Zespół Frasiera u 17-letniej dziewczynki – opis przypadku

Abstract The authors present a case of Frasier syndrome in a 17-year-old girl with nephrotic syndrome and male pseudohermaphroditism. Due to the existing risk of developing tumors in dysgenetic gonads, the patient was admitted to the clinic for prophylactic gonadectomy. The operation was then postponed as a result of rapid progression to end-stage renal failure, and the patient was placed on hemodialysis. During subsequent laparoscopy, both ovaries and dysgenetic gonads were resected. Histopathological examination revealed the presence of both seminal ducts and epididymis. Early prophylactic resection of dysgenetic gonads, such as was undertaken in this patient, is indicated in children with Frasier syndrome to prevent the development of germ cell tumors.Streszczenie Autorzy prezentują przypadek 17-letniej dziewczynki z zespołem nerczycowym i obojnactwem rzekomym męskim. Z powodu ryzyka nowotworu wywodzącego się z dysgenetycznych gonad dziewczynka została przyjęta do Kliniki Chirurgii Dziecięcej do profilaktycznej gonadektomii. Planowany zabieg został odroczony z powodu pogorszenia funkcji nerek aż do ich schyłkowej niewydolności. Po wdrożeniu leczenia nerkozastępczego i wyrównaniu parametrów gospodarki azotowej wykonano laparoskopową gonadektomię obustronną z usunięciem obu jajowodów. W badaniu histopatologicznym w gonadach stwierdzono struktury najądrza i przewodów nasiennych. Wczesne profilaktyczne usunięcie dysgenetycznych gonad jest wskazane u dzieci z zespołem Frasiera w celu zapobiegania powstania guza wywodzącego się z komórek germinalnych