Aproximación genómica a gran escala para la identificación de nuevos marcadores moleculares de preeclampsia

A pesar de que la preeclampsia (PE) es una de las principales causas de morbimortalidad materna y fetal, su etiología es desconocida. Con el objetivo de determinar nuevos genes y mutaciones potencialmente etiológicos de la enfermedad, en el presente trabajo efectuamos la secuenciación simultánea de 386 genes, a partir de ADN placentario, en 60 mujeres afectadas por PE y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU). Computacionalmente, utilizamos rigurosos filtros de selección de variantes. Identificamos 21 variantes (21 genes), entre las cuales 14 fueron confirmadas por medio de secuenciación de Sanger (AGT, ERAP1, F5, FOS, HTRA3, KDR, LIPC, MAN1C1, PDGFRA, SIAE, TET2, TGFB2, TGFB3, VCAN). Aquellos genes con variantes que participan en procesos biológicos como coagulación, modulación de la función inmunológica y angiogénesis llamaron especialmente la atención por su íntima relación con el desarrollo y función placentaria. Los resultados obtenidos son innovadores y sugieren una etiología poligénica de la PE. En el futuro, para una mejor comprensión de los resultados en el marco de la función placentaria, son imperativos estudios adicionales in vitro e in vivo

Aproximación genómica a gran escala para la identificación de nuevos marcadores moleculares de preeclampsia

A pesar de que la preeclampsia (PE) es una de las principales causas de morbimortalidad materna y fetal, su etiología es desconocida. Con el objetivo de determinar nuevos genes y mutaciones potencialmente etiológicos de la enfermedad, en el presente trabajo efectuamos la secuenciación simultánea de 386 genes, a partir de ADN placentario, en 60 mujeres afectadas por PE y restricción de crecimiento intrauterino (RCIU). Computacionalmente, utilizamos rigurosos filtros de selección de variantes. Identificamos 21 variantes (21 genes), entre las cuales 14 fueron confirmadas por medio de secuenciación de Sanger (AGT, ERAP1, F5, FOS, HTRA3, KDR, LIPC, MAN1C1, PDGFRA, SIAE, TET2, TGFB2, TGFB3, VCAN). Aquellos genes con variantes que participan en procesos biológicos como coagulación, modulación de la función inmunológica y angiogénesis llamaron especialmente la atención por su íntima relación con el desarrollo y función placentaria. Los resultados obtenidos son innovadores y sugieren una etiología poligénica de la PE. En el futuro, para una mejor comprensión de los resultados en el marco de la función placentaria, son imperativos estudios adicionales in vitro e in vivo

Desafio clínico no diagnóstico e tratamento de leptospirose

Introducción: La leptospirosis es una enfermedad febril aguda causada por una bacteria del género Leptospira. Es una zoonosis que afecta gran variedad de animales salvajes y domésticos, principalmente roedores. El hombre se contamina en forma accidental por el contacto con orina o tejidos de animales infectados y presenta cuadros clínicos variables que van desde infecciones inaparentes y meningitis aséptica, hasta formas severas como el síndrome de Weil. Desarrollo: Presentamos el caso clínico de un paciente joven de 22 años con picos febriles cuantificados de 40 ºC, escalofríos, diaforesis profusa, cefalea, mialgias, artralgias en rodillas y maléolos, dolor retroocular y retroesternal, y pérdida del apetito, sintomatología que se presenta 20 días después de haber practicado deportes extremos acuáticos. Conclusiones: El diagnóstico tardío del paciente y el reingreso al hospital, son el resultado de varios factores; por un lado, la homología con otras patologías infecciosas que presentan cuadros febriles agudos, con sintomatología muy similar como, dengue, malaria, influenza, fiebre amarilla, brucelosis y, por otro lado, el poco contacto con esta enfermedad por parte del personal médico. El tratamiento antibiótico adecuado y el sostén apropiado reducen la morbimortalidad. Este artículo presenta un caso de leptospirosis atendido en la ciudad de Bogotá, analizado a la luz de la literatura.Introdução: A leptospirose e uma doenca febril aguda causada por uma bacteria do genero Leptospira. E uma zoonose que afeta grande variedade de animais selvagens e domesticos, principalmente roedores. O homem contamina-se de forma acidental pelo contato com urina ou tecidos de animais infetados e apresenta quadros clinicos variaveis que vao desde infeccoes inaparentes e meningite asseptica, ate formas severas como a sindrome de Weil. Desenvolvimento: Apresentamos o caso clinico de um paciente jovem de 22 anos com picos febris quantificados de 40 °C, arrepios, diaforese profusa, cefaleia, mialgias, artralgias em joelhos e maleolos, dor retro-ocular e retroesternal e perda do apetite, sintomatologia que se apresenta 20 dias apos de ter praticado esportes de aventura aquaticos. Conclusões: O diagnostico tardio do paciente e o reingresso ao hospital, sao o resultado de varios fatores; por um lado, a homologia com outras patologias infecciosas que apresentam quadros febris agudos, com sintomatologia muito similar como dengue, malaria, influenza, febre amarela, brucelose e, por outro lado, o pouco contato com esta doenca por parte do pessoal medico. O tratamento antibiotico adequado e o sustento apropriado reduzem a morbimortalidade. Este artigo apresenta um caso de leptospirose atendido na cidade de Bogota, analisado a luz da literatura. Introduction: Leptospirosis is an acute febrile disease caused by the leptospira. It is considered a zoonosis that affects a variety of animals, both wild and domestic (mainly rodents). Humans become infected accidentally by contact with urine or tissues from infected animals. This pathology has variable clinical manifestations, ranging from inapparent infections and aseptic meningitis, to severe forms such as the Weil syndrome. Development: We present the case of a young patient of 22 years old with fever quantified peaks of 40° C, chills, profuse sweating, headache, muscle and joint pain in knees and malleoli, retroorbital and retrosternal pain; and appetite loss. The symptoms occurred after 20 days of having practiced extreme water sports. Conclusion: The late diagnosis of the patient and hospital readmission are the result of several factors; First, the homology with other infectious diseases that present acute febrile illness with similar symptoms as dengue , malaria, influenza , yellow fever , brucellosis; and secondly the lack of expertise and poor contact with patients who present this disease by the medical staff. Correct antibiotic treatment and proper support reduce morbidity and mortality. The objective of this article is to describe a case of human leptospirosis and make a review of the literature in order to analyze the epidemiological characteristics and relevant clinical manifestations

