La maladie de Wilson chez l’enfant: à propos de 20 cas

La maladie de Wilson ou dégénérescence hépato-lenticulaire est une affection génétique autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme, essentiellement dans le foie, le système nerveux central et la cornée. L'objectif de ce travail était de soulever les difficultés diagnostiques et thérapeutiques dans la prise en charge de la maladie de Wilson dans notre contexte. Nous avons réalisé une étude rétrospective portant sur 20 cas de maladie de Wilson colligés au sein du service de pédiatrie du CHU HASSAN II de Fès sur une période de 7 ans et demi. Il s'agit de 13 garçons et 7 filles dont l'âge moyen est de 9 ans avec des extrêmes allant de 5 à 13 ans. La consanguinité est retrouvée chez 13 malades. Sur le plan clinique, l'ictère est noté dans 13 cas, un syndrome oedémateux est retrouvé dans 13 cas aussi et un syndrome hémorragique dans 6 cas. Les signes neurologiques sont présents dans 7cas. Trois enfants étaient asymptomatiques diagnostiqués à l'occasion d'un dépistage. Sur le plan biologique les signes d'insuffisance hépatocellulaire sont retrouvés chez 17 malades avec une cytolyse dans 8 cas. Une anémie hémolytique est retrouvée chez 8 malades (soit 40%). La céruléoplasminémie est abaissée chez 17 malades, la cuprurie réalisée chez 19 malades s'est révélée augmentée chez 17 soit 89,4%. L'anneau de Kayser- Fleischer est retrouvé chez 14 patients. L'échographie abdominale a montré des signes d'hypertension portale (HTP) sur foie de cirrhose chez 16 malades soit 80%. La D pénicillamine est instaurée chez 17 patients et trois sont mis sous sulfate de zinc. Trois malades ont bénéficié de la vitamine B6. L'évolution est favorable chez 11 malades avec un recul moyen de 3 ans. Nous déplorons 4 décès chez des malades ayant consulté au stade de cirrhose décompensé. Le pronostic de la maladie de Wilson dépend de la précocité du traitement. Le dépistage chez les membres de la famille est une démarche importante et obligatoire pour un diagnostic précoce.Pan African Medical Journal 2013; 14:

Pediatric recurrent respiratory tract infections: when and how to explore the immune system? (About 53 cases)

Recurrent respiratory tract infections are one of the most frequent reasons for pediatric visits and hospitalization. Causes of this pathology are multiple ranging from congenital to acquired and local to general. Immune deficiencies are considered as underlying conditions predisposing to this pathology. Our work is about to determine when and how to explore the immune system when facing recurrent respiratory infections. This was based on the records of 53 children hospitalized at the pediatrics unit of Hassan II University Hospital, Fez Morocco. Thirty boys and 23 girls with age ranging from 5 months to 12 years with an average age of 2 years were involved in this study. Bronchial foreign body was the main etiology in children of 3 to 6 year old. Gastro-esophageal reflux, which in some cases is a consequence of chronic cough, as well as asthma were most frequent in infants (17 and 15% respectively). Immune deficiency was described in 7.5% of patients and the only death we deplored in our series belongs to this group. Recurrent respiratory tract infections have multiple causes. In our series they are dominated by foreign body inhalation and gastroesophageal reflux, which in some cases is a consequence of a chronic cough. Immune deficiency is not frequent but could influence the prognosis. Therefore immune explorations should be well codified.Pan African Medical Journal 2016; 2

Syndromes microdélétionnels (syndrome de Williams et syndrome de la délétion 22q11) au CHU Hassan II de Fès: à propos de 3 observations

Les syndromes microdélétionnels sont définis par la présence d’une anomalie chromosomique de taille mineure (inférieure à 5 mégabases) ou aneusomie segmentaire, décelable par cytogénétique moléculaire (FISH : Fluorescent in Situ Hybridization). Les syndromes microdélétionnels représentent des syndromes cliniques avec des phénotypes suffisamment caractéristiques pour être reconnus cliniquement. Actuellement la FISH est la technique de choix pour rechercher ces syndromes. Plusieurs syndromes microdélétionnels peuvent être confirmés aisément, les plus recherchés sont Le syndrome de Williams (microdélétion en 7q11.23) et le syndrome de la délétion 22q11 (microdélétion en 22q11.2). Le syndrome de Williams est caractérisé par une anomalie du développement qui associe un retard psycho-moteur, une dysmorphie du visage évocatrice et un profil cognitif et comportemental spécifique, une sténose aortique supravalvulaire -SASV- le plus souvent. Le Syndrome de la délétion 22q11 se caractérise par l’association de plusieurs malformations d’expression variable: une cardiopathie congénitale de type conotroncal, une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique et une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes. Nous rapportons nos premières observations au CHU Hassan II confirmées par FISH : Syndrome de la délétion 22q11 (n:2) et un syndrome de Williams. Le but de cet article est la mise à jour de nos connaissances sur ces deux syndromes et la mise en valeur du rôle de la cytogénétique moléculaire dans le diagnostic et le conseil génétique des syndromes microdélétionnels

Children’s poisoning profile during the Covid-19 pandemic – Experience of Hassan II University Hospital in Fez, MOROCCO

Introduction. —The Covid-19 pandemic and the containment situation, has generated enormous risks for children. Indeed, with the closure of schools, children, forced to stay at home, found themselves in permanent contact with dangerous products (drugs, disinfectants, plants) exposing them to accidental poisoning. Objective. —To describe the epidemiological, clinical and evolutionary aspects of the cases of pediatric intoxications in the UHC during the period of Covid-19, in order to assess the repercussions of this pandemic on the profile of these intoxications, in terms of number and incriminated products. Material and method. — This is a retrospective descriptive comparative study of intoxication cases admitted to the pediatric emergency department of the University Hospital of Fez spread over 2 years; from March 1, 2019 to February 2021; comparing intoxications admitted during the period of Covid-19 with the previous year. Results. — The emergency department recorded 132 cases of intoxication during the Covid-19 period (compared to 104 cases in 2019). Fez was always the most concerned city (66.21% against 69.02% in 2019). The cases emanated from the urban environment in (58.78%). The accidental circumstance was the most frequent, with an increase from 77.88% in 2019 to 82.02%. The rate of cases of envenomation that consulted was almost similar; children are more exposed to scorpion stings (73.52%) than snake bites. The analysis of incriminated products was marked by the increase of Caustics (20.38% in 2019 to 24.24% in 2020), and the decrease of pesticides (19.41% in 2019 to 13.63%). The symptomatology was dominated by neurological signs in 25.75% of cases, followed by respiratory disorders (18.18%). The evolution was favorable in 95.46%, and death occurred in 4.54% of cases compared to 3.84% in2019. The Covid-19 pandemic has changed the use of antidotes

Cerebral ischaemic stroke and bilateral pheochromocytoma

We report a case of a 10-year-old girl who presented with an acute neurological deficit preceded by a 2 month history of headaches. The patient was treated for acute viral encephalitis because of the presence of inflammation. A computed tomography (CT) scan of her brain scan showed a cerebral ischaemic stroke, and paroxysmal arterial hypertension led us to suspect pheochromocytoma. The diagnosis was confirmed by elevated urinary catecholamine and by imaging (abdominal x-ray and abdominal/pelvic CT scan). Bilateral adrenal gland tumours were successfully removed. This report illustrates an uncommon presentation of pheochromocytoma in children and shows the importance of a careful investigation for pheochromocytoma as a cause of hypertension in children with cerebral ischaemic stroke