La mucormycose nasosinusienne: Diagnostic et modalites therapeutiques

La mucormycose est une infection fongique rare qui touche essentiellement les sujets immunodéprimés et notamment diabétiques. La localisation de cette maladie est surtout nasosinusienne. Son pronostic reste mauvais malgré le développement des moyens de prise en charge. Nous rapportons deux cas de mucormycose nasosinusienne à travers lesquels nous discutons les aspects cliniques et radiologiques, ainsi que les moyens thérapeutiques de cette maladie. Il s’agit d’un homme et d’une femme âgés respectivement de 56 et 52 ans. Le premier était diabétique et la deuxième insuffisante rénale. L’évolution était lente dans le premier cas et très rapide dans le deuxième. Le diagnostic était dans les deux cas histologique. L’évolution était, dans le premier cas, favorable après traitement associant débridement chirurgical et amphotéricine B, et dans le second rapidement fatale. Conclusion : La mucormycose nasosinusienne est une affection grave dont le pronostic peut être mauvais malgré le traitement.Mots clés : Infection fongique, mucormycose rhinocérébrale, zygomycètes

Les pseudo nodules thyroidiens

Buts : Rappeler les particularités cliniques et paracliniques des différentes étiologies des pseudonodules thyroïdiens et discuter les moyens de  diagnostic positif et de prise en charge thérapeutique.Matériels et méthodes : il s'agit de 5 observations de patientes porteuses de pseudo-nodules thyroïdiens colligées au service d'oRL et de CCF du ChU Farhat hached de Sousse. L'âge variait entre 21 et 52 ans. dans tous les cas, le motif de consultation était une tuméfaction basicervicale  associée à des signes de compression (dysphagie, dyspnée et/ou dysphonie). Une échographie et une scintigraphie thyroïdiennes ont été réalisées dans tous les cas. La cytoponction n'a été pratiquée que dans trois cas.Résultats : La tuméfaction basicervicale était mobile à la déglutition dans tous les cas. L'échographie et la scintigraphie ont évoqué une lésion thyroïdienne dans tous les cas. La cytoponction n'a été contributive dans aucun des trois cas. Après cervicotomie exploratrice et étude histologique, le diagnostic était, selon les cas, un kyste hydatique, un schwannome,un adénome parathyroïdien, un kyste du tractus thyréoglosse et un chondrosarcome cricoïdien.Conclusion: Les pseudo- nodules thyroïdiens sont des nodules cervicaux péri-thyroïdiens qui constituent des situations cliniques exceptionnelles voire anecdotiques que le chirurgien doit savoir évoquer. L'examen cytologique fait par une personne entraînée peut être contributif au diagnostic différentiel. Cependant, le diagnostic se fait souvent après cervicotomie exploratrice.Mots clés : pseudo- nodule, thyroïde, kyste hydatique, schwannome, adénome parathyroïdien, kyste du tractus thyréoglosse, chondrosarcom

Dacryocystostomies par voieendonasale:indications et technique chirurgicale

Introduction : La dacryocystorhinostomie consiste à dériver le contenu du sac lacrymal directement vers la lumière de la fosse nasale correspondante en réalisant une large ouverture dans la paroi osseuse et muqueuse du sac, court-circuitant ainsi le canal lacrymonasal obturé. nous nous proposons, à travers cette étude rétrospective, de discuter les aspects techniques chirurgicaux de la dacryocystostomie par voie endonasale et de revoir les indications opératoires.Mots-clefs : dacryocystite ; dacryocystorhinostomie ; chirurgie endonasaleThe purpose of dacryocystorhinostomy is to derive the content of the lacrimal sac directly into the light of the corresponding nasal cavity by making a large opening in the bony wall and sac mucosa, by passing the blocked nasolacrimal duct. We intend, through this retrospective study, discuss the technical aspects of surgical dacryocystostomy by endonasal and review the indications for surgery.Keywords : dacryocystitis; dacryocystorhinostomy; endonasal surgery

Penile hair coil strangulation of the child

AbstractWe report the case of a child with a delayed presentation of penile strangulation with a coil of hair that resulted in a complete transection of the urethra. Hair coil strangulation of the penis is uncommon. It is also known as penile Tourniquet syndrome. It has been reported with circumcised and uncircumcised penises and it can lead to serious complications like the amputation of the penis. Prompt diagnosis and treatment are necessary to prevent complications

Les lymphomes de l’anneau de Waldeyer traitement et pronostic

Les lymphomes non Hodgkiniens (LNH) qui prennent naissance au niveau de l’anneau de Waldeyer constituent une entité bien particulière tant sur le plan clinique, thérapeutique que pronostique. Les auteurs rapportent une étude rétrospective de 44 observations de LNH de l’anneau de Waldeyer colligées entre 1995 et 2002. Une chimiothérapie exclusive aété indiquée chez 80,6% des malades et une association chimio-radiothérapie a été réalisée chez 19,4%. Le taux de survie globale était de 42% à 5 ans. Dans notre étude quatre facteurs de mauvais pronostic ont été individualisés : un âge ≥ à 40 ans, les stades d’Ann Arbor II, III et IV, un taux de LDH ≥ 1,5 fois la normale et la survenue de rechute.Mots-clés : Lymphome, anneau de Waldeyer, chimiothérapie, radiothérapie, pronosti