Desafio clínico no diagnóstico e tratamento de leptospirose

Introducción: La leptospirosis es una enfermedad febril aguda causada por una bacteria del género Leptospira. Es una zoonosis que afecta gran variedad de animales salvajes y domésticos, principalmente roedores. El hombre se contamina en forma accidental por el contacto con orina o tejidos de animales infectados y presenta cuadros clínicos variables que van desde infecciones inaparentes y meningitis aséptica, hasta formas severas como el síndrome de Weil. Desarrollo: Presentamos el caso clínico de un paciente joven de 22 años con picos febriles cuantificados de 40 ºC, escalofríos, diaforesis profusa, cefalea, mialgias, artralgias en rodillas y maléolos, dolor retroocular y retroesternal, y pérdida del apetito, sintomatología que se presenta 20 días después de haber practicado deportes extremos acuáticos. Conclusiones: El diagnóstico tardío del paciente y el reingreso al hospital, son el resultado de varios factores; por un lado, la homología con otras patologías infecciosas que presentan cuadros febriles agudos, con sintomatología muy similar como, dengue, malaria, influenza, fiebre amarilla, brucelosis y, por otro lado, el poco contacto con esta enfermedad por parte del personal médico. El tratamiento antibiótico adecuado y el sostén apropiado reducen la morbimortalidad. Este artículo presenta un caso de leptospirosis atendido en la ciudad de Bogotá, analizado a la luz de la literatura.Introduction: Leptospirosis is an acute febrile disease caused by the leptospira. It is considered a zoonosis that affects a variety of animals, both wild and domestic (mainly rodents). Humans become infected accidentally by contact with urine or tissues from infected animals. This pathology has variable clinical manifestations, ranging from inapparent infections and aseptic meningitis, to severe forms such as the Weil syndrome. Development: We present the case of a young patient of 22 years old with fever quantified peaks of 40° C, chills, profuse sweating, headache, muscle and joint pain in knees and malleoli, retroorbital and retrosternal pain; and appetite loss. The symptoms occurred after 20 days of having practiced extreme water sports. Conclusion: The late diagnosis of the patient and hospital readmission are the result of several factors; First, the homology with other infectious diseases that present acute febrile illness with similar symptoms as dengue , malaria, influenza , yellow fever , brucellosis; and secondly the lack of expertise and poor contact with patients who present this disease by the medical staff. Correct antibiotic treatment and proper support reduce morbidity and mortality. The objective of this article is to describe a case of human leptospirosis and make a review of the literature in order to analyze the epidemiological characteristics and relevant clinical manifestations.Introdução: A leptospirose e uma doenca febril aguda causada por uma bacteria do genero Leptospira. E uma zoonose que afeta grande variedade de animais selvagens e domesticos, principalmente roedores. O homem contamina-se de forma acidental pelo contato com urina ou tecidos de animais infetados e apresenta quadros clinicos variaveis que vao desde infeccoes inaparentes e meningite asseptica, ate formas severas como a sindrome de Weil. Desenvolvimento: Apresentamos o caso clinico de um paciente jovem de 22 anos com picos febris quantificados de 40 °C, arrepios, diaforese profusa, cefaleia, mialgias, artralgias em joelhos e maleolos, dor retro-ocular e retroesternal e perda do apetite, sintomatologia que se apresenta 20 dias apos de ter praticado esportes de aventura aquaticos. Conclusões: O diagnostico tardio do paciente e o reingresso ao hospital, sao o resultado de varios fatores; por um lado, a homologia com outras patologias infecciosas que apresentam quadros febris agudos, com sintomatologia muito similar como dengue, malaria, influenza, febre amarela, brucelose e, por outro lado, o pouco contato com esta doenca por parte do pessoal medico. O tratamento antibiotico adequado e o sustento apropriado reduzem a morbimortalidade. Este artigo apresenta um caso de leptospirose atendido na cidade de Bogota, analisado a luz da literatura.

Volvulus in pregnancy: a case report

El vólvulo del colon es la causa más común de obstrucción intestinal durante la gestación, y representa una causa importante de morbimortalidad materna y fetal. Su diagnóstico clínico es difícil, debido a que el embarazo dificulta la adecuada identificación de signos y de síntomas. Ello explica que las imágenes diagnósticas sean indispensables como herramienta confirmatoria. La instauración de un rápido tratamiento es esencial para los pronósticos materno y fetal. Se presenta el caso clínico de una mujer de 33 años en el último mes de su gestación, y quien ingresa a un hospital de tercer nivel en la ciudad de Bogotá, Colombia, por un cuadro clínico sugestivo de obstrucción intestinal. La Resonancia Nuclear Magnética (RNM) evidencia signos radiológicos sugestivos de vólvulo, por lo cual se decide realizar laparotomía de urgencia, que confirma vólvulo del sigmoide sin necrosis. Se devolvula manualmente y se fija a la gotera parietocólica, como medida transitoria, para posterior sigmoidectomía, como tratamiento definitivo. Se analiza el caso a la luz de la literatura científica disponible. El objetivo de este trabajo es familiarizar al personal de la salud con este cuadro clínico, para garantizar una rápida instauración del tratamiento, con el fin de evitar las complicaciones que se pueden desencadenar en quienes lo padecen.Colonic volvulus is the most common cause of bowel obstruction during gestation and is an important cause of maternal and fetal morbidity and mortality. Its clinical diagnosis is challenging because pregnancy hinder an adequate identification of signs and symptoms. This explains why diagnostic imaging is currently considered as the gold-standard for diagnosis. Placement on effective therapy is essential to ensure adequate maternal and fetal prognosis. We present the case of a 33-year-old woman in the last month of pregnancy, who was admitted into a third-level hospital in Bogotá, Colombia. She had a clinical scenario consistent with intestinal obstruction. Magnetic Nuclear Resonance (MRI) shows radiological findings suggestive of volvulus, so emergency laparotomy was performed. Non-necrotic sigmoid volvulus was confirmed. It was manually corrected and fixed to the parietal-like leak as a transient measure for subsequent sigmoidectomy as a definitive treatment. We present a review of the literature available in electronic databases and a critical analysis of the case management. The objective of this study is to familiarize health personnel with this clinical scenario, in order to ensure efficient treatment strategies and avoid common and potentially lethal complications.Vólvulo do cólon é a mais comum causa de obstruçãointestinal durante a gestaçãoe representa das principaiscausas de mortalidade e morbidade materna e fetal.diagnóstico clínico é difícil, porque a gravidez dificulta aidentificação adequada dos sinais e síntomas ou vólvulo de colon é para causar comum de mais de obstrução intestinal durante para gestação e representa uma que causa importante de morbimortalidad materno e fetal. Diagnosticar deles / delas clínico é difícil porque para gravidez impeça a apropriada de sinais de identificação e sintomas. a ressonância magnética (RNM) nuclear comprova sinais sugestivos radiológicos de vólvulo para o que decide levar a cabo laparotomía de urgência que confirma vólvulo do sigmoide sem necrose. você devolvula manualmente e ele/ela nota ao parietocólica de vazamento goste de medida transitória para sigmoidectomía posterior goste de tratamento definitivo. Discutte o caso a luz da literatura científica disponivel objetivo deste trabalho é tornarse familiarizado com estepessoal saúde queadro clínico para asegurar um rápido establecimento do tratamento, a fin de evitar acomplições que podem ser acionadas em pessoas quesofrem com isso

Volvulus in pregnancy: a case report

El vólvulo del colon es la causa más común de obstrucción intestinal durante la gestación, y representa una causa importante de morbimortalidad materna y fetal. Su diagnóstico clínico es difícil, debido a que el embarazo dificulta la adecuada identificación de signos y de síntomas. Ello explica que las imágenes diagnósticas sean indispensables como herramienta confirmatoria. La instauración de un rápido tratamiento es esencial para los pronósticos materno y fetal. Se presenta el caso clínico de una mujer de 33 años en el último mes de su gestación, y quien ingresa a un hospital de tercer nivel en la ciudad de Bogotá, Colombia, por un cuadro clínico sugestivo de obstrucción intestinal. La Resonancia Nuclear Magnética (RNM) evidencia signos radiológicos sugestivos de vólvulo, por lo cual se decide realizar laparotomía de urgencia, que confirma vólvulo del sigmoide sin necrosis. Se devolvula manualmente y se fija a la gotera parietocólica, como medida transitoria, para posterior sigmoidectomía, como tratamiento definitivo. Se analiza el caso a la luz de la literatura científica disponible. El objetivo de este trabajo es familiarizar al personal de la salud con este cuadro clínico, para garantizar una rápida instauración del tratamiento, con el fin de evitar las complicaciones que se pueden desencadenar en quienes lo padecen.Colonic volvulus is the most common cause of bowel obstruction during gestation and is an important cause of maternal and fetal morbidity and mortality. Its clinical diagnosis is challenging because pregnancy hinder an adequate identification of signs and symptoms. This explains why diagnostic imaging is currently considered as the gold-standard for diagnosis. Placement on effective therapy is essential to ensure adequate maternal and fetal prognosis. We present the case of a 33-year-old woman in the last month of pregnancy, who was admitted into a third-level hospital in Bogotá, Colombia. She had a clinical scenario consistent with intestinal obstruction. Magnetic Nuclear Resonance (MRI) shows radiological findings suggestive of volvulus, so emergency laparotomy was performed. Non-necrotic sigmoid volvulus was confirmed. It was manually corrected and fixed to the parietal-like leak as a transient measure for subsequent sigmoidectomy as a definitive treatment. We present a review of the literature available in electronic databases and a critical analysis of the case management. The objective of this study is to familiarize health personnel with this clinical scenario, in order to ensure efficient treatment strategies and avoid common and potentially lethal complications.Vólvulo do cólon é a mais comum causa de obstruçãointestinal durante a gestaçãoe representa das principaiscausas de mortalidade e morbidade materna e fetal.diagnóstico clínico é difícil, porque a gravidez dificulta aidentificação adequada dos sinais e síntomas ou vólvulo de colon é para causar comum de mais de obstrução intestinal durante para gestação e representa uma que causa importante de morbimortalidad materno e fetal. Diagnosticar deles / delas clínico é difícil porque para gravidez impeça a apropriada de sinais de identificação e sintomas. a ressonância magnética (RNM) nuclear comprova sinais sugestivos radiológicos de vólvulo para o que decide levar a cabo laparotomía de urgência que confirma vólvulo do sigmoide sem necrose. você devolvula manualmente e ele/ela nota ao parietocólica de vazamento goste de medida transitória para sigmoidectomía posterior goste de tratamento definitivo. Discutte o caso a luz da literatura científica disponivel objetivo deste trabalho é tornarse familiarizado com estepessoal saúde queadro clínico para asegurar um rápido establecimento do tratamento, a fin de evitar acomplições que podem ser acionadas em pessoas quesofrem com isso

Asfixia perinatal: causa de muerte y daños neurológicos, un dilema de salud mundial

La asfixia perinatal es la principal causa de mortalidad y morbilidad en los recién nacidos en su primera semana de vida. A partir de la implementación de los Objetivos del Desarrollo del Milenio (ODM), se ha logrado disminuir la tasa de mortalidad en niños menores de cinco años en un 35%, entre 1990 y el 2010. No obstante, el reto está en la detección temprana de los factores de riesgo de la madre y el feto, en el manejo especializado de la asfixia y en la creación de estrategias para disminuir las complicaciones, ya que los niños que sobreviven a esta ausencia de oxigeno pueden sufrir encefalopatía hipóxico-isquémica, patología que implica daños severos del sistema nervioso