chromatografii gazowej (GCMS, gas chromatography-mass spectometry); dobowe wydzielanie kortyzolu w moczu było prawidłowe 2-krotnie. Zgodnie z tym, cyklicznie zahamowane podstawowe stężenie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH, adrenocorticotropic hormone), a także zahamowane stężenie ACTH po stymulacji hormonem kortykotropowym (CRH, corticotropin hormone) wskazywało na hiperkortyzolemię pochodzenia nadnerczowego. W teście z deksametazonem (DXM, dexamethasone) wykazano brak wzrostu stężenia kortyzolu w surowicy, a po 6 dniach zastosowania DXM - zahamowanie wydzielania kortyzolu w moczu dobowym. W badaniu ultrasonograficznym, tomografii komputerowej oraz rezonansie magnetycznym nie wykazano jednak morfologicznych zmian nadnerczy, a scyntygrafia przy użyciu 6 β-jodometylnorcholesterolu znakowanego 131J sugerowała jedynie nieco zwiększony wychwyt znacznika w zakresie lewego nadnercza. Po uzyskaniu normalizacji ciśnienia tętniczego operacyjnie usunięto lewe nadnercze, uzyskując normalizację funkcji nadnerczy, ciśnienia tętniczego, cech cushingoidalnych oraz szybkości wzrastania. Za pomocą obrazu histologicznego potwierdzono rozpoznanie pierwotnej pigmentowej choroby guzkowej nadnerczy (PPNAD, primary pigmented nodular adrenocortical disease). W przebiegu infekcji wystąpił przełom nadnerczowy związany z brakiem rezerwy nadnerczowej. Zastosowano leczenie hydrokortyzonem (HC, hydrocortisone), z następową jego suplementacją.Endogenous hypercortisolemia is uncommon in childhood and in some instances may have a cyclic pattern. We report a 7-year old girl with a two-year history of decelerated growth rate and Cushing obesity, and upon admission presenting with fixed hypertension, 2nd degree breast according to Tanner. Hypercortisolemia showed a cyclic character for two months of diagnostic management: her diurnal cortisol excretion was elevated on four occasions, no evening decreasing of serum cortisol with elevated urinary cortisol and androgen metabolite excretions in GCMS was noted, and on two examinations her serum cortisol level and diurnal cortisol excretion was normal. In accordance with the above findings, her cyclic inhibited baseline ACTH level, as well as an inhibited level of ACTH after CRH stimulation pointed to primary adrenal hypercortisolemia. Dexamethasone (DXM) tests resulted in no inhibition of serum cortisol, while diurnal cortisol excretion after 6 days of DXM administration was unexpectedly inhibited. In ultrasound, CT and MRI, the adrenal glands were normal. 131J labeled cholesterol scintiscan showed a weak but slightly more expressed contrast uptake in the left adrenal gland. After hypothensive pretreatment, left adrenalectomy was performed and resulted in normalization of corticoadrenal function, blood pressure, Cushing phenotype and growth rate. Histopathology showed primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD). In the course of infection, corticoadrenal function showed absence of adrenal reserve and adrenal crisis. HC therapy, followed by HC supplementation was introduced

Pneumatosis cystoides interstitialis : a complication of graft-versus-host disease : a report of two cases

Background: Pneumatosis cystoides intestinalis (PCI) is a rare disorder characterized by the presence of multiple gas collections in the subserosal or submucosal intestinal wall of the large or small intestine. We report two cases of PCI in the course of chronic graft-versus-host disease. Case Report: A 5-year-old girl was treated for acute lymphoblastic leukemia. Twenty-four months after the hematopoietic stem cell transplantation, in the course of graft-versus-host disease, she developed subcutaneous emphysema of the right inguinal and pudendal region. PCI was diagnosed based on a CT examination. A 3-year-old boy was treated for juvenile myelomonocytic leukemia. Fourteen months after the hematopoietic stem cell transplantation he presented with an increased severity of intestinal symptoms, including intermittent bleeding from large intestine. PCI was diagnosed based on a CT exam and was confirmed by a colonoscopy. Conclusions: Pneumatosis cystoides interstitialis in the course of chronic graft-versus-host disease has a heterogeneous clinical presentation that does not correlate with results of imaging. CT is a method of choice to diagnose PCI. In patients with PCI, the presence of free air in the peritoneal cavity does not confirm an intestinal perforation