Tumeurs primitives de l’orbite traitement chirurgical

Les tumeurs primitives de l’orbite sont des affections rares, leurs  manifestation cliniques sont tardives et variées pouvant êtres trompeuses. L’imagerie TDM et surtout IRM est capitale pour le diagnostic et la prise en charge. Le traitement est souvent chirurgical, le choix de la technique dépend de la taille et la topographie tumorale. Nous rapportons 13 cas de tumeurs orbitaires colligés entre 2004 et 2010. L’âge moyen de nos patients est de 36 ans, l’exophtalmie a été le maitre symptôme. Tous nos patients ont été opérés. Après étude histologique de la pièce d’exérèse opératoire il s’agissait de: 5 hémangiomes caverneux, 4 tumeurs mixtes, 2 neurinomes, 1 kyste hydatique et 1 angiome. Un seul cas de récidive tumorale a été noté.Mots clés : tumeur de l’orbite, hémangiome caverneux, shwannome, chirurgie

Brain MRI and biological diagnosis in five Tunisians MLD patients

Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a recessive autosomal disease which is characterized by an accumulation of sulfatides in the central and peripheral nervous system. It is due to the enzyme deficiency of the sulfatide sulfatase i.e. arylsulfatase A (ASA). we studied 5/200 cases of MLD and clearly distinguished three clinical forms. One of them presented the juvenile form; two presented the late infantile form; and two other presented the adult form. The Magnetic Resonance Imaging (MRI) of these patients showed a diffuse, bilateral and symmetrical demyelination. The biochemical diagnosis of MLD patients evidencing the low activity of ASA and sulfatide accumulation

Mucopolysaccharidosis type I: molecular characteristics of two novel alpha-L-iduronidase mutations in Tunisian patients

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal storage disease resulting from defective activity of the enzyme α-L-iduronidase (IDUA). This glycosidase is involved in the degradation of heparan sulfate and dermatan sulfate. MPS I has severe and milder phenotypic subtypes.</p> <p>Aim of study: This study was carried out on six newly collected MPS I patients recruited from many regions of Tunisia.</p> <p>Patients and methods: Mutational analysis of the IDUA gene in unrelated MPS I families was performed by sequencing the exons and intron-exon junctions of IDUA gene.</p> <p>Results</p> <p>Two novel IDUA mutations, p.L530fs (1587_1588 insGC) in exon 11 and p.F177S in exon 5 and two previously reported mutations p.P533R and p.Y581X were detected. The patient in family 1 who has the Hurler phenotype was homozygous for the previously described nonsense mutation p.Y581X.</p> <p>The patient in family 2 who also has the Hurler phenotype was homozygous for the novel missense mutation p.F177S. The three patients in families 3, 5 and 6 were homozygous for the p.P533R mutation. The patient in family 4 was homozygous for the novel small insertion 1587_1588 insGC. In addition, eighteen known and one unknown IDUA polymorphisms were identified.</p> <p>Conclusion</p> <p>The identification of these mutations should facilitate prenatal diagnosis and counseling for MPS I in Tunisia.</p> <p>Background</p> <p>Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficient activity of the enzyme of α-L-iduronidase (IDUA, EC 3.2.1.76). This glycosidase is involved in the degradation of heparan sulfate and dermatan sulfate. The clinical phenotype of MPS I ranges from the very severe in Hurler syndrome (MPS IH) to the relatively benign in Scheie syndrome (MPS IS), with an intermediate phenotype designated Hurler/Scheie (MPS IH/S) <abbrgrp><abbr bid="B1">1</abbr></abbrgrp>. Isolation of complementary and genomic DNAs encoding human α -L- iduronidase <abbrgrp><abbr bid="B2">2</abbr><abbr bid="B3">3</abbr></abbrgrp> have enable the identification of mutations underlying the enzyme defect and resulting in MPS I clinical phenotype. More than 100 mutations have been reported in patients with the MPS I subtypes (Human Gene Mutation Database; <url>http://www.hgmd.org</url>). High prevalence of the common mutations p.W402X and p.Q70X has been described; both of them in the severe clinical forms <abbrgrp><abbr bid="B4">4</abbr><abbr bid="B5">5</abbr></abbrgrp>. A high prevalence of common mutation p.P533R has also been described in MPS I patients with various phenotypes <abbrgrp><abbr bid="B5">5</abbr><abbr bid="B6">6</abbr></abbrgrp>. In addition, rare mutations including single base substitution, deletion, insertion and splicing site mutation have been identified <abbrgrp><abbr bid="B7">7</abbr></abbrgrp>, indicating a high degree of allelic heterogeneity in IDUA gene.</p> <p>Here, we described two novel IDUA mutations in MPS I Tunisian patients. These lesions were homoallelic in all the patients of the six families investigated as consanguineous marriages are still frequent in Tunisia <abbrgrp><abbr bid="B8">8</abbr></abbrgrp>.</